"Egy milliárd forintnyira van a gyermekem az élettől"

Mit tehet ilyenkor egy anya? Nekilát összegyűjteni ezt a beláthatatlanul óriási összeget. A Pengeélen vendége Nemes Gyémánt Marianna, akinek egyik kisfia a súlyos és rettegett betegségben, Duchenne-izomsorvadásban szenved (DMD).

Ez a kór ráadásul azért alattomos, mert bár születéskor egy vérvétellel kideríthető lenne, ilyet azonban nem végeznek célirányosan Magyarországon. A betegség évekig rejtőzködhet, ami azért is hatalmas probléma, mert a kezelés korai megkezdése rengeteget javíthat a beteg gyerekek állapotán. Jellemzően a szülők gyanúja után kezdik komolyabban vizsgálni a DMD lehetőségét. A gyerekek 2-3 éves kora körül kezdenek el megjelenni a tünetek, leginkább a mozgás zavarai. A diagnózis sokkoló lehet, hisz a Duchenne-izomsorvadás egy örökletes, progresszív izomelhalással járó betegség, amely fokozatosan az izmok gyengüléséhez vezet, végül életveszélyes állapotokat okozva.

"Hiszek a bennünk lévő erőben"

Pengeélen című podcast sorozatunkban Nemes Gyémánt Marianna osztotta meg velünk, miként harcolnak hittel, reménnyel és szeretettel Duchenne-izomsorvadással élő kisfiuk életéért.

Vendégünk: Nemes-Gyémánt Marianna

Aktuális epizódunkban egy igazi harcos az Egészségkalauz vendége, aki eredeti hivatása szerint is segítő szakmát választott, majd férjével megalakították az NM Izmok Gyógyulásáért Alapítványt és a Tartsuk mozgásban rendezvénysorozatot. Előbbivel a DMD-vel élő gyerekek terápiához való hozzáféréséért dolgoznak, utóbbival pedig mindannyiunk számára nyújtanak egészségmegőrző programokat.

Nemes Gyémánt Marianna: Megtalálhatjuk azt az ajtót, amin, ha bekopogtatunk, ott lesz a megoldás!

„Sajnos ma Magyarországon nincs előírt szűrés a DMD-re, miközben egy nagyon egyszerű vérvizsgálattal megállapítható lenne. A szülők általában úgy szembesülnek ezzel a betegséggel – akárcsak mi Marcell egyéves korában –, hogy egy másik betegségből kifolyólag végzett vérvizsgálaton derül ki, hogy van valami probléma a vérképben. Ennek hiányában sokan csak öt-hat éves kor körül veszik észre, hogy valami nincs rendben, a gyerek nem úgy mozog, ahogy kellene, darabos a mozgása, nem tud úgy futni, mint a többiek, vagy épp nem tud ugrálni, esetleg nehezen megy fel a lépcsőn vagy nem tud leguggolni” - magyarázta Nemes-Gyémánt Marianna, az NM Izmok Gyógyulásáért Alapítvány társalapítója, aki szintén egy DMD-ben szenvedő kisfiú, Marcell édesanyja.

Az alapítvány fő célja Marcell és más DMD-ben szenvedő gyermekek gyógyulásának elősegítése, hisz a betegek többségének az egyetlen kezelési lehetőség egy génterápiás beavatkozás, amely rendkívül költséges, és jelenleg az Egyesült Arab Emírségekben és az Egyesült Államokban elérhető.

A tünetekben és azok megjelenésében a betegség sokféle eltérést mutathat, van, akinél hamarabb jelentkeznek, míg más DMD-ben szenvedő gyerekeknél csak később kezdenek láthatóvá válni. A korai felismerés azért kiemelten fontos, mert minél hamarabb derül fény a betegségre, annál hamarabb el lehet kezdeni a napi tornákat, a konduktív-, illetve nyújtásterápiákat, amelyek az inak rövidülését hivatottak gátolni, ami később a járást is veszélyezteti. Ezek segítségével pedig évekig ki lehet tolni az állapotromlást. A kezelés kapcsán szintén fontos szempont, hogy a különböző génterápiákon a járóképes gyermekeken tudnak igazán segíteni.

„Ennek a terápiának jelenleg nincs európai engedélye, így állami támogatás sem igényelhető rá. Ezért is folyik rengeteg gyűjtés több alapítványon keresztül, mert ehhez a terápiához jelenleg több mint egymilliárd forintot kell összegyűjtenie egy szülőnek, hogy a gyermeke megkaphassa. Ezért is kezdtünk aláírásgyűjtésbe, amelynek az a célja, hogy a magyar állam részéről születhessen meg annak a lehetősége, hogy előbb-utóbb ez egy államilag támogatott kezelés legyen” - tette hozzá Marcell édesanyja.

Jelenleg ugyan nincs teljes gyógyulást jelentő terápia a DMD-re – amely leginkább a fiúkat érinti, míg a lányok hordozók -, de különböző gyógykezelések, mint például a szteroidok lassíthatják és a génterápiák megállíthatják a betegség progresszióját, és javíthatják az életminőséget.

