9-es kromoszóma

Kérdés: Tisztelt Doktor Nő/Úr!

... hetes kismama vagyok. Korábban amniocentézisem volt nem megfelelő NT miatt. Az amniocentézis eredménye a ...-es kromoszóma polimorfizmusát mutatta ki, emiatt nálunk szülőknél további genetikai vérvizsgálatot fognak végezni, hogy esetleg öröklött genetikai hibáról van-e szó. A magzatnál további genetikai ultrahang vizsgálatot javasoltak, amire még nem került sor. Van már egy egészséges kisgyermekem, akinél semmilyen betegség gyanúja nem merült fel. A korábbi és a mostani fogantatás is problémamentes volt, nem volt vetélésem egyszer sem.

Kérdésem az lenne, hogy ez a kromoszóma rendellenesség okozhat-e valamilyen betegséget a magzatnál, ha igen, akkor milyet? Okot ad-e aggodalomra ez a rendellenesség?

Válaszát előre is köszönöm!

Válasz:

A szülőknél elvégzett genetikai vizsgálat eredményének birtokában lehet véleményt alkotni az esetleges magzati kockázatról.Amennyiben a polimorfizmus valamelyik szülőnél is megtalálható anélkül,hogy ez bármilyen kóros tünetet mutatna,magzati probléma sem várható.