Csontkinövések, öröklődés

Kérdés: Kedves Doktor úr!

Velem született exostosis cartilagineas-om van.

Eddig inkább lelki problémát okozott és kevésbé testit.Igazábol meg szeretném tudni,hogy mi ez az elváltozás?Mitől van?Örökölhető,ha jol tudom.Unokáim örökölhetik?A kor előre haladtával milyen problémákat okozhat?

Most ... éves vagyok.

Köszönettel várom válaszát:

Válasz:

Az Ön által megjelölt diagnózis, az exostosis cartilaginea egy ritka, és örökletes betegség. Ún. autoszomális, dominánsan öröklődő, tehát

1. a hibás gén nem nemi kromoszómán van,

2. egy hibás gén is elegendő a betegséghez

3. az illetőnek legalább egyik szülője érintett

4. minden (érintett) szülő 50% eséllyel örökíti

5. az érintett nemek aránya egyező

6. minden generáció érintett

7. aki nem érintett, nem ad át hibás gént.

További kérdéseire:

A kor előrehaladtával annyiban okoz problémákat, amennyire - és amilyen végtagon, gerincen stb. kialakul az exostosis, a csontkinövés.

A legcélszerűbb a rendszeres ellenőrzés, reumatológus és/vagy ortopéd szakorvos kezeli a betegeket.

Esetleg igénybevehető a pontos feltérképezést és a jövőt illetően a genetikai szaktanácsadás (az unokák tekintetében).

Üdvözlettel: