Gyógyszerelés: személyre szabva?
Matos Lajos, az MTI szakértője írja: az orvosi szakirodalom egyre gyakrabban foglalkozik azzal, hogy az eddig alkalmazott, sok emberen jól bevált gyógyszeradagolás helyett személyre szóló, az egyénileg leghatásosabb beavatkozásokkal igyekezzen a betegeket gyógyítani. Ehhez az adott személy genetikai tulajdonságainak ismeretére van szükség, de bizonyos esetekben már ez sem lehetetlen.
Jasper Rine, a Kaliforniai Egyetem kutatója és munkatársai a Genetics tudományos folyóirat legújabb számában közölték vizsgálataik eredményeit. Az új, tudományos eredmény lényege az, hogy a kutatók egy ritka, de veszélyes génhibát egyénileg célzott vitamin-beavatkozással tudták befolyásolni. A kóros gén a homociszteinuria okozója. A betegség örökletes zavarokhoz vezet a látásban, a véralvadásban és a csontok kifejlődésében.
Szerencsére azonban igen ritka: becslések szerint néhány százezer ilyen beteg lehet világszerte. A háttérben több génmutáció van, melyek enzimzavart okoznak. Ez az enzim felelős azért, hogy a homocisztein nevű aminosav megfelelően átalakuljon.
A homociszteinuria örökölhető betegség, de bizonyos esetekben B6 vitaminnal kezelhető. A kutatók most kimutatták, hogy vannak olyan génmutációk, melyek a vitamin adásával teljesen rendbehozhatók, míg vannak olyan változatok, melyek súlyosak és gyakorlatilag kezelhetetlenek.
A munkacsoport új technikája a genotipizálás, mely meghatározza a génmutációk változatainak érzékenységét, kezelhetőségét. Ez azt jelenti, hogy az orvosok az adott páciens géntípusai szerint választhatják ki a számára optimális készítményt, ebben az esetben a B6 vitamint.
Ez jelenleg csak annak kimutatására alkalmas, hogy alkalmazásával előre kideríthető, a beteg bizonyos gyógyszer adásával sikeresen kezelhető-e, vagy másikat kell keresni a gyógyításhoz. A munkacsoport 84 génváltozatot tudott elkülöníteni, mely ezt a kezelési döntést segítheti.
Mark Johston, a Genetics szakfolyóirat főszerkesztője úgy kommentálta ezt a közleményt, hogy "Ma már talán ismerjük a DNS-sorrendet az emberi génben, de még nem tudjuk pontosan, hogy ez mit jelent. Ez a vizsgálat egy lépéssel közelebb visz annak megismeréséhez, hogy más örökletes betegségek kezelését miképpen lehet megoldani".
Géntípusok szerinti gyógyszerelés
A cikk megjelenése óta is egyre több a genetikai diagnosztikával társított kezelés. A közelmúltban jelent meg pl. asztmások kezelésekor alkalmazott hörgtágító szerekkel kapcsolatos közlés. A vizsgálatban hosszú hatástartamú hörgtágítókat alkalmaztak a betegeken (salmeterol és tiotropium). A kezelés előtt azonban genetikai - genomikai vizsgálattal nézték bizonyos gének előfordulását - és annak kapcsolatát azzal, várható-e egyáltalán, hogy adott géntípusú beteg fog-e reagálni a kezelésre.
Várható, hogy a jövőben egyre több lesz a genetikai-genomikai "elődiagnosztika", vagyis előre kiválasztható azon betegek csoportja, akik adott gyógyszerre jobban fognak reagálni, és ez esetben sikeresebb kezelések, kúrák várhatóak majd. Tulajdonképp az ilyen genetikai diagnosztika vezet majd el a személyre szabott gyógyszeres terápiához.
