Kismamáknak fontos: mi lesz az AFP vizsgálat helyett?

2014 júliusában hivatalosan is eltörölték a kötelező magzati szűrővizsgálatok palettájáról a rettegett, mégis a hazai terhes gondozás eddig alapköveként számon tartott AFP-vizsgálatot. Ez sok kismamának okozott álmatlan éjszakákat, hiszen az egy teszt esetében még „normális(nak mondható)” hibaszázalékon túl jóval gyakrabban pontatlan eredményt mutatott. Így tévesen lehetett következtetni a magzati fejlődési rendellenesség valószínűségére. A vizsgálat megszüntetéséről, a helyette végezhető genetikai tesztekről dr. Káli Gáborral, a CryoSave Magyarország orvos-tanácsadójával beszélgettünk.

2014. július 1- jétől hivatalosan is megszűnt a kötelező AFP mérése a terheseknél. Ez több szempontból is hasznosnak bizonyul: egyrészt nem riogatja többé a kismamákat, másrészről az AFP ellen küzdő orvosok is örülhetnek, hogy kikerült a kötelező szűrő vizsgálatok sorából. Miért voltak ennyire az AFP ellen?

Napjainkban az AFP szűrés európai viszonylatban egyedülálló módon csak hazánkban képezte a kötelező szűrővizsgálatok szerves részét. Mivel a teszt nagyon magas hibaaránnyal dolgozott, így más országok kötelező szűrővizsgálatai közül már korábban kikerült. Az AFP a magzat által termelt fehérje, az ún. alfa-fötoprotein, mely a méhlepényen keresztül jelenik meg az anya vérben és szintje a terhesség előrehaladtával egyre emelkedik.

Az AFP- vizsgálat elsősorban a Down-kór és a velőcső-záródási rendellenességek felismerésére szolgált. Mivel értékét több tényező is befolyásolja (például a valós terhességi kor, gesztációs cukorbetegség, dohányzás), számos alkalommal eredményezett hamis pozitív eredményt.

Sok egészséges terhesség esetében mutatott az AFP alacsony értéket. A magas hibaarány miatt tévesnek bizonyult az a hiedelem, miszerint az alacsony AFP szint a Down- kór egyértelmű jelzője lenne.

Az akkor még kötelező vizsgálat figyelmen kívül hagyása viszont sok esetben jogi következményeket okozott volna az orvos számára, így az AFP-érték függvényében nagyszámú, de ugyanakkor felesleges invazív - és bizonyos fokig veszélyes - magzatvízcsapolás vizsgálatra került sor, aggodalmat keltve az édesanyákban és terhesgondozást végző orvosokban egyaránt.

Habár a kötelező AFP szűrés megszűnt, amely egyébként sem adott megbízható eredményt, továbbra is betöltetlen "űr" maradt a kromoszómarendellenességek diagnosztizálása területén. Vagy mégsem?

Az OEP által támogatott ultrahangvizsgálatok valóban utalhatnak fejlődési rendellenességre, viszont a kromoszóma-rendellenesség biztos igazolására továbbra is az "invazív" vizsgálatok, mint amilyen az említett magzatvízlevétel (amnioncentézis) adnak biztos eredményt. Ezek meglehetősen komoly megterhelést jelentenek a kismama számára, nem beszélve a benne rejlő kockázatról, mely szerint a vetélés esélye akár 1 % is lehet. Ezen "űr" betöltésére és az invazív vizsgálat elkerülésére dolgoztak ki egy Tranquility nevű, különösebb beavatkozással nem járó tesztet.

Miért javasolja a kismamáknak (és persze a terhes gondozást végző orvos kollégáinak egyaránt) ezt a módszert, mint alkalmazandó és optimális megoldást az amniocentézis helyett? Mit érdemes tudni róla?

Ellentétben a kockázatokat hordozó magzatvízlevétellel, e teszt elvégzéséhez csak anyai vérmintára van szükség. A vérvétel során pedig sem az édesanyát, sem a magzatot nem éri semmilyen káros behatás. A teszt az anyai vérben lévő magzati DNS- t elemzi, melynek előfordulása a terhesség előrehaladtával egyre növekszik. Egyre több terhesgondozást végző szülész-nőgyógyásztól beszerezhető a teszt, amely anyai vérből képes kimutatni a magzati DNS- t. A teszt a sejtmentes magzati DNS-ből mutatja ki pl. a 21-es triszómiát (Down-szindróma), a 18-as triszómiát (Edwards- szindróma) ill. a 13- as triszómiát (Patau- szindróma). Mindehhez egészen kevés, mintegy 1.4-2.7% sejtmentes DNS szükséges a tesztben, így már a 9. héttől, képes a teszt megállapítani, hogy van-e kromoszóma-eltérés a magzatban.

