Egyetlen őstől származhatnak azok, akik genetikai epilepsziával élnek
A mutáció egy valószínűleg körülbelül 800 évvel ezelőtt élt személyben keletkezett valószínűleg Nagy-Britanniában és generáción keresztül öröklődött.
Dobson Szabolcs, gyógyszerengedélyeztetési szakértő írt arról, hogy a genetikai epilepsziával küzdők jó eséllyel egy őstől származhatnak:
"A lázgörccsel járó genetikai epilepsziában (szakmai rövidítéssel GEFS+) szenvedők egy közös őstől származnak, aki kb. 800 éve élt vélhetően Angliában. Korábbi kutatások kimutatták, hogy ez az epilepszia típus a SCN1Bc.363C>G mutáns génváltozatra vezethető vissza, és úgynevezett autoszomális domináns módon öröklődik (vagyis ez a testi kromoszómán lévő gén akkor is kifejeződik, ha csak az egyik szülő hordozza a mutáns változatot és a gyermek ezt örökli, amire 50% esély van) . A GEF+ kevésbé súlyos, mint az epilepszia más típusai; néhányan nem is tudják, hogy rendelkeznek vele.
Egy új vizsgálatban a kutatók arra törekedtek, hogy megtudják, hogy a GEFS+-ért felelős génmutáció több embernél is felmerült-e egymástól függetlenül az idők során, vagy csak egy személyre vezethető vissza. Végül is a UK Biobank adatbázisban 74 embert találtak ugyanazzal a génvariánssal.
A mutáció egy valószínűleg körülbelül 800 évvel ezelőtt élt személyben keletkezett valószínűleg Nagy-Britanniában és generáción keresztül öröklődött.
A kutatók megjegyzik, hogy meglehetősen ritka, hogy egy ilyen mutáció ilyen sokáig fennmaradjon, de mivel a tünetek nem elég súlyosak ahhoz, hogy megakadályozzák az ilyen betegségben szenvedők gyermeknemzését, nincs akadálya a fennmaradásának."
Olvasta már?
- Szédülés okai: ilyen, amikor fertőzés áll a háttérben
- Szédülés: covid után is sokáig megmaradhat
- Fülzúgás ellen: ez a gyógynövény enyhítheti a panaszokat
- Ha így szédül és zsibbad, az a neuropátia tünete lehet!
Kövesse az Egészségkalauz cikkeit a Google Hírek-ben, a Facebook-on, az Instagramon vagy a Twitter-en is!
