Így mentheti meg az újszülöttek életét ez a szűrés
Már 16 újszülött kapott új esélyt a szűrésnek köszönhetően.
Az SMA egy olyan ritka betegség, ami itthon megközelítőleg 8000-ből 1 újszülöttet érint [1]. Az idő pedig meghatározó tényező a betegség elleni küzdelemben. A korai felismerést és ezzel a betegség hatékony kezelését szolgálja a Magyarországon közel két éve – pontosabban 21 hónapja – elérhető, ingyenes újszülöttkori szűrés, aminek köszönhetően már 16 babánál sikerült kiszűrni a génhibát és megkezdeni a kezelést.
Annak ellenére, hogy a gerincvelő-eredetű izomsorvadást, a spinalis muscularis atrophia-t (SMA), már több mint 100 éve írta le Guido Werdnig és Johann Hoffmann, a legutóbbi időkig is viszonylagos ismeretlenség övezte ezt a ritka betegségnek számító kórképet. [2] Az SMA egy örökletes genetikai betegség, Magyarországon évente 12-15 újszülöttet érint [3]. Az SMA-ban szenvedő betegek izommozgatásért felelős, gerincvelőben található idegsejtjei fokozatosan elpusztulnak. Ennek következtében az agyban keletkező mozgató jelek nem érik el az izmokat, amik a mozgás hiányában fokozatosan elsorvadhatnak.
Időben felismerve gyógyítható
Az SMA megbetegedést a tünetek súlyossága és azok megjelenési ideje alapján 0 és 4 között öt kategóriába sorolja az orvostudomány. A betegség leggyakoribb típusa az 1-es típus, amelyben légzési elégtelenség, nyelés-és mozgásképtelenség alakul ki 3-6 hónapos korra, majd kezelés nélkül 2-3 éves korra bekövetkezik a tragikus kimenetel. A lényegesen ritkább 4-es típusban az izomgyengeség enyhe, és a tünetek 18 éves kor felett jelentkeznek. [4]
A korábban gyógyíthatatlannak számító betegséggel kapcsolatos első hazai áttörést 2018-ban érték el, amikor Magyarországon is elérhetővé vált a betegség lefolyását módosítani képes gyógyszeres terápia, ma pedig már háromféle kezelés is támogatott formában érhető el a betegek számára. [3]
De az igazán nagy fordulatot a hazai újszülöttkori pilot szűrőprogram elindulása hozta, mivel az SMA betegség kezelése annál hatásosabb, minél korábban diagnosztizálják és kezdik meg a gyógyszeres terápiát. Ezért is fontos, hogy a lakosság minél szélesebb körben megismerkedhessen az SMA betegséggel, a szűrővizsgálat elérhetőségével és a betegség hatékony kezelési lehetőségével.
Magyarországi SMA szűrési program
“A mintaprogram keretében, 2022. novembere és 2024 júliusa között közel 124 860 újszülött számára, azaz a születések mintegy 80 százalékában kértek az SMA-szűrővizsgálatot, ami segített abban, hogy 16 újszülöttnél a lehető legkorábban ismerjük fel a betegséget, és korai gyógyszeres kezelésükkel lehetőséget adjunk számukra a teljesebb életre” – mondta Dr. Mikos Borbála, a Magyarországi Református Egyház Bethesda Gyermekkórház SMA-munkacsoportjának, és a nemzeti újszülött-SMA-szűrés kutatási programjának vezetője. A 2023. december 31-ig tervezett kutatási program 2024. márciusától ismét folytatódik, és visszamenőleg kérhető volt a januárban és februárban született gyermekek számára is. Az újszülöttkori SMA-szűrővizsgálat változatlanul ingyenes és önkéntes a szülők írásos kérelme alapján.
„A 2024. évi statisztikai adatok is azt bizonyítják, hogy az SMA szűrés ismertsége és támogatottsága magas és folyamatosan növekszik. Ennek köszönhetően az idei 78,82 százalékos részvételi arány meghaladta a kutatási program első szakaszának 75,4%-os arányát. Ezek a számok a legmerészebb várakozásainkat is felülmúlták. A program folytatásának köszönhetően az idei évben már 7 újszülöttnél diagnosztizáltuk a betegséget, és kezdtük el kezelésüket, bár még 5 hónap hátravan a kutatási programból” – összegezte az idei év tapasztalatait Dr. Mikos Borbála.
A szűrőprogrammal kapcsolatos tovább információ, letölthető tájékoztatók és nyilatkozatok elérhetőek a Bethesda Gyermekkórház weboldalán: https://www.bethesda.hu/sma-szuroprogram/
Összegezve
- Az SMA szűrésnek köszönhetően már 16 újszülött esetében sikerült kiszűrni a génhibát és megkezdeni a kezelést.
- Az SMA egy örökletes genetikai betegség, Magyarországon évente 12-15 újszülöttet érint.
- A betegség leggyakoribb típusa az 1-es típus, amelynek a kezelése annál hatásosabb, minél korábban diagnosztizálják.
- Az SMA szűrés ismertsége és támogatottsága magas és folyamatosan növekszik, az idei évben már 7 újszülött esetében diagnosztizálták a betegséget.
Kövesse az Egészségkalauz cikkeit a Google Hírek-ben, a Facebook-on, az Instagramon vagy a Twitter-en, Tiktok-on is!
Egy életen át SMA-val: a kezelés már elérhető, most a rehabilitáció a cél
Hivatkozások:
[1] Magyar Református Egyház Bethesda Gyermekkórháza: https://www.bethesda.hu/wp-content/uploads/2022/10/SMA_tajekoztato.pdf
[2] Iannaccone S. T. (1998). Spinal muscular atrophy. Seminars in neurology, 18(1), 19–26. https://doi.org/10.1055/s-2008-1040858
[3] A Belügyminisztérium egészségügyi szakmai irányelve a spinális muscularis atrophia diagnosztikájáról, klinikumáról, a betegek kezeléséről, rehabilitációjáról és komplex gondozásáról. Megjelenés dátuma: 2023.03.02
[4] Prior TW, et al. NCBI Bookshelf 2019. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1352/
