Hypochondroplasia (növekedési probléma)

Kérdés: Tisztelt Doktor Úr!

Gyermekkoromban hypochondroplasiát diagnosztizáltak nálam. Most kb. 145 cm vagyok, korban harmincas.

Szeretnék gyermeket. Mennyi az esélyem rá, hogy egészséges gyermeket tudok szülni?

Tehetek - e valamit, hogy születendő gyermekem egészséges legyen?

Köszönöm a választ!

Válasz:

A hypochondroplasia és achondroplasia öröklődnek, tehát megvan az esélye e gének "összeállásától" függően annak, hogy a születendő utód is ebben a betegségben fog szenvedni. Fokozottabb ez abban az esetben, ha mindkét szülő érintett. Tudomásunk szerint épp azért mert domináns, autoszomális az öröklés, az illető ezt nem tudja befolyásolni.

Legcélszerűbb lenne mielőbb humángenetikust felkeresnie, vagy párjával ketten felkeresniük, ő egészen pontosan le tudja vezetni e betegség öröklésmenetét, és a várható esélyeket bemutatja Önöknek, egy időbeni és felelős döntés meghozatalához!

Jó egészséget kívánunk!

üdvözlettel: