Hypochondroplasia

Kérdés: Kedves Doktor Úr!

Kisfiam márciusban volt ... éves. Most ... cm. Általában alacsonyabb a kortársainál, talán most már egyre látványosabb. Hypoch.-át állapítottak meg nála néhány hónapos korában. Édesapja és annak felmenői valószínűleg hordozzák a gént, apja ..., anyósom kb. ... cm.

A kérdésem az lenne, hogy bármilyen kivizsgálás, hormonterápia irányába érdemes lenne e elindulni, ha igen, mikor, ha nem, miért nem.

Bár édesapja a saját példájával biztosan segít majd neki átlendülni az ebből eredő problémákon de engem aggaszt. Előre is köszönöm tanácsát.

Válasz:

Tisztelt Édesanya!

A hypochondroplasia genetikai megbetegedés, 70-80%-ban ismert mutáció, a kötőszövetek felépítésében fontos fibroblastok növekedési faktor 3-as receptorának, egy fehérjének a kódolási zavara okozza.

A fennmaradó 20-30%-ban nem találunk genetikai elváltozást, itt egyenlőre ismeretlen a betegség kóroki háttere.

Általában normál közeli fejméret (szemben az achondroplasiával, ahol megnövekedett a koponya mérete), de megtartott szellemi teljesítmény jellemzi; a törzs normál méretű, de a végtagok kifejezetten rövidebbek. A már említett achondroplasia esetén már 1-2 éves korban jelentkeznek a tünetek - a hypochondroplasiát inkább 5-6 éves kor környékén, a tünetek alapján diagnosztizálják.

Mind az achondro- / mind a hypochondroplasia esetén elvileg hasznos a növekedési hormon terápia, annak ellenére, hogy nem a hormon növekedési zavaráról van szó; a tanulmányok a csont/porcnövekedés, az étvágy javulását írják le és egyre gyakrabban emelik ki az inzulin-szerű növekedési faktor I lehetséges szerepét is.

Mindenképpen egyetemi klinikai szintű kivizsgálást javasolnék, a betegség relatíve ritka volta és a speciális követés / terápia miatt!

Minden jót kívánok,

dr. Altorjai Péter