Genetikai tanács kérése

Kérdés: Tisztelt Doktor úr! A fiam közepesen súlyos értelmi fogyatékos. Lehet, hogy ez a diagnózisa? A lányomék családot szeretnének. Hol és mi módon lehet ennek utánajárni, hogy ő is érintett-e genetikailag? Orvosilag ugyan nem diagnosztizálták a fiamnál, de bennem felmerült és ez a betegség női ágon öröklődik és a fiúk 50 %-át betegíti meg. Hova, merre induljunk? Válaszát előre is köszönöm!

Válasz:

Ez a betegség, amit leírt, a Martin-Bell (törékeny X-kromoszóma) szindróma, valóban női ágon vivődik át és a fiúkat betegíti meg. Fontos lenne kimutatni, hogy Ön hordozza-e a hibás kromoszómát, vagy a gyermeke új mutációnak számít. Ez utóbbi esetben az ismétlődés kockázata gyakorlatilag nulla. Amennyiben Ön hordozza a rendellenességet, a következő terhesség során magzatvízből végzett kromoszómavizsgálattal lehet kimutatni, hogy a baba érintett-e vagy sem. Amennyiben a következő gyermek leány, a probléma máris megoldódott. Amennyiben fiú, a jelenleg hatályos jogszabály (1992. évi LXXIX törvény a magzati élet védelméről) alapján kérheti a terhesség megszakítását. Mindenképp az első az Ön vizsgálata lenne. A törékeny X-kromoszómát ma már bármelyik citogenetikai laborban ki tudják mutatni. A szükséges beutalót genetikai tanácsadótól kaphatja meg!