Mi a Négyes teszt vizsgálat terhesség alatt és mit mutat ki?

A Négyes teszt (Quartett-teszt) egy vérvizsgálat, amelyet általában a terhesség második trimeszterében, a 15. és 20. hét között végeznek.

Mi az a négyes teszt?

A négyes teszt egy terhesség alatti szűrővizsgálat, amely a magzati rendellenességek kockázatának felmérésére szolgál. A teszt négy különböző anyag – alfa-fetoprotein (AFP), humán koriogonadotropin (hCG), nem konjugált ösztriol (uE3) és inhibin-A – szintjét méri az anya vérében. Ezeknek az értékeknek az elemzésével az orvosok megbecsülhetik bizonyos genetikai betegségek, például a Down-szindróma vagy az idegcsőzáródási rendellenességek kockázatát.

A vizsgálat célja annak felmérése, hogy a magzatnál megnövekedett kockázata van-e bizonyos genetikai rendellenességeknek és születési hibáknak.

A négyes teszt a következő négy biokémiai markert méri a várandós nő vérében:

1. AFP (Alfa-fetoprotein): a magzat által termelt fehérje, amely a magzat májában képződik. Az AFP szintje segít felmérni a magzat idegrendszerének fejlődését és az esetleges nyitott gerinc (spina bifida) kockázatát.
2. hCG (Humán koriongonadotropin): a placenta által termelt hormon, amely segít fenntartani a terhességet. A hCG szintje összefüggésben állhat bizonyos genetikai rendellenességekkel, mint például a Down-szindróma.
3. Ösztriol: ez egy olyan hormon, amelyet a placenta és a magzati máj termel. Az ösztriol szintje szintén jelezheti a magzat fejlődési állapotát és esetleges rendellenességeket.
4. Inhibin-A: a placenta által termelt hormon, amely a Down-szindróma kockázatának felmérésében játszik szerepet.

Ezeknek a biokémiai markereknek a kombinációja, a terhes nő életkorával és egyéb kockázati tényezőivel együtt, segít becsülni a magzat genetikai rendellenességeinek kockázatát.

Hogyan zajlik a Négyes teszt?

1. Vérvétel

A négyes teszt egy egyszerű vérvétellel történik, amelyet általában a terhesség 15. és 20. hete között végeznek el. A teszt pontosabb, ha a terhesség 16. hetében végzik el.

2. Laboratóriumi elemzés

A laboratórium a vérmintából meghatározza a négy marker szintjét. Az eredményeket összehasonlítják a terhességi kor normál értékeivel, és figyelembe veszik a várandós anya életkorát, testsúlyát, illetve, hogy dohányzik-e, vagy ha ikerterhesség áll fenn.

3. Eredmények kiértékelése

A teszt eredményei nem adnak konkrét diagnózist, de megmutatják, hogy a magzat mekkora kockázatot hordoz bizonyos rendellenességek kialakulására. Ha a teszt emelkedett kockázatot mutat, további vizsgálatokra lehet szükség, mint például amniocentézis vagy genetikai ultrahang, hogy pontosabb információkat nyerjenek a magzat állapotáról.

Milyen betegségek esetén van szükség a Négyes tesztre?

A Négyes teszt leggyakrabban a következő genetikai rendellenességek és születési hibák kockázatának felmérésére szolgál:

Down-szindróma (Triszómia 21)

A Down-szindróma egy genetikai rendellenesség, amelyet a 21-es kromoszóma egy plusz példánya okoz. A teszt kimutathatja a megnövekedett kockázatot a Down-szindrómára, ha a hCG és az inhibin-A szintje magas, míg az AFP és az ösztriol szintje alacsony.

Triszómia 18 (Edwards-szindróma)

A triszómia 18 egy súlyos genetikai rendellenesség, amelyet a 18-as kromoszóma egy plusz példánya okoz. Az Edwards-szindrómában szenvedő magzatok súlyos fejlődési rendellenességekkel születhetnek, és gyakran nem élik túl a születés utáni első életévet. A Négyes teszt segíthet felismerni a megnövekedett kockázatot, ha az AFP, az ösztriol és a hCG szintje is alacsony.

