Sokfélék vagyunk... a géntérkép nyomában
Az ember genetikai sokféleségének eddigi legrészletesebb térképe készült el 1200 személy részvételével. A Genfi Egyetem vezetésével készült térképről a Nature tudományos folyóirat legújabb számában írtak a kutatók.
Az elmúlt években a kutatók számos olyan genetikai tényezőt azonosítottak, amelyek befolyással vannak az emberi betegségekre. Ennek ellenére a rizikófaktorok legtöbbje mindmáig ismeretlen. A térképen dolgozó nemzetközi kutatók egy csoportja 2002 óta munkálkodott azon, hogy megkönnyítsék e rizikófaktorok felismerését.
A HapMap elnevezésű projekt keretében a világ minden tájáról származó emberek örökítőanyagát vizsgálták az eltérések azonosításának céljából. Az utolsó, HapMap3 nevű fázisban nem kevesebb mint 1184 ember génjeit "dekódolták". A vizsgált személyek között japánok, kínaiak, gujarati indiánok vagy éppen Kenyában élő maszájok is szerepeltek.
Az eltérő származás révén lehetővé vált a genomok közötti különbségek maximális vizsgálata. Az eredmények rámutattak: a ritka DNS-variánsok eltérő eséllyel jelennek meg a különböző népcsoportoknál. Ez fontos figyelmeztető jel a genetikai tanulmányok szempontjából - hangsúlyozták a tudósok.
A genetikában fontos megkülönböztetni, hogy mely génvariánsok vannak hatással az egészségre, és melyek tartoznak "pusztán" a genetikai háttérbe - fogalmazott Emmanouil Dermetzakis, a Genfi Egyetem tudósa, a kutatás négy projektkoordinátorának egyike. "A HapMap új változata segítségünkre van, hogy elválasszuk az ocsút a búzától" - jegyezte meg.
A szakemberek tíz, már jól ismert, egyenként százezer bázispárból álló génszekvenciát vizsgáltak a kutatás hétszáz résztvevőjénél. Kimutatták, hogy a legtöbb variáns viszonylag ritkán, vagyis kevesebb mint tízből egy embernél jelenik meg. Több variáns csak minden kétszázadiknál üti fel a fejét, vagy teljesen "privát". Ez azt jelenti, hogy csak egy-egy embernél mutatkozik. Tíz felfedezett variánsból közel nyolc új volt, sok csak egyes populációkra jellemző.
Az elemzések felfedték: a variánsok közül sok "szelekciós nyomás" alatt van egy-egy népcsoportnál. Ez mindenekelőtt azokra a génekre igaz, amelyek az immunrendszer működésében, a sebek gyógyulásában vagy éppen a szagok észlelésében játszanak szerepet. Ezeket még inkább górcső alá kell venni - részletezték a szakemberek.
A Genfi Egyetem képviselői szerint manapság még mindig nem ismeretes, milyen fontos szerepet játsszanak a génvariánsok az olyan betegségek kialakulásában, mint a diabétesz, az asztma és a szív- és érrendszeri betegségek. A finom különbségek - mint azt a HapMap3 is láthatóvá teszi - lehetővé teszik a célzottabb és gyorsabb terápiák kidolgozását.
