Enzimhiány gyermekkorban

Kérdés: Tisztelt Szakértői csapat! Problémánk a következő a családon belül. 1 hónapos gyermek sarokból vett vérvizsgálati eredménye kimutatott egy olyan génhibát, hogy hiányzik a szervezetéből a fehérje lebontó enzim. (Ő egyébként külföldön él.) Az orvosok javaslata: napi 2-szer anyatej és speciális szójás tápszer. Kérdésem a következő: - Milyen fejlődési rendelleneség alakulhat ki ill. mire kell figyelni az elkövetkezendőkben a táplálkozását illetően. Válaszukat várom és köszönöm!

Válasz:

Jó lenne tudni a pontos diagnózist, mert enzimhiányból sok ezer létezik. Itt valószínűleg a gyakoribb fenilketonúriával (PKU) állunk szembe. Ez speciális diétát igényel, mert a fenilalanin aminosav fogyasztása mérgező metabolitokat képez, ami a gyermeknél súlyos értelmi fogyatékosságot okoz. A diétát legalább 7 éves korig folytatni kell, leánygyermekeknél a későbbi terhesség előtt vissza kell állni a diétára - ugyanis a toxikus metabolit a magzatot is károsítja. A PKU gondozása ma már rutin feladat, speciális gondozószolgáltatás keretében történik világszerte. Amit a betegnek és szülőknek tenniük kell egyszerű: táplálkozási tanácsot csak gondozóorvosuktól fogadhatnak el!