"Első gyermekünket várva feleségemmel nagyon fontosnak tartottuk, hogy a méhen belül növekvő pici élet egészségéről a legtöbbet tudjunk meg. Orvosházaspárként tudjuk, hogy mennyi minden befolyásolhatja a magzat egészséges fejlődését, mint például a genetikai eltérések. Az évek óta rendelkezésre álló, vetélési kockázatot okozó beavatkozások helyett olyan megoldást kerestünk, amely a lehető legkisebb rizikóval a lehető legtöbb információt mond születendő gyermekünk egészségéről a terhesség igen korai szakaszában. Ily módon esett a választásunk erre a tesztre, melyhez mindössze anyai vérmintára volt szükség. A mintavételt követő egy héten belül örömmel tájékoztattak minket arról, hogy a vizsgált kromoszomális eltérések közül egy sem igazolódott, valamint immár biztossá vált az is, hogy kislány lakik a pocakban. Örülünk, hogy a terhesség ilyen korai szakaszában (14. héten) lehetőségünk nyílt e megnyugtató információ megszerzésére, hiszen szülész-nőgyógyászként tudom mennyire fontos a genetikai eltérések korai felismerése. Ilyen jó hírek birtokában még nagyobb nyugalommal tudunk a pocaklakónk érkezésére készülni" - nyilatkozta dr. Erdődi Balázs, szülész-nőgyógyász.

A teszt ráadásul a főbb triszómiás betegségek mellett a további kromoszóma rendellenességeket is kimutatja, képes az ún. mikrodeléciók felismerésére, illetve nemi kromoszóma rendellenességek igazolására. (a kromoszóma egy bizonyos részének elkülönült károsodása, pl. a DiGeorge, Prader- Willi/Angelman továbbá a Cri-du-chat szindrómák. Ezek igen súlyos fejlődési zavart okoznak.

Mindezek mellett az is kiemelendő, hogy a fent bemutatott teszt megbízhatóan használható IVF-fel, "in vitro" fertilizációval (azaz mesterséges megtermékenyítéssel) létrejött, illetve ikerterhességek esetén is.

A teszt pontosságára, megbízhatóságára vonatkozóan milyen tapasztalatok születtek eddig? Mennyire hagyatkozhatnak a kapott eredményre az orvosok és a leendő édesanyák?

A teszt pontosságát többek között egy 115 főből álló ikerterhes csoporton is érvényesítették. A vizsgálatok során csak és kizárólag a valóságnak megfelelő eredményeket kaptak, semmilyen téves eredmény nem született. Bizton kijelenthető, hogy az anyai vér célzott tesztje szinte minden más teszthez képest egyedülálló hibaszázalékkal (0,07%) rendelkezik, köszönhetően a feldolgozás minőségének, pontosságának*.

A minta elemzése és értékelése a piacon lévő legkorszerűbb készülékek segítségével történik. Ebből adódóan a teszt további különlegessége, hogy a genomot (a szervezet örökítő információinak az összességét) nem részlegesen, hanem teljes egészében elemzi.

Mindezek alapján elmondható, hogy a megbízhatatlan AFP vizsgálat és a felesleges invazív beavatkozásként végzett amniocentézis után egy olyan könnyen elérhető korszerű és egyszerű vizsgálat áll a kismamák rendelkezésére, mely nemcsak nagyon pontosan és egyedien alacsony hibaszázalékkal állapítja meg a kromoszóma-rendellenességeket, hanem biztonságosan és egyedi gyorsasággal tájékoztatja az édesanyát és kezelőorvosát az eltérésekről.

Hogyan juthat hozzá a kismama a teszthez?

A teszteket a kismamák nőgyógyászuknál vagy a www.genoma.hu oldalon igényelhetik. A teszt elvégzéséhez szükséges vért a kismama akár a nőgyógyászánál, vagy a hozzá legközelebb eső laboratóriumban is levetetheti.

*Saját adatok.

(További információ a tesztről a +36 20 460 1499-es információs számon kérhető.)