Nyitott gerinc (Spina bifida)

A spina bifida egy olyan fejlődési rendellenesség, amely során a magzat gerincoszlopa nem záródik megfelelően, ami súlyos neurológiai problémákhoz vezethet. A Négyes teszt során az AFP szintjének magas értéke jelezheti a nyitott gerinc kockázatát, mivel az AFP a nyitott gerinccel rendelkező magzatokban nagyobb mennyiségben jut ki a magzatvízbe, majd a várandós nő vérébe.

Anencefália

Az anencefália egy súlyos fejlődési rendellenesség, amely során a magzat agya és koponyája nem fejlődik ki megfelelően. Ez az állapot általában halálos, és a Négyes teszt segíthet felismerni az anencefália kockázatát az AFP magas szintje alapján.

Ikerterhesség

A teszt eredményeinek értékelésekor az ikerterhességek esetén magasabb AFP-szint fordulhat elő. A négyes tesztet ikerterhességnél is alkalmazhatják, de az eredmények értelmezése eltérhet.

A Négyes teszt előnyei

• Nem invazív: a Négyes teszt egy egyszerű vérvétellel elvégezhető, így nem jelent kockázatot a magzatra vagy az anyára nézve.
• Korai felismerés: segíthet időben felismerni a genetikai rendellenességek és születési hibák kockázatát, ami lehetőséget ad további vizsgálatokra és megfelelő orvosi felkészülésre.
• Kombinált kockázatbecslés: a teszt több markert vizsgál egyszerre, és így nagyobb pontossággal becsüli meg a genetikai rendellenességek kockázatát.

A Négyes teszt korlátai

• Nem ad végleges diagnózist: a Négyes teszt csak kockázatbecslés, nem diagnosztizálja a betegségeket. Ha a teszt magas kockázatot mutat, további invazív vizsgálatokra lehet szükség (például amniocentézis), amelyek azonban kockázatosabbak lehetnek.
• Hamis pozitív vagy negatív eredmények: előfordulhat, hogy a teszt eredményei hamis pozitívak (amikor magas kockázatot jelez, de a magzat egészséges), vagy hamis negatívak (amikor alacsony kockázatot mutat, de a magzatnál mégis fennáll a rendellenesség).

Gyakori kérdések a Négyes tesztről

A Négyes teszt egy nem invazív vérvizsgálat, amely segít felmérni a terhesség alatt a magzat genetikai rendellenességeinek és születési hibáinak kockázatát. Leggyakrabban a Down-szindróma, a triszómia 18, a nyitott gerinc és más fejlődési rendellenességek kockázatát méri. Bár a teszt nem ad végleges diagnózist, fontos szerepet játszik a kockázat becslésében, és segíthet eldönteni, szükség van-e további vizsgálatokra. A négyes teszt korai felismerési lehetőséget nyújt, ami lehetővé teszi a szülők és az orvosok számára a megfelelő felkészülést.

Mikor végzik el a Négyes tesztet?

A vizsgálatot általában a terhesség második trimeszterében, a 15. és 20. hét között végzik el, leggyakrabban a 16–18. héten. Ez az időszak azért fontos, mert ekkor a legpontosabbak az eredmények a teszt által vizsgált hormonok és fehérjék szintje alapján. Ha valaki később jelentkezik a tesztre, előfordulhat, hogy az eredmények nem lesznek olyan megbízhatóak.

Mit jelent, ha a teszt eredménye pozitív?

A pozitív eredmény nem jelenti azt, hogy a magzat biztosan rendellenességgel születik. Csupán azt jelzi, hogy az anya vérmintájában mért értékek eltérnek a normál tartománytól, és emiatt a genetikai rendellenesség kockázata magasabb lehet. Ilyen esetben további vizsgálatok, például célzott ultrahang vagy invazív diagnosztikai eljárások (amniocentézis, chorionboholy-mintavétel) javasoltak a pontosabb diagnózis érdekében.

