Coeliakia, ifjú felnőtteken

Kérdés: Kedves szakértő!

... éves lányomnál ... éve derült ki Hashimoto thireoditis, autoimmun betegségekre kivizsgálása

megtörtént, negatív lett.

Majd néhány hónapja ... éves fiamnál soványság miatti ( más panasza nem volt ) kivizsgálás során

Coeliakia és Hashnimoto thireoditis derült ki, neki is negatív lett a többi autoimmun panel.

Gyógyszertári coeliakia teszt a szülőknél negatív lett.

Azt szeretném Öntől kérdezni, hogy van e értelme autoimmun panel vizsgálatok elvégzésére a szülőknél ?

vagy kérhetek e ilyen jellegű kivizsgálást, engem nagyon érdekel hogy melyikünktől örökölhették

ezeket a betegségeket.

Válaszát tisztelettel köszönöm

Válasz:

A genetika lehetséges szerepét a coeliakia kialakulásában régóta gyanítja az orvostudomány: jelen álláspont nem egy, hanem több (azaz poli-) génes öröklést feltételez, illetve bizonyos HLA (human leukocyta antigén - emberi fehérvérsejtek felszínén lévő, az elsődleges, szövetek közti összeférhetőségért felelős komplex részét képező struktúra) típusok (DQ2 és/vagy DQ8 jelenléte pl. feltétlen szükséges a betegség kialakulásához , de a B8, DR3 63 is szereppel bírhat) nagyobb valószínűséggel láthatóak lisztérzékeny betegeket tipizálva.

Ismert az is, hogy egyes autoimmun betegségek (autoimmun pajzsmirigy-, máj-, ízületi gyulladás, Sjögren-syndroma, Addison-kór illetve az 1-es típusú diabetes) gyakrabban fordulnak elő coeliakia mellett - ennek hátterében is a fenti genetikai ok sejthető.

Az Ön lányánál és fiánál is diagnosztizált Hashimoto-thyreoiditis esetén is többször észlelhető családi halmozódás, mely szintén a genetika szerepét hangsúlyozza.

Ezért lenne esetleg fontos Önöknél, szülőknél is esetleg autoimmun panel vizsgálat elvégzése. Van, hogy egyes tüneteinkre - panaszainkra így kaphatunk választ. Többnyire azonban az a helyzet, hogy bár a genetikai háttér (hordozás) megvan, a kóros gének penetranciája (kifejeződése) azonban inkomplett, azaz nem okoznak mégsem betegséget: tüneteket, panaszokat.

A gyógyszertári forgalomban kapható, egyébként valóban kiváló teszt értékelésénél figyelembe kell venni, hogy az a vérben lévő szabad TGA, azaz a transzglutamináz elleni antitest kimutatására szolgál. Maga az antitest A osztályú immunglobulin; az IgA hiány pedig szinte a leggyakoribb populációs immunbetegség, gyakorlatilag minden 400. embert érintve - azaz érdemes esetleg össz IgA szintet méretni azt értékelésénél. Ennek kimutatására többnyire a nagyobb szakrendelői laborok automatája képes.

A legkorrektebb azonban az lenne, ha az egyébként is nézendő autoimmun panelt (beleértve tehát a thyreoid vonal elleni autoantitesteket is) kiegészítenék a fent taglalt össz IgA szinttel, vérből állapítanák meg a gyorsteszttel is mérhető TGA, illetve a Magyarországon szintén használt EMA (endomysium elleni antitest) szintjét. IgA hiány, illetve megkezdett gluténmentes diéta mellett végzett szerológia álnegatív eredményt ad; bonyolítja a helyzetet, hogy ritkán sajnos szeronegativitás mellett is észlelhető a klinikailag zajló lisztérzékenység.

Minden jót kívánok,

dr. Altorjai Péter