Turner-szindróma

Kérdés: Tisztelt Doktornő/Doktor Úr! Serdülőkorú gyermekemnél születésekor diagnosztizáltak Turner syndromát. 2 hetes korában aorta szűkülettel megműtötték. A műtét óta rendszeres kardiológiai kontrollra járunk, ahol a doktornő a lehető legnagyobb körültekintéssel és emberi hozzáállással végzi munkáját. Endokrinológiai rendelésre 2 éves kora óta hordjuk gyermekünket, ahol ellentétben a fent említettekkel, olyan "egészségügyi alakalmazottal" hozott össze a "jó sorsunk", aki egy statisztikai adatként bánik velünk. Azt nem tudom eldönteni, hogy szakmailag hogyan dolgozik, de voltak már esetek, amikor csak a gyógyszer leírásából itthon jöttük rá egy-egy fontos mellékhatásra (pl. Estrofem: vérnyomás hirtelen megemelkedés, pecsételő vérzés), ill. nekem kellett figyelmeztetni valamire az orvost. Nem érzem az előrelátó gondoskodást, ami azt hiszem ennél a betegségnél is nagyon fontos lenne. A háziorvosunk sajnos nem elég képzett ehhez a betegséghez. Mikor mondjuk el a gyermeknek? Mikor forduljunk pszichológushoz? Kérem javasoljon olyan intézetet, vagy orvosokat, ahol a fent említett betegséggel foglalkoznak, és tekintettel vannak egy 13 éves gyermek lelkére is! Segítségét előre is köszönöm: egy aggódó szülő

Válasz:

A Turner-szindrómával kapcsolatban legfontosabb az egészséges testmagasság és a nőies nemi jelleg kialakítása. Mindehhez növekedési hormonra és ösztrogén+progeszteron kezelésre van szüksége a gyermeknek. Mindezt endokrinológus szakorvostól kaphatja meg. Nincs vesztegetnivaló idő, a kezelést minél előbb el kell kezdeni. Pszichológusra talán most nincs is szükség. A betegnek biztosan nem lehet majd gyermeke - ettől harmonikus házasságban élhet, peteadományozással szülhet is. Talán ennek feldolgozása igényel majd lelki támogatást. Most elsősorban hormonális támogatásra van szüksége!!!