Örökletesen magas koleszterinszint: ez az elváltozás jelzi a szem szaruhártyáján

A szaruhártyán egy kerek gyűrű látható, de betegség megállapításának továbbra is a legegyszerűbb módja, ha megmérik a vér koleszterin és triglicerid szintjét.

A páciensek nagy része nem is tud a betegségéről, pedig az ma már eredményesen kezelhető. A szakemberek éppen ezért minden szeptemberben kampányt indítanak, hogy felhívják a figyelmet a legjellegzetesebb tünetekre és a súlyos szövődményekre.

Súlyos szív- és érrendszeri betegségek kialakulásához vezethet, ha nem ismerik fel időben a magas koleszterinszinttel járó örökletes megbetegedést, a familiáris hiperkoleszterinémiát (FH).

Mi a familiáris hiperkoleszterinémia (FH)?

A familiáris hiperkoleszterinémia (FH) egy magas koleszterinszinttel járó örökletes megbetegedés, melyet egy genetikai mutáció okoz, melynek következtében a keringésben lévő koleszterint a sejtek nem képesek megfelelő ütemben felvenni és így felhalmozódik a vérben.

A magas szérum koleszterinszint azt eredményezi, hogy a koleszterin felhalmozódik az erek falában, és már fiatalon érelmeszesedést, szív- és érrendszeri megbetegedést, szívinfarktust, szívelégtelenséget okozhat.

Betegségükről azonban csak nagyon kevesen tudnak

A betegség genetikusan, örökletesen alakul ki, ez azt jelenti, hogy születéstől fogva magas a koleszterinszint, ami károsítja az artéria belső részét, a betegek jelentős részénél már fiatal korban szív- és érrendszeri betegségek alakulnak ki.

– Magyarországon a familiáris hiperkoleszterinémiában (FH) szenvedők száma meghaladja a harmincezret, az FH regiszterben azonban csupán négyszázötvenen szerepelnek. Ez is arra hívja fel a figyelmet, hogy a betegek egy jelentős részénél nem ismerik fel a betegséget és nem vagy nem megfelelően kezelik őket. Sokan nincsenek tisztában azzal, hogy magas a koleszterinszintjük, mások nem foglalkoznak vele, mert kezdetben a magas koleszterinszint sok esetben nem jár tünetekkel. Gyakran a betegek szív- és érrendszeri betegségek után kerülnek felismerésre és megfelelő ellátásra. Ezek a betegségek a minél korábban elkezdett koleszterincsökkentőkkel elkerülhetők vagy jóval későbbi időpontban fejlődnek ki. Ezen szív-érrendszeri betegségek közül a szívinfarktus, angina pectoris, stroke, perifériás érbetegség a leggyakoribb – fejtette ki a hirek.unideb.hu-nak Paragh György, a Debreceni Egyetem Klinikai Központ Belgyógyászati Klinika professzora.

A szemünk is árulkodhat a magas koleszterinszintről

Az FH betegség megállapításának legegyszerűbb módja, ha megmérik a vér koleszterin és triglicerid szintjét, és ha az érték magas, akkor további vizsgálatokat végeznek. A koleszterinszint a betegeknél az 5,2 mmol/l alatti normális érték 2-4-szerese is lehet.

A magas vérzsírszintre utalhat az is, ha 45 éves kor előtt

• a szaruhártyán egy kerek gyűrű látható (arcus cornea)
• vagy a kéz és láb feszítőínai felett csomók észlelhetők,
• illetve a betegek egy részénél a szemhéjon is megfigyelhető sárgásan elszínezett koleszterin-felrakódások jelennek meg.

Szintén árulkodó, ha valamelyik szülőnél 55 éves kora előtt nagyon magas koleszterinszinteket mértek, esetleg szívinfarktusa vagy stroke-ja volt fiatalon.

– A familiáris hiperkoleszterinémia diagnosztikájára állították össze a Dutch kritériumrendszert, amely vizsgálja, hogy vagy van-e olyan tünet, amely utalhat a betegségre. Emellett kitér többek között a családi anamnézisre is, hogy az elsőfokú rokonokban ismert-e korai koszorúér-betegség vagy vaszkuláris betegség, férfiaknál 55 éves kor előtt, nőknél 60 éves kor előtt. Ha ezek alapján felmerül a FH gyanúja, akkor a háziorvos lipid központba küldi a beteget, hogy ott felállítsák a végleges diagnózist és elkezdődhessen a kezelés. Erre továbbképzéseken is igyekszünk felhívni a háziorvosok figyelmét – fűzte hozzá Paragh György, a familiáris hiperkoleszterinémia szűrőprogram nemzeti koordinátora.

Ma már hatékony koleszterincsökkentő gyógyszerek állnak rendelkezésre, melyekkel megakadályozható vagy késleltethető az érelmeszesedés, illetve a szív-érrendszeri szövődmények kialakulása. Azoknál pedig, akiknél már jelentkezett szív- és érrendszeri szövődmény, a kezelés meggátolja az újabb szívinfarktust, stroke megjelenését.

– A Debreceni Egyetem Klinikai Központ Belgyógyászati Klinika Anyagcsere Betegségek Részlegén működő Lipid szakrendelés a betegség diagnosztikájának és kezelésének regionális és egyik kiemelt országos központja. Itt a legmodernebb vizsgálati módszerek és a legkorszerűbb terápiás lehetőségek állnak rendelkezésre. Lehetőség van arra, hogy azoknál a betegeknél, akiknél szokványos koleszterincsökkentő gyógyszerekkel nem érünk el megfelelő koleszterincsökkentést, LDL aferezist végeznek, amellyel a beteg véréből kivonják az LDL koleszterint, majd a páciens az így „megtisztított” vért kapja vissza – ismertette Paragh György.

A rendellenesség korai felismerésével és kezelésével jelentősen csökkenthető a súlyos szív- és érrendszeri megbetegedések előfordulása. Ezért a tünetekre és a szövődmények veszélyeire hívják fel a figyelmet a szakemberek a familiáris hiperkoleszterinémia európai hetén szeptember 23-a és 29-e között. A Magyar Atherosclerosis Társaság a betegség jobb megismerésének lehetőségét biztosítja az fhreg.hu honlap segítségével.

Összegezve

• A familiáris hiperkoleszterinémia (FH) örökletes betegség, amely magas koleszterinszinttel jár.
• A betegség súlyos szív- és érrendszeri betegségek kialakulásához vezethet.
• Magyarországon több tízezer embert érinthet a familiáris hiperkoleszterinémia, de sokan ezt nem tudják.
• Az FH diagnosztizálására speciális kritériumrendszer áll rendelkezésre.
• Hatékony koleszterincsökkentő gyógyszerekkel megelőzhetők vagy késleltethetők az érelmeszesedéssel járó szív-érrendszeri szövődmények.

Kapcsolódó cikk

Magas koleszterin: ilyen érték fölött már gyanús, hogy öröklött!

Kövesse az Egészségkalauz cikkeit a Google Hírek-ben , a Facebook-on, az Instagramon vagy a X-en, Tiktok-on is!