Aranykövi Andrea: „Én ebbe nem nyugszom bele, a gyerekemből akkor is embert faragok!
A dac és a tanulás adott erőt – Pengeélen című podcast sorozatunkban ezúttal Aranykövi Andrea emlékezett vissza SMA-val élő lánya születésének körülményeire, és osztotta meg velünk, hogyan jutottak ketten együtt messzebbre, mint azt bárki valaha hitte volna.
Miről szól a Pengeélen?
Krízishelyzetekről, nehéz helyzetek átéléséről, emberekről, történetekről, de leginkább arról, hogy miként lehet emberpróbáló helyzetekben kapaszkodót találni, és hogyan lehet az élet legsötétebb próbatételeiben megtalálni a fényt és az erőt. Az élet útján való utazás soha nem egyenes vonal, mindig kanyargós és nehézségekkel teli - és olykor különösen kemény a próbatétel.
- Hallgassa meg azokat az embereket, akik átélték a legváratlanabb tragédiákat, legyen az betegség, veszteség, válás vagy bármely más mélypont az életben. A Pengeélen sorozat történetei mégis arra tanítanak, hogy a legnagyobb mélységekből is fel lehet emelkedni.
- Ez a lélegzetelállító új műsor bemutatja az emberek rendkívüli erejét, képességét az újrakezdésre akkor is, amikor a legnehezebb időkben kell helytállni. Minden epizódban elvarázsol azoknak az embereknek az inspiráló története, akiket a sors keményen próbára tett, és végül a próbát kiállva élhették tovább az életüket. Minden epizódban részese lehet a hőseink történetének, és annak, hogy hogyan találtak újra reményt, erőt és értelmet az életük legnehezebb pillanataiban.
- Tegyen egy lépést a saját belső utja felé, merüljön el a Pengeélen podcast sorozat emberi mélységeiben, és találjon inspirációt a legmélyebb krízishelyzetekből született lenyűgöző történetekben.
Pengeélen: vendégünk Aranykövi Andrea
Aktuális epizódunkban egy csodálatos ember – édesanya, közgazdász, amatőrként profi lakberendező, kertész, szakács-, és cukrászművész, Aranykövi Andrea az Egészségkalauz vendége, aki nem csak az életet, de a legextrémebb ötleteit is elérhetővé teszi SMA-val élő lányának, immár 46 éve.
„Az embernek ki kell sírnia magát, de utána kell keresni valami olyan elfoglaltságot, ami leköti az agyát, mert ez segít egy ilyen helyzetet túlélni.”
SMA: Így jutottunk ketten együtt a lányommal messzebbre, mint azt bárki hitte volna!"
Mi az SMA?
A spinális muszkuláris atrófia (SMA), azaz gerincvelő-eredetű izomsorvadás egy olyan ritka genetikai betegség, amely világszerte körülbelül minden tízezredik embert érinti és visszafordíthatatlan, folyamatosan súlyosbodó izomsorvadáshoz vezethet. A betegséget az ún. SMN1 gén hibája és ennek következtében az SMN fehérje hiánya okoz. Ezzel a génhiánnyal születő gyermekeknél a hiányzó gén funkcióját egy hasonló gén, az ún. SMN2 igyekszik átvenni, amely azonban önmagában nem tud olyan mennyiségű fehérjét termelni, ami elegendő az izomzat fejlődéséhez, valamint a későbbi növekedéshez. A betegség súlyossága főként attól függ, mennyi ilyen másodlagos SMN2 génnel rendelkeznek a sejtek. Az SMA genetikai vizsgálattal diagnosztizálható és szűrhető is.
Ezeket a tüneteket figyelje a gyermeken! Az időben felismert SMA életeket menthet
A tünetek a betegség súlyosságától, azaz az SMN2 pótgén által termelt fehérje mennyiségtől függően jelentkeznek. Az SMA újszülöttkortól felnőtt korig alakulhat ki, eltérő súlyossággal és eltérő mértékű mozgásképtelenséggel adott típustól függően.
Ahhoz, hogy megbetegedés kezelhető legyen, azt még lehetőleg a tünetek megjelenése előtt kell diagnosztizálni, ami genetikai vizsgálattal lehetséges.
Az SMA legsúlyosabb formájánál, az 1-es típusnál, a tünetek csak idővel, a kisbaba fejlődésével válnak láthatóvá, amikor a szülők észlelik, hogy gyermekük nem megfelelő ütemben fejlődik. A korai jelek tünetek jellemzően születést követően 6 hónapos korig megjelenhetnek (Armstrong EP et al. J Med Econ. 2016;19:822–6), többek között megfigyelhető, hogy a kisbaba fejtartása és fejmozgatása gyenge, a lábai és karjai erőtlenek, nem nagyon mozdítja azokat, valamint gyors ütemű a hasi légzés akár még nyugalmi állapotban is. Nehézséget okozhat a táplálkozás és a nyelés, sírását alig lehet meghallani és nehezére eshet a köhögés. A betegség kezelés nélkül halálhoz vezet.
A 2-es típusban 6-18 hónapos kor közötti további tünet lehet, hogy a kisgyermek nehezen tud önállóan ülni és nem tud átfordulni. Bármelyik típusban előfordulhat, hogy a gyermek kezei remegnek vagy rángatóznak, valamint a beteg fizikai fejlődése lassú, elmarad kortársaiétól.
Ha egyes fejlődési mérföldköveket sikerül is elérni (pl. önálló ülés vagy állás), ezeket lehet, hogy később nem tudja majd teljesíteni. Az SMA genetikai vizsgálattal diagnosztizálható és szűrhető is.
Kövesse az Egészségkalauz cikkeit a Google Hírek-ben, a Facebook-on, az Instagramon vagy a Twitter-en, Tiktok-on is!
Dr. Piczkó Katalin: két kapu nyílt meg előttem: tudtam, mindenképp fenekestől felfordul az életem
