Véletlenül, egy egyszerű vérvétellel derülhet ki az egyik legsúlyosabb gyerekbetegség
Futóverseny-sorozattal szeretnék felhívni a figyelmet a Duchenne-izomsorvadásra.
Súlyos és rettegett betegség a Duchenne-izomsorvadás (DMD), amely ráadásul azért alattomos, mert bár születéskor egy vérvétellel kideríthető lenne, ilyet azonban nem végeznek célirányosan Magyarországon. A betegség évekig rejtőzködhet, ami azért is hatalmas probléma, mert a kezelés korai megkezdése rengeteget javíthat a beteg gyerekek állapotán.
Jellemzően a szülők gyanúja után kezdik komolyabban vizsgálni a DMD lehetőségét. A gyerekek 2-3 éves kora körül kezdenek el megjelenni a tünetek, leginkább a mozgás zavarai. A diagnózis sokkoló lehet, hisz a Duchenne-izomsorvadás egy örökletes, progresszív izomelhalással járó betegség, amely fokozatosan az izmok gyengüléséhez vezet, végül életveszélyes állapotokat okozva.
- Sajnos ma Magyarországon nincs előírt szűrés a DMD-re, miközben egy nagyon egyszerű vérvizsgálattal megállapítható lenne. A szülők általában úgy szembesülnek ezzel a betegséggel – akárcsak mi Marcell egyéves korában –, hogy egy másik betegségből kifolyólag végzett vérvizsgálaton derül ki, hogy van valami probléma a vérképben. Ennek hiányában sokan csak öt-hat éves kor körül veszik észre, hogy valami nincs rendben, a gyerek nem úgy mozog, ahogy kellene, darabos a mozgása, nem tud úgy futni, mint a többiek, vagy épp nem tud ugrálni, esetleg nehezen megy fel a lépcsőn vagy nem tud leguggolni - magyarázta Nemes-Gyémánt Marianna, az NM Izmok Gyógyulásáért Alapítvány társalapítója, aki szintén egy DMD-ben szenvedő kisfiú, Marcell édesanyja. Az alapítvány fő célja Marcell és más DMD-ben szenvedő gyermekek gyógyulásának elősegítése, hisz a betegek többségének az egyetlen kezelési lehetőség egy génterápiás beavatkozás, amely rendkívül költséges, és jelenleg az Egyesült Arab Emírségekben és az Egyesült Államokban elérhető.
A tünetekben és azok megjelenésében a betegség sokféle eltérést mutathat, van, akinél hamarabb jelentkeznek, míg más DMD-ben szenvedő gyerekeknél csak később kezdenek láthatóvá válni. A korai felismerés azért kiemelten fontos, mert minél hamarabb derül fény a betegségre, annál hamarabb el lehet kezdeni a napi tornákat, a konduktív-, illetve nyújtásterápiákat, amelyek az inak rövidülését hivatottak gátolni, ami később a járást is veszélyezteti. Ezek segítségével pedig évekig ki lehet tolni az állapotromlást. A kezelés kapcsán szintén fontos szempont, hogy a különböző génterápiákon a járóképes gyermekeken tudnak igazán segíteni.
- Ennek a terápiának jelenleg nincs európai engedélye, így állami támogatás sem igényelhető rá. Ezért is folyik rengeteg gyűjtés több alapítványon keresztül, mert ehhez a terápiához jelenleg több mint egymilliárd forintot kell összegyűjtenie egy szülőnek, hogy a gyermeke megkaphassa. Ezért is kezdtünk aláírásgyűjtésbe, amelynek az a célja, hogy a magyar állam részéről születhessen meg annak a lehetősége, hogy előbb-utóbb ez egy államilag támogatott kezelés legyen - tette hozzá Marcell édesanyja.
Nincs rá gyógyulást ígérő terápia itthon
Jelenleg ugyan nincs teljes gyógyulást jelentő terápia a DMD-re – amely leginkább a fiúkat érinti, míg a lányok hordozók -, de különböző gyógykezelések, mint például a szteroidok lassíthatják és a génterápiák megállíthatják a betegség progresszióját, és javíthatják az életminőséget. A génterápia sajnos még Európában engedélyeztetés alatt áll, így várat magára az állami támogatás. Emellett viszont számos európai országban, többek között a szomszédos Ausztriában is, támogatott egy Agamree elnevezésű szteroid, ami egy átlagos család számára szintén nem megfizethető. Ez a készítmény sokkal jobb élettani hatásokkal bír a jelenleg alkalmazott deflazacortnál. Nem okoz alacsony növést, csontritkulást, elkerülhetőek általa a csonttörések és a gerinc összeroppanása, a szemromlás. Jelenleg azonban, sajnos, bár be vannak adva hónapok óta az egyedi engedélykérelmek a NEAK felé, és a neurológus is kifejezetten javasolja a növekedésben lévő gyermekek számára, mégsem érkezik segítség a biztosító részéről.
