Leiden-mutáció, thrombosis kockázat

Kérdés: ... éves vagyok, néhány hónapja mélyvénás trombózissal kerültem kórházba;a térdhajlatomban találták meg.Nem vagyok túlsúlyos,sportos életet élek,fogamzásgátló tablettát szedtem a trombózisig.Most Warfarin 5mg-ot szedek.Az orvosom mondta,hogy lesz majd genetikai vizsgálat később.A nőgyógyászommal történt konzultáció során kiderült,hogy van nyálból történő vizsgálat is,ezért megcsináltattam.A GenoID laboratórium végezte,az eredmény:1.allél:normál;2.allél:mutáns, genotipus:HETEROZYGOTA.Módszer:real-time PCR allélspecifikus TaqMan próbákkal.Vélemény:Az V. faktor Leiden mutáció irányában végzett vizsgálat heterozygota állapotot igazolt.Ez a mutáció felelős az APC-rezisztencia jelenségéért és önmagában mintegy 7-szeresre emeli a mélyvénás thrombosis kockázatát. Szeretném tudni,mit jelet ez hétköznapi nyelven.Öröklődik ez a hajlam?Életem végéig Warfarint kell szednem?A gyermekeimet is meg kell vizsgáltatni?

A választ előre is köszönöm.

Üdvözlettel:

Válasz:

Amint a leletben is olvashatta, a Leiden mutáció elnevezésű génhiba a trombózis kockázatát az ezt a mutációt nem hordozók kockázatához képest hétszeresére növeli.

A hormonális fogamzásgátlás trombózist fokozó kockázatához hozzáadódva ez jelentősen növekszik. Ezért ilyen esetben a hormonális fogamzásgátlás, tehát a fogamzásgátló tabletták szedése nem javasolt. A hajlam az Ön esetében - nem feltétlenül - de örökölhető, ezért gyermekeinek, elsősorban a leányoknak, ilyen irányú vizsgálata a fogamzásgátlás megválasztása előtt indokolt.

A Warfarin szedésének idejéről belgyógyász dönt.

Üdvözlettel: