Ritka betegségek: az érintettek nagyrészét ezért diagnosztizálják félre

A világon körülbelül 300 millió ember szenved ritka betegségben. Az ilyen betegek nagyjából 40%-át ez idő alatt legalább egyszer félrediagnosztizálják.

Eddig több mint 5000-8000 ilyen betegséget fedeztek fel¹, amelyek közül néhány világszerte csak kevés betegnél fordul elő, és amelyekkel az orvosok is ritkán találkoznak. Ráadásul a tünetek gyakran betegenként eltérőek lehetnek ugyanazon betegség esetén is. A ritka betegségek közül néhányat csak vérplazmából készült készítménnyel lehet kezelni, amelyek jelentősen javíthatják a betegek életminőségét és várható élettartamát. Elérhetőségük teljes mértékben a donorok által adott vérplazmától függ.

Az Eurordis – a ritka betegségekhez kapcsolódó betegszervezetek nemzetközi szövetsége – egy nemrég megjelent kutatásában arra jutott, hogy az emberek 8%-ának van olyan családtagja, aki valamilyen ritka betegségben szenved, vagy épp ő maga az érintett. Becslések szerint¹ Európában több mint 1 millió beteg szenved a 12 legismertebb ritka betegségben, amelyek mindegyike kezelhető plazmából származó terápiákkal, mint például a hemofília és az elsődleges immunhiányos betegség (PID).

A vérplazma életmentő

A tünetek nehezen azonosíthatók, ezért gyakran több évbe telik, mire a helyes diagnózist sikerül felállítani. Ha azonban a beteg megkapja a diagnózist, a gyors kezelés alapvetően megváltoztathatja az életét. Jelenleg a ritka betegségeknek csak mintegy 350 típusára létezik kezelés.

„A betegségek közül néhányat csak vérplazmából készült készítménnyel lehet kezelni. A vérplazmát azonban nem lehet mesterséges úton előállítani, ezért ennek az értékes anyagnak a levétele a plazmadonoroktól pótolhatatlan lehetőség a megfelelő terápiához"

- mondja dr. Nyerges Judit, a Vascular és Sanaplasma plazmaközpontokat üzemeltető BioLife Plazma Hungary Kft. ügyvezetője.

Sokat köszönhetünk a donoroknak

A magyar vérplazma donorok számára erős motiváció, ha súlyosan beteg embereken segíthetnek. Ez derült ki a Vascular Plazma és a Sanaplasma 2021-ben közel 2,000 plazmaadó körében végzett átfogó felméréséből. A donorok többsége rendszeresen ad vérplazmát. Szabó Tibor, a Vascular Plazma egyik rendszeres donorja elmondta:

„Az motivál, hogy a betegekért tudok így tenni, hiszen kórházban dolgozom, és ott számos, betegségekkel kapcsolatos dolgot látok, így azzal is tisztában vagyok, hogy vérplazmából milyen fontos gyógyszerek készülnek.”

Paradox helyzet: a ritka betegségek gyakoribbak, mint gondolná - olvasson tovább!

A ritka betegségek gyermekeket és felnőtteket is érinthetnek

A ritka betegségek 80%-a genetikai eredetű, a kisebb részüket bakteriális vagy vírusos fertőzések, allergiák, illetve környezeti tényezők okozzák. A betegségek közel fele már gyermekkorban jelentkezik, a betegségek 50-70%-a gyermekeket érint. Sajnos a gyermekek mintegy egyharmada nem éri meg az ötödik születésnapját. Jellemző adat, hogy átlagosan 5 évbe telik és 8 különböző szakemberre van szükség a helyes diagnózis felállításához, ráadásul az ilyen betegek nagyjából 40%-át ez idő alatt legalább egyszer félrediagnosztizálják. A ritka betegségek sok esetben életveszélyes vagy krónikus leépüléssel járnak, gyakran erős fájdalom kíséri a betegségeket. A beteg állapotának következményeként a család mindennapi élete többnyire gyökeresen megváltozik, mivel fizikailag és lelkileg egyaránt megterhelő hosszútávú ápolásra, gondozásra kell berendezkednie.²

Forrás:

¹ Copenhagen Economics, The Impact of Plasma-derived Therapies in Europe https://www.takeda.com/newsroom/featured-topics/new-report-the-impact-of-plasma-derived-therapies-in-europe/

² RIROSZ – rirosz.hu