A génterápia sajnos még Európában engedélyeztetés alatt áll, így várat magára az állami támogatás. Emellett viszont számos európai országban, többek között a szomszédos Ausztriában is, támogatott egy Agamree elnevezésű szteroid, ami egy átlagos család számára szintén nem megfizethető.

Ez a készítmény sokkal jobb élettani hatásokkal bír a jelenleg alkalmazott deflazacortnál. Nem okoz alacsony növést, csontritkulást, elkerülhetőek általa a csonttörések és a gerinc összeroppanása, a szemromlás. Jelenleg azonban, sajnos, bár be vannak adva hónapok óta az egyedi engedélykérelmek a NEAK felé, és a neurológus is kifejezetten javasolja a növekedésben lévő gyermekek számára, mégsem érkezik segítség a biztosító részéről.

Nehezen meghatározható a magyar érintettek száma

Magyarországon a Duchenne-izomsorvadás (DMD) ritka betegség, de az előfordulási aránya nagyjából megfelel a nemzetközi adatoknak, azaz körülbelül 3500-5000 fiúból egy születik ezzel a betegséggel. Ez azt jelenti, hogy évente átlagosan 8-12 új DMD-s esetet diagnosztizálnak Magyarországon. Az érintett gyermekek száma Magyarországon valószínűleg néhány száz körül van, figyelembe véve a betegség progresszív jellegét és az ország lakosságát. A pontos számok azonban nehezen meghatározhatók, mivel a betegség ritkasága miatt sok esetben az érintettek nem kapnak azonnal diagnózist, és a betegség korai felismerése is kihívásokkal járhat.

Egészséges program az egészségért

Nemes Gusztáv és az általa létrehozott NM Izmok Gyógyulásáért Alapítvány azért hívta életre a Tartsuk Mozgásban rendezvénysorozatot, hogy minél szélesebb körben felhívják a figyelmet a betegségre, a csatlakozók pedig egy komplex, szakértői tanácsadást is kapnak az egészséges életmóddal kapcsolatban. A futóverseny-sorozat része az is, hogy a résztvevők folyamatos tájékoztatást kapnak arról, hogy az alapítvány hol tart a gyermekek életéért folytatott adománygyűjtésben.

Amikor hullámvölgybe kerülök, ránézek Marcira, aki igazi doppingszer és mindig mosolyog, és ahogyan azt mondja, Anya, ne legyél szomorú, az ember elfelejti a világ összes baját.

Nemes Gyémánt Marietta méltó a vezetékneveihez

„A kisfiam betegsége kapcsán a mozgás volt az, ami hangsúlyosabbá vált, és nemcsak Marcell számára, hanem a mi számunkra is. Korábban sosem sportoltam komolyabban, viszont a DMD hatására tudatosult bennem, hogy hálás lehetek azért, hogy tudok mozogni, és igenis szükséges sportolni és az egészséggel foglalkozni. Rájöttem, hogy az emberek figyelmét is fel kell hívni ezek fontosságára. A futás pedig adta magát, hiszen amellett, hogy populáris sport, bárki könnyedén elkezdheti bárhol. Egy országos méretű futóverseny-sorozatra gondoltunk, ami által fel tudjuk hívni minél több ember figyelmét az egészség értékére és erre a betegségre is. A DMD-s gyerekeknek gyűjtő alapítványokkal is szeretnénk összefogni, éppen ezért a nevezésekből befolyt összegek egy részét elosztanánk, hogy minden családnak jusson belőle, aki érintett ebben a betegségben” - mesélt a rendezvénysorozat ötletének megszületéséről Marcell édesapja.

A Tartsuk Mozgásban Országos Futónap sorozathoz és a nemes cél eléréséhez már számos önkormányzat csatlakozott, ám még most is lehet őszi fordulókat rendezni helyi szinten, amelynek időpontját a településvezetők dönthetik el. Az önkormányzatok gyakorlatilag egy kész rendezvényt kapnak az alapítványtól, ami hatalmas könnyebbséget jelenthet. Ráadásul az önkormányzatok egy nemes ügyhöz csatlakozva nemcsak jótékonysági, de egészségtudatos eseményt szervezhetnek.

A következő időpont és helyszín

• 2024.11.10. (vasárnap) 11 óra, Pécsváradi vár
• Nevezés: előnevezés és regisztráció a tartsukmozgasban.hu oldalon 2024.11.08.-ig. Személyesen a várudvarban a verseny napján 09.00-10.30-ig. Ekkor kerül sor a rajtszám felvételére is.

Az esemény részleteiről ezen az oldalon át tájékozódhat.

Kövesse az Egészségkalauz cikkeit a Google Hírek-ben, a Facebook-on, az Instagramon vagy a Twitter-en, Tiktok-on is!

Hogyan segít a hipnózis rákos betegeknek? A pszichológus professzor elmagyarázza

Szolnok Judit: „Új ember született bennem, és azóta sem hagyott el ez az erő”

Dr. Piczkó Katalin: két kapu nyílt meg előttem: tudtam, mindenképp fenekestől felfordul az életem