Mennyire megbízható a Négyes teszt?

A négyes teszt egy szűrővizsgálat, ami azt jelenti, hogy nem diagnosztikai, hanem statisztikai alapon becsüli meg a kockázatot. A Down-szindróma kimutatásában az érzékenysége körülbelül 75–80%, míg az idegcsőzáródási rendellenességeket 85–90%-os pontossággal jelzi. Azonban a tesztnek lehetnek álpozitív és álnegatív eredményei is, ezért szükség esetén további vizsgálatokra lehet szükség a végleges diagnózishoz.

Kiknek ajánlott a Négyes teszt elvégzése?

A négyes tesztet általában minden várandós nőnek felajánlják, de különösen javasolt azok számára, akik:

• 35 év felett várandósak,
• családi vagy személyes kórelőzményükben genetikai rendellenességek szerepelnek,
• korábban már született genetikai rendellenességgel élő gyermekük,
• cukorbetegségük van és inzulinterápiát alkalmaznak,
• terhességük során gyógyszereket vagy káros anyagokat fogyasztottak, amelyek növelhetik a fejlődési rendellenességek kockázatát.

Mit tegyek, ha a teszt eredménye eltérést mutat?

Ha a négyes teszt magas kockázatot jelez, ne essen pánikba, mert ez nem jelent biztos diagnózist. Első lépésként konzultáljon nőgyógyászával vagy genetikai tanácsadóval. Az orvos további vizsgálatokat javasolhat, például részletes ultrahangot vagy amniocentézist, amely genetikai elemzést biztosít. A pontos diagnózis segít meghozni a legjobb döntést a terhesség további menetéről.

Lehetnek-e a tesztnek kockázatai vagy mellékhatásai?

A négyes teszt egy egyszerű vérvizsgálat, amelynek elvégzése nem jár kockázattal sem az anya, sem a magzat számára. A teszt eredménye viszont okozhat szorongást, különösen, ha eltérést mutat. Fontos, hogy a leletet mindig szakemberrel értékeljék ki, és ne vonjunk le elhamarkodott következtetéseket.

Mi a különbség a Négyes teszt és az első trimeszteri kombinált teszt között?

Az első trimeszteri kombinált tesztet a 11–14. terhességi hét között végzik, és két vérmarkert (PAPP-A és szabad béta-hCG) valamint az ultrahangos tarkóredő-mérést tartalmazza. A négyes teszt később, a második trimeszterben történik, és négy vérkomponenst elemez. Egyes esetekben az orvosok mindkét vizsgálatot elvégzik (integrált vagy szekvenciális szűrés), hogy pontosabb kockázatbecslést kapjanak.

Befolyásolhatja-e valami a teszt eredményét?

Igen, bizonyos tényezők hatással lehetnek az eredményre. Ilyenek például az anya életkora, testsúlya, cukorbetegsége, ikerterhesség, illetve ha a terhességi kort rosszul számították ki. Ezért fontos, hogy a tesztet megfelelő időben végezzék el, és az eredményeket mindig a teljes klinikai háttérrel együtt értékeljék.

Ha a Négyes teszt negatív, biztosan egészséges a magzat?

A negatív eredmény azt jelenti, hogy a vizsgált genetikai rendellenességek kockázata alacsony, de nem garantálja a teljes egészséget. A teszt nem mutat ki minden genetikai vagy fejlődési rendellenességet, és egyéb ultrahangos vizsgálatokra is szükség lehet a magzat állapotának pontosabb felméréséhez.

Felhasznált források:

• Mayo Clinic - Quad Screen
• Cleveland Clinic - Second Trimester Screening
• American Pregnancy Association - Quadruple Screen Test
• National Institutes of Health - Prenatal Screening Tests