Több mint 20 évbe telt: megvan az első teljes emberi genom
Közzétették az első teljes, hézagok nélküli emberi genomot, vagyis a szervezet teljes, DNS-ben kódolt örökítő információját.
Több mint két évtizeddel az emberi genom tudományos mérföldkőként ünnepelt első vázlata után a tudósok végül elkészültek a teljes munkával - írta a Science tudományos lap friss számában megjelent hat tanulmány nyomán a The Guardian online kiadása.
Nem volt egyszerű munka
"Az emberi genomnak azok a részei, amelyeket több mint húsz éven át nem tudtunk megfejteni, fontosak a genom működése, a genetikai betegségek, az emberek közti különbségek és az evolúció megértése szempontjából" - mondta Karen Miga, a Kaliforniai Egyetem Santa Cruz-i intézményének tudósa, a genomprojekten dolgozó nemzetközi konzorcium egyik vezetője.
Eddig az emberi genom mintegy 8 százaléka, benne hosszú, ismétlődő, néha DNS-szemétnek nevezett szakaszok is hiányoztak. Valójában ezeket az ismétlődő részeket a szekvenálásuk körüli technológiai nehézségek, és nem az érdeklődés hiánya miatt hagyták ki.
Az egészségügy szempontjából fontos mérföldkő
Egy genom szekvenálása ahhoz hasonlít, mintha egy könyvet kis szövegdarabokra vágnának fel, majd ezekből újra összeraknák a művet. A szöveg egyes szakaszai, melyek rengeteg ismétlődő mondatot vagy szót tartalmaznak, nehezebben illeszthetők a helyükre, mint az egyedibb részek. Az új "hosszú olvasás" szekvenálási technológiái, melyek egyszerre fejtenek meg nagy DNS-darabokat - és sok ismétlődést ismernek fel - segítettek legyőzni ezt az akadályt.
A tudósok tovább egyszerűsítették a kirakóst azzal, hogy egy olyan szokatlan sejttípust használtak, amely csak az apától örökölt DNS-t tartalmaz. Az emberi sejtek többsége két genomot tartalmaz, egyet-egyet mindkét szülőtől. A két fejlesztés lehetővé tette, hogy dekódolják az emberi genomot alkotó több mint hárommilliárd alapegységet.
"Ha a jövőben valakinek a genomját szekvenáljuk, képesek leszünk azonosítani az összes variánst a DNS-ében, és az információ birtokában jobb egészségügyi ellátást kaphat. Az emberi genom teljes szekvenálása olyan, mintha új szemüveget vennénk fel: most, hogy mindent tisztán látunk, egy lépéssel közelebb vagyunk ahhoz, hogy megértsük, mit jelent ez az egész" - mondta Adam Phillippy, a marylandi nemzeti genomkutató intézet tudósa, a kutatás másik vezetője.
Koronavírus: dupla veszélyben van, akiben ott lapul ez a gén - olvasson tovább!
Az egyik érdekes területet a genom azon részei jelentik, ahol sok az ismétlődő szakasz, köztük azok, ahol a legtöbb emberi genetikai változat található. Az ezeken a régiókon belüli változatosság kulcsfontosságú jeleket tartalmazhat arról, hogy őseink történetében hogyan mentek végbe gyors evolúciós változások.