Magyarországon a Duchenne-izomsorvadás (DMD) ritka betegség, de az előfordulási aránya nagyjából megfelel a nemzetközi adatoknak, azaz körülbelül 3500-5000 fiúból egy születik ezzel a betegséggel. Ez azt jelenti, hogy évente átlagosan 8-12 új DMD-s esetet diagnosztizálnak Magyarországon. Az érintett gyermekek száma Magyarországon valószínűleg néhány száz körül van, figyelembe véve a betegség progresszív jellegét és az ország lakosságát. A pontos számok azonban nehezen meghatározhatók, mivel a betegség ritkasága miatt sok esetben az érintettek nem kapnak azonnal diagnózist, és a betegség korai felismerése is kihívásokkal járhat.
Egészséges program az egészségért
Nemes Gusztáv és az általa létrehozott NM Izmok Gyógyulásáért Alapítvány azért hívta életre a Tartsuk Mozgásban rendezvénysorozatot, hogy minél szélesebb körben felhívják a figyelmet a betegségre, a csatlakozók pedig egy komplex, szakértői tanácsadást is kapnak az egészséges életmóddal kapcsolatban. A futóverseny-sorozat része az is, hogy a résztvevők folyamatos tájékoztatást kapnak arról, hogy az alapítvány hol tart a gyermekek életéért folytatott adománygyűjtésben.
- A kisfiam betegsége kapcsán a mozgás volt az, ami hangsúlyosabbá vált, és nemcsak Marcell számára, hanem a mi számunkra is. Korábban sosem sportoltam komolyabban, viszont a DMD hatására tudatosult bennem, hogy hálás lehetek azért, hogy tudok mozogni, és igenis szükséges sportolni és az egészséggel foglalkozni. Rájöttem, hogy az emberek figyelmét is fel kell hívni ezek fontosságára. A futás pedig adta magát, hiszen amellett, hogy populáris sport, bárki könnyedén elkezdheti bárhol. Egy országos méretű futóverseny-sorozatra gondoltunk, ami által fel tudjuk hívni minél több ember figyelmét az egészség értékére és erre a betegségre is. A DMD-s gyerekeknek gyűjtő alapítványokkal is szeretnénk összefogni, éppen ezért a nevezésekből befolyt összegek egy részét elosztanánk, hogy minden családnak jusson belőle, aki érintett ebben a betegségben - mesélt a rendezvénysorozat ötletének megszületéséről Marcell édesapja.
A Tartsuk Mozgásban Országos Futónap sorozathoz és a nemes cél eléréséhez már számos önkormányzat csatlakozott, ám még most is lehet őszi fordulókat rendezni helyi szinten, amelynek időpontját a településvezetők dönthetik el. Az önkormányzatok gyakorlatilag egy kész rendezvényt kapnak az alapítványtól, ami hatalmas könnyebbséget jelenthet. Ráadásul az önkormányzatok egy nemes ügyhöz csatlakozva nemcsak jótékonysági, de egészségtudatos eseményt szervezhetnek.
- A rendezvénysorozat szeptember 22-én indul Komlón, de lesznek versenyek többek között Pécsen, Bólyban, Pécsváradon, Mezőhegyesen, Balatonlellén, Sásdon, Gödrén is, az őszi forduló záródátuma pedig december 8. A futóverseny-sorozat a lakosság szempontjából is felhívja a figyelmet a mozgás fontosságára, az önkormányzatok pedig könnyedén csatlakozhatnak egy egészséges életmóddal kapcsolatos jótékonysági rendezvénysorozathoz, ami nemcsak Marcell, de a többi DMD-s beteg számára is egy esélyt jelenthet a jobb életre - nyilatkozta Balogh Bettina futónagykövet, a Komlói Sportközpont vezetője.
Összegezve
- A Duchenne-izomsorvadás súlyos és alattomos betegség, amely Magyarországon nem kap megfelelő, célirányos szűrést.
- A betegség évekig rejtőzködhet, ezért a gyerekek tüneteit sokszor csak későn veszik észre.
- Az NM Izmok Gyógyulásáért Alapítvány fő célja a DMD-ben szenvedő gyermekek gyógyulásának elősegítése.
- Az egyetlen kezelési lehetőség, a génterápiás beavatkozás, mely rendkívül költséges és külföldön elérhető.
- A szteroidok lassíthatják a betegség progresszióját, míg a génterápiák várhatóan megállíthatják, azonban még nem kapták meg európai engedélyüket.
Kövesse az Egészségkalauz cikkeit a Google Hírek-ben, a Facebook-on, az Instagramon vagy a Twitter-en, Tiktok-on is!
Fáj a gyerek lába: csontrák vagy növekedési fájdalom? Az ortopéd szakorvos válaszol!
