Az orvoslás jövője a prevenciós genetika?
Az orvostudomány folyamatos fejlődésével egyre több betegségről derül ki, hogy annak kialakulásában egyéb tényezők mellett a genetikai hajlamnak is jelentős szerepe van. Az egészségükre tudatosan figyelők részéről már most érezhető az igény, hogy a betegségekre való hajlam feltérképezésében, majd ezt követően a megelőzésében a legújabb módszerekkel segítsék őket. Hazánkban jelenleg még egyedülállónak számít a Rózsakert Medical Centerben elérhető Preventive Genetics Program, azonban a nyugati országokban az egészségügyi ellátás szerves részét képezi. Az RMC prognózisa szerint néhány esztendő múlva, hazánkban is az általános szűrővizsgálatok része lesz a preventív genetikai szűrés.
Dr. Elekes Tibor, klinikai genetikus szakorvos elmondta: Az innovatív orvoslás és a preventív célú genetikai módszerek egyre nélkülözhetetlenebb részévé válnak a hétköznapi gyógyításnak. A személyre szabott genetikai vizsgálaton alapuló betegség-előrejelzés az Egyesült Államokban és számos európai országban már évek óta az egészségügyi ellátás szerves részét képezi, és úgy gondoljuk, hogy tíz éven belül Magyarországon is része lesz az általános szűrővizsgálatoknak.
A leggyakoribb krónikus betegségek kialakulását a külső környezeti háttér és a személy életvitele mellett a genetikai tényezők is befolyásolják. A preventív genetikai vizsgálatok segítségével azonosítjuk azokat a betegségeket, melyekre a páciensnek családja, kórtörténete és génállománya alapján a legnagyobb hajlama van. A tudományosan kiválasztott genetikai rizikómarkerek (SNPs vagy Single Nucleotide Polimorphisms) segítségével a felnőttkorban gyakori krónikus betegségek kockázata ezzel a módszerrel már egyénre szabottan meghatározható. Így még a betegség tüneteinek megjelenése előtt megtudhatjuk, milyen betegségekre van genetikai hajlama a páciensnek.
Dr. Elekes Tibor hozzátette: Jelenleg ugyan a genetikai faktorokon (SNP) nem tudunk változtatni, de ismeretükben az életvitel változtatásával befolyásolhatjuk, sőt akár meg is előzhetjük a várható betegségek kialakulását. Ha idő előtt be tudjuk azonosítani, hogy a páciensnek genetikailag mely betegségre nagyobb a hajlama, segíthetünk neki az azzal kapcsolatos hajlamosító tényezők tudatos elkerülésében. Így a komplex genetikai eredmények segítségével megelőzhetjük az adott betegség megjelenését vagy késleltethetjük annak kialakulását. Ezen túlmenően a tünetek előtti célirányos szűrővizsgálatokkal gyorsabb és pontosabb diagnózist lehet felállítani, és hatásosabb kezelés érhető el.
Déri Júlia, genetikai tanácsadó elmondta: A genetikai szűrővizsgálatot egyszerű nyálmintából nyert DNS-en végeztetjük el, a világszerte elismert, nagy szaktudással és tapasztalattal rendelkező Navigenics Inc. segítségével. A mintavétel előtt a páciens egy ún. családi anamnézis kérdőívet is kitölt, amely a páciens felmenőinek kórtörténetére kérdez rá. Ez a kérdőív a családfa felvételével együtt kiegészítésként és megerősítésként szolgál a komplex genetikai eredmények kiértékeléséhez. A vizsgálattal a páciens nem csak arról kap átfogó képet, hogy a vizsgált betegségek közül melyek kialakulására nagyobb, illetve kisebb az esélye a genetikai hajlam alapján, hanem arról is tudjuk őt tájékoztatni, hogy a vizsgált gyógyszerhatóanyagok közül melyek hatásosabbak és melyek okozhatnak komoly mellékhatásokat.
Déri Júlia hozzátette: A genetikai eredmények alapján felállított célirányos szűrővizsgálatok felhívhatják a figyelmet a betegség előtti vagy betegség-specifikus elváltozásokra, ezáltal lehetővé válik a hatékonyabb, rövidebb intervallumú kezelés. Többek között ilyen például a vastagbélrák kialakulásáért sok esetben felelős polip, mely időben felismerve könnyedén eltávolítható. Továbbá, emelkedett hajlam esetén az emlőrák fokozott szűrése segít megelőzni a későn diagnosztizált, már nehezen gyógyítható eseteket. Különösen fontos ez, mivel ez a nőknél előforduló leggyakoribb rosszindulatú betegség. Csak hazánkban évente több mint 5000 újonnan felfedezett női emlődaganatot diagnosztizálnak és több mint 2300 nő hal meg a betegségben.
forrás: Rózsakert Medical Center
