Paradox helyzet: a ritka betegségek gyakoribbak, mint gondolná!

Jelenleg 6000-8000 ritka betegséget tartanak számon; a betegek 50-75 százaléka gyermek. Az elmúlt években több mint 6 ezer ritka kórt azonosítottak a kutatók, orvosok.

Bár az egyes betegségek ritkán fordulnak elő, a ritka betegségben szenvedők összességében sokan vannak, vagyis a ritka betegségek jóval gyakoribbak, mint elsőre gondolnánk.

Február utolsó napja 2008 óta a Ritka Betegségek Világnapja

A világnap nem egy állandó dátumra esik, hiszen négy évente február 29 napos, így a választás is a ritkaságot szimbolizálja. Definíció szerint egy betegség akkor számít „ritkának", ha több mint 2000 emberből egyet érint. Bár egy-egy betegség ritkán fordul elő, de a ritka betegségben szenvedők paradox módon már sokan vannak. Számuk hazánkban 800 000-re, az EU-ban 30 millióra (a lakosság 6-10%-a) becsülhető. Ha ehhez hozzáadjuk a betegek közvetlen családtagjait, akkor kiderül, hogy csak Európában kb. 100 millió ember életét befolyásolja valamilyen ritka betegség. Sajnos gyakran diagnózis nélkül, így a megfelelő kezelés hiányában, szinte minden remény nélkül küzdenek a családok, az emberek a betegséggel, pedig az orvostudomány fejlődésének köszönhetően ma már a genetikai eredetű ritka betegségek nemcsak felismerhetők, hanem kialakulásuk kockázata előre felmérhető, szűrhető, családtervezéskor vagy fogantatás után kimutatható.

A ritka betegségek legnagyobb része (72%) genetikai eredetű, a szülőktől örökölt vagy a fogantatás során kialakult genetikai rendellenességre vezethető vissza.

Hatásos gyógymód csak töredékükre létezik, a tudomány jelenlegi állása szerint kevesebb mint 1%-ban szüntethetők meg a kiváltó okok, éppen ezért általában csak tüneti kezelések állnak rendelkezésre. Szomorú tény, hogy a ritka betegségek fele gyermekeket érint és közel egyharmaduk (30%) meghal 5 éves kora előtt. Kiemelten fontos tehát családtervezéskor vagy a várandósság korai szakaszában felmérni, kiszűrni ezen betegségek kialakulásának kockázatát, illetve a lehető leghamarabb felállítani a megfelelő diagnózist.

Magyarországon minden 100. gyermek szívfejlődési rendellenességgel születik - olvasson tovább!

A Ritka és Veleszületett Rendellenességgel Élők Országos Szövetsége (RIROSZ) 2022. február 26-án immár 15. alkalommal rendezi meg a Ritka Betegségek Világnapját.

A ritka betegekkel foglakozó 58 civil szervezet, és ernyőszervezetük a RIROSZ legfontosabb világnapi kérése, hogy készüljön el a 2020-2030 évekre szóló Második Nemzeti Terv, a „gyakori” betegségekhez képest is tapasztalható hátrányok további csökkentésére. Az idei esemény hibrid módon valósul meg, és egy új, a ritka izombetegségekről szóló információs honlap is elkészült ez alkalomra.

A Ritka és Veleszületett Rendellenességgel Élők Országos Szövetsége már a világnapi koncepció kidolgozásától kezdve részt vett annak létrehozásában, és a kezdetek óta minden évben megrendezi ezt a programot. Ezúttal a Pécsi Tudományegyetemmel, a Zsolnay Kulturális Negyeddel, a pécsi Éltes Mátyás EGYMI-vel közösen valósul meg a Ritka Betegségek Világnapja.

