Mitokondriális depléció-szindróma (gyermekbetegség)

Kérdés: Kedves Doktor Úr!

Több mint egy éve vesztettük el legkisebb gyermekünket. Az eltelt idő alatt annyi derült ki, hogy mitokondriális depléciós szindrómája volt. Konkrétabbat nem tudok. Van két másik gyermekünk is (fiú, lány), ők mennyire lehetnek érintettek a fenti betegségben? Illetve egy esetleges gyermekvállalásnál mennyi az esély, hogy beteg babánk születik?

Válaszát köszönöm!

Válasz:

Tisztelt Szülők!

A mitokondriális depléciós szindróma (MDS) olyan, hasonló tünetekkel járó betegségek csoportja, ahol az érintett szövetek sejtjeiben a mitokondrium - a sejtek energiaközpontja, a légzési lánc, a biológiai lebontás, oxidáció működési helye - saját örökítőanyagának (mtDNS) számbeli csökkenése figyelhető meg, a szerkezet azonban érintetlen marad.

Egyes leírások szerint a kisdedkori izomgyengeség, fejlődésbeli elmaradás hátterében akár 11%-ban is MDS diagnosztizálható. Az MDS változatos súlyosságú kórképet alakíthat ki, az érintett szervek - szövetektől, a tünetek megjelenésétől függően.

Néhány családban olyan halmozódást észleltek, mely recesszív öröklésmenetet feltételezhet, ez a jelenleg elfogadott elméletet figyelembe véve - miszerint a mitokondrium egy ősrégen bekebelezett, azóta a baktériumoknál fejlettebb sejtekkel együtt, szimbiózisban élő baktérium, mely feladta önálló működését, egyes fehérjéit pedig már a gazdasejt saját örökítőanyaga (nukleáris, nDNS) kódolja - az nDNS egyes génjeinek hibájából eredhet.

Jelenleg néhány ilyen nDNS gén genetikai (akár prenatalis = terhesség alatti) vizsgálatára nyílik mód, ezek pl. a DGUOK, vagy a TK2 gének.

Ezen gének meghibásodása sajnos azonban mindössze 10-15%-ot fed le a teljes MDS spektrumból.

... most válaszoltam előző levelükre is; remélem, az ott leírtak kicsit tisztábbá teszik a képet. Engedjék meg, hogy a végét idézzem:

\Kérdésére konkrétan válaszolva tehát: mivel az MDS (mitokondriális depléciós szindróma) hátterében a mtDNS (mitokondriális örökítőanyag) számbeli eltérése van, melyhez azonban sejt saját DNS-ben létrejövő genetikai hibák is hozzájárulhatnak (DGUOK, TK2, stb.), az mtDNS szerkezete pedig kevéssé feltérképezett, ráadásul ezekből egyszerre feltehetően több is egyszerre kell, hogy jelen legyen, szinte lehetetlen számszerűsíteni a genetikai valószínűséget - mindazonáltal javaslom, hogy kérdésükkel keressenek fel egy nőgyógyászati genetikai tanácsadást, ahol prenatalis diagnosztikára is mód nyílik.

Minden jót kívánok,