Ennek a lánynak olyan ritka betegsége van, hogy ő tanítja rá az orvosokat

Egy 23 éves nő egy ritka genetikai betegséggel, az úgynevezett cisztinózissal született, amely világszerte mindössze 3000 embert érint. Mégis boldog, és másokat inspirál.

Millie Clare szemét és veséinek a működését érinti a cisztinózis – ami miatt két veseátültetésen, és több ízületi műtéten is átesett. Állapotának következtében 1 éves korától 18 éves koráig szondával táplálták, angolkór alakult ki nála - ami akadályozta a helyes csontnövekedésben.

Millie mindössze 139 cm magasra nőtt meg

A lányt alacsony termete miatt kamaszként sokan bántották, ami miatt az önértékelése sérült, erős önbizalomhiánya lett, tinédzserként rengeteget szorongott, amit csak mostanra sikerült leküzdenie.

Az 1903-ban felfedezett betegséget a szakemberek sem ismerik igazán még a mai napig sem: mindössze 3000 embert érint világszerte.

Olyan ritka, hogy időnként nekem kell az orvosoknak megtanítani, mi is ez

– magyarázza a fiatal lány a Truly-nak adott videós interjújában, hozzátéve: napi négyszer, azaz hatóránként kell gyógyszereket bevennie, méghozzá nem is keveset.

A betegség első tünetei akkor jelentkeztek, amikor a lány szülei át akarták szoktatni az anyatejről a szilárd ételekre - csakhogy egyetélen falat sem maradt meg benne. 18 éves korára tudta rávenni magát arra, hogy egyen, azt is csak nagy küzdelem árán, hiszen a falatokon túl gyógyszereket, hatalmas kapszulákat, tablettákat is be kellett erőltetnie magába egyáltalán még ahhoz is, hogy kivegyék belőle a táplálócsöveket.

– Eleinte az ételt is úgy nyeltem le, mint a gyógyszereimet, nagyobb darabokban, vízzel, mivel egész egyszerűen nem tudtam, hogyan kell enni. Csak azt ismertem hogy kell gyógyszert "enni", azaz szedni.

Millie eddig két vesét kapott

Az elsőt édesanyjától, ám a műtét nem sikerült túl jól, utána ugyanis olyan beteg lett, hogy három hónapot egy kórház intenzív osztályán töltött.

Terápia: amikor kell a púder

A lány a betegsége közepette a sminkelésben találta meg az örömét, a sminkelés adta sikerekélményből igyekszik erőt gyűjteni az élet nehézségeivel szemben úgy, hogy próbál másokat is inspirálni, mondván: ha ő tud mosolyogni, más is képes lehet túllendülni a sajár nehéz pillanatain.

A lány hamarosan bemutatja a saját smink márkáját – Human Beauty – azzal a küldetéssel, hogy a sminket mindenki számára elérhetővé tegye. Millie története bebizonyítja, hogy mekkora erő lehet az, ha soha nem adjuk fel - s hogy boldogulni kell, nem csak túlélni.

Mi az a cisztinózis?

A cisztinózis a 17-es kromoszóma örökletes rendellenessége, ami szövet- és szervkárosodást okoz a szervezet egészében. A cisztinózis az ritka betegség, amelyet a szabad cisztin felhalmozódása jellemez a test különböző szöveteinek lizoszómáiban. Ez cisztinkristályok megjelenéséhez vezet a szaruhártyában, a kötőhártyában, a csontvelőben, nyirokcsomók, leukociták és belső szervek. A betegségnek három formája ismert: infantilis (nefropátiás), amely az első 10 életévben Fanconi-szindróma és veseelégtelenség kialakulását okozza, fiatalkori (középső), amelyben a vesekárosodás a második 10 életévben nyilvánul meg, ill. felnőtt (jóindulatú), jellemző a cisztin lerakódása a szaruhártyában, de nem a vesében.

A cisztinózis tünete és kezelése

A cisztinózis tünetei bármely életkorban kezdődhetnek, tünetei attól függően változnak, hogy a betegség melyik formája jelen van. A tünetek az enyhétől a súlyosig terjedhetnek, és idővel a beteg állapota romolhat.

• Csecsemő nefropátiás cisztinózis - Ez a leggyakoribb és legsúlyosabb formája a cisztinózisnak, amelyben a tünetek gyermekkorban kezdődnek, gyakran 1 éves kor előtt. A betegség infantilis formájában a rendellenességek általában 4-6 hónapos korban jelentkeznek. A gyermek növekedése elmarad, hányás, láz, D-vitamin-rezisztens angolkór, polyuria, kiszáradás, metabolikus acidózis alakul ki. A generalizált proximális tubuláris diszfunkció (Fanconi-szindróma) hyperphosphaturiát és hypophosphataemiát, vese glucosuriát, teljes aminoaciduriát, hypourikémiát és gyakran hypokalaemiát eredményez. A glomeruláris elégtelenség progresszióját a pyelonephritis és az intersticiális fibrózis befolyásolhatja. Az urémia vagy a véletlen fertőzés miatti halál általában 10 éves kor előtt következik be. Az élet első néhány évében fotofóbia figyelhető meg a szaruhártya cisztinlerakódása miatt, és a retina degenerációja még korábban is megjelenhet.
• A késői megjelenés (más néven köztes, fiatal vagy serdülő) nephropathiás cisztinózis - Ebben a formában a tüneteket általában 12 éves kor előtt nem diagnosztizálják, és a betegség lassan halad előre az idő múlásával. A cisztin kristályok a szem szaruhártyájában és kötőhártyájában és a csontvelőben vannak jelen. A vesefunkció károsodott, és a cisztinózis ilyen formája esetén a Fanconi-szindróma is kialakulhat.
• Felnőtt (jóindulatú vagy nem-nephropatikus) cisztinózis - A cisztinózis ezen formája felnőttkorban kezdődik és nem okoz vese károsodást. Cisztin kristályok felhalmozódnak a szem szaruhártyájába és kötőhártyájába, és a fényérzékenység (fotofóbia) jelen van.

A cisztinózis kezelése

A cisztein (Cystagon) segít a cisztin kiküszöbölésében. Bár nem képes megfordítani a már kialakult károkat, segíthet lassítani vagy megelőzni a további károkat. A ciszteamin nagyon hasznos a cisztinózisban szenvedőknél, különösen akkor, ha a betegség az élet korai szakaszában kezdődött. Fotofóbia vagy egyéb szem tünetekkel küzdő személyek a ciszteamin szemcseppeket közvetlenül a szemre is alkalmazhatják. A felnőtt forma jóindulatú, és nem igényel kezelést. A nephropathiás cisztinózis legígéretesebb kezelése viszont a veseátültetés. Ezt a módszert több mint 20 gyermek kezelésében alkalmazták - a kór szinte lekerülhetetlen, utolsó szakasza ugyanis a veseelégtelenség.

Források:

> Elenberg, E. (2003). Cystinosisban. eMedicine.

> Medline Plus. (2005). Fanconi-szindróma.