• A Világnap fővédnöke Dr. Herczegh Anita, a Köztársasági Elnök felesége;
• védnökei: Prof. Dr. Horváth Ildikó, emberi Erőforrások Minisztériuma Egészségügyért Felelős Államtitkára,
• Prof. Dr. Bódis József, felsőoktatásért, innovációért és szakképzésért felelős államtitkár, és
• Péterffy Attila, Pécs Megyei Jogú Város polgármestere is.
• A Világnap jószolgálati nagykövete Mohamed Aida, tőrvívó olimpikon.

Az idei Ritka Világnapnak különös jelentőséget ad, hogy nemzetközi központi téma az „Esélyegyenlőség, méltányosság”. E betegségek – immár kutatással is bizonyítottan – Európában minimum 30 millió embert, és hazánkban is kb. 700 000 embert érintenek. A ritka betegek 94 százaléka még nem gyógyítható, ezért esetükben kiemelten fontos az esélyegyenlőség és a méltányosság.

E központban dolgozó szakemberek képzése az idei világnap kiemelt témája

A világnap apropóján, az 58 különféle ritka betegekkel foglalkozó civil szervezet – a RIROSZ égisze alatt – ismételten a kormány támogatását kérik abban, hogy a minden érintett szakma bevonásával, széleskörű konszenzussal elkészített Ritka Betegségek Első Nemzeti Tervének megvalósítása folytatódjék, és készüljön el a 2020-2030 évekre szóló Második Nemzeti Terv a gyakori betegségekhez képest is tapasztalható hátrányok további csökkentésére! Ennek egyik része a Nemzeti Erőforrás Központ létrehozása hazánkban is, amire most valódi esély mutatkozik. A több európai országban már létező központokhoz hasonlóan ez is „egyablakos”, személy központú szolgáltatást nyújtana a ritka betegek és gondozóik részére a meglevő egészségügyi és szociális szolgáltatások kiegészítésére.

A központ feladatai közé tartozik a ritka betegség specifikus szociális szolgáltatások, fejlesztő módszerek, információs szolgáltatás nyújtása, beleértve a rehabilitáció, oktatás, kutatás és foglalkoztatás területeit is.

A betegeknek, a szakembereknek és a döntéshozóknak egyaránt segítségül szolgáló Mentőöv Információs Központ és Segélyvonal, amit a RIROSZ hozott létre, a központ csíráját jelenti, ezért fontos, hogy továbbra is folytathassa munkáját a ritka betegségekkel kapcsolatos általános információhiány csökkentésére.

Bővebb információk a Ritka Betegségek Nemzeti Erőforrás Központjáról itt olvashat.

Még több információ és a részletes program a rendezvény oldalán olvasható.

Mi számít ritka betegségnek?

Azt tekintjük ritka betegségnek, ami 2000 közül legfeljebb egy embert érint. Jelenleg 6000-8000 ilyen betegséget tartanak számon; a betegek 50-75 százaléka gyermek. Hazánkban több mint 600 000 ember érintett, mégsem tudunk róluk eleget. Napjainkban Európában 27-36 millió ember szenved valamilyen ritka betegségben. E betegségek gyakran járnak életveszélyes állapotokkal vagy krónikus rosszabbodással.

Gyakori, hogy a test több szervét, több területét érintik, ezért komplexek, és felismerésük is nehéz. Az esetek jelentős részében a betegségnek nincsen gyógymódja, többnyire tüneti kezelést alkalmaznak.

E kórképek ritka mivoltuk miatt kevéssé ismertek

Általános az információhiány, a betegek sokszor diagnózis és/vagy kezelés nélkül, szinte reménytelenül küzdenek a betegséggel, így az nemcsak maguk az érintettek, hanem rajtuk keresztül a családjuk, barátaik, ismerőseik életére is hatással van. Ezért e betegek nemcsak a társadalom többségével, hanem a többi beteggel összehasonlítva is hátrányos helyzetben vannak az általános információhiány és ennek következményei miatt. Ugyanakkor a ritka betegségekben szenvedőknek is joguk van a többiekével azonos esélyű gyógyuláshoz az igazságosság, egyenlőség és szolidaritás elve alapján.