Szívinfarktus, agyvérzés – és génjeink hatalma

Arcunknak, tulajdonságainknak vannak örökölt okai, de az elképesztő számú génből nehéz kihámozni, melyek alakítják a szép vonalú homlokot és melyek hajlamosítanak betegségekre. Mivel az iparilag fejlett országokban a legtöbb ember halálát szív-és érrendszeri betegségek okozzák, sokat kutatják, hogy ezekben a kórképekben mennyi szerepe lehet az öröklésnek.

Vannak családok, ahol a szívinfarktus, vagy az agyvérzés halmozottan fordul el: abban halt meg a nagyapa, szívroham miatt fekszik kórházban az idősnek még nem mondható apa és a család szorong, hogy ez a sors várhat a gyerekekre is. A közhit ilyenkor az, hogy itt a szívbetegség öröklődik és ezen nem lehet változtatni.

Nem ritkán a családon belül az életmód, a szokások öröklődnek: az egészségtelen étkezés, a dohányzás vagy az alkoholizmus. Az új tudományos módszerek viszont lehetővé teszik, hogy a tényleges, gének által meghatározott tulajdonságokra is fényt derítsenek.

Christopher O'Donnell és Elizabeth G. Nebel a szív-és érrendszeri betegségek öröklési tényezőit tekintette át. A tanulmányukban, amelyet a New England Journal of Medicine című orvosi szaklap közölt, emlékeztetnek arra, hogy vannak ritka kórképek, melyeket már korán fölismerünk, mert egyetlen, kóros gén következtében jelennek meg: ilyenek bizonyos szívizombetegségek vagy ritmuszavarok, melyeket az EKG azonnal kimutat.

Sok vizsgálat keresett olyan gén-változatokat, amelyek jelzik a hirtelen szívhalál kockázatát, hiszen mindig megdöbbenést kelt, amikor makkegészségesnek látszó, edzett élsportoló holtan összeesik és meghal. Ha genetikai vizsgálattal ezt a veszélyt már korán jelezni lehetne, az ilyen esetek többsége megelőzhető volna.

A génekkel összefüggő betegségek nem egyetlen öröklési tényezővel függnek össze, hanem poligénes eredetűek: számos génterület játszik szerepet, amelyek sokféle kockázati tényező hajlamosító hatását fokozhatják. Kimutattak olyan génhatást, amely a dohányzás veszélyes hatásait fokozza. Akinél ez működik, az már akár rövid ideig cigarettázva tüdőrákot kap, míg mások évtizedeken át fújják a füstöt, betegség nélkül.

Idén a polimeráz I gén részeként fedeztek fel olyan tényezőt, mely az emberi szívizomsejtek önjavító tulajdonságát, megújuló képességét befolyásolja. Ezek a példák is mutatják, hogy a genetika az orvosi kutatás egyik legígéretesebb területe.