Meddig élhetünk? (új titkok nyomában)
A kalandorok ősidők óta keresik a fiatalság forrását világszerte, most azonban a kutatók azt állítják, hogy valami kézzelfoghatóra bukkantak: olyan genetikai szekvenciákra, amelyek megjósolják, megérjük-e a száz évet.
A Bostoni Egyetem kutatócsoportja a Science folyóiratban közzétett tanulmányuk során több mint ezer száz éven felüli embert vizsgáltak azzal a céllal, hogy kifejlesszenek egy olyan genetikai elemzést, mellyel 77 százalékos pontossággal előre jelezhetik, hogy valaki nagy eséllyel várhatja-e a "kivételesen hosszú életet".
Az előrejelzés 150 genetikai variánsra, az ún. egypontos nukleotid polimorfizmusokra (SNP) vezethető vissza, amelyek a vizsgálatok szerint minden olyan idős emberben kimutathatók, akik jelentősen hosszabb ideig élnek, mint az általános népesség. A kutatócsoport számítógépes modellezéssel vizsgálta a többszörös genetikai variánsok jelenlétét az alanyokban és a kontroll csoport tagjaiban, hogy meghatározzák a leginkább prediktív SNP-ket.
A kutatók a kivételesen hosszú élet 19 különböző csoportját, vagyis "genetikai aláírását" is azonosították az alanyok 90 százalékában. Az egyes aláírások a demenciához hasonló betegségek előfordulásával és kialakulásának kezdetével kapcsolatos eltérésekkel állnak összefüggésben. A tanulmány legidősebb alanyainak (legalább 110 évesek) 45 százalékában kimutathatók azok a genetikai aláírások, amelyek "a hosszú élettartammal összefüggő genetikai variánsok legmagasabb arányával rendelkeznek". A tanulmány szerzői szerint az ilyen variánsok kimutatása segíthet azonosítani az egészséges öregedés legfontosabb alcsoportjait.
A tanulmány társszerzője, Thomas Perls, a Bostoni Egyetem biostatisztika professzora a genetikai előjelzőket "a személyre szabott genomika és a prediktív gyógyászat felé tett újabb előrelépésként értékelte, ahol ez az analitikus módszer általános haszonnal járhat számos betegség megelőzésében és szűrésében, valamint a gyógyszerek személyre szabott alkalmazásában."
A szerzők szerint az egyik legfontosabb eredmény az, hogy az alanyok és a kontroll csoport tagjai között elhanyagolható a különbség a betegségekkel összefüggő variánsok tekintetében, ami arra utal, hogy a hosszú élettel kapcsolatos genetikai variánsok jelenléte nagyobb jelentőséggel bír, mint a betegségekkel összefüggő markerek hiánya. Amennyiben az eredmények beigazolódnak, a betegségekkel összefüggő variánsokon alapuló kockázatelőrejelzésről könnyen kiderülhet, hogy pontatlan és félrevezető a többi genetikai variánsra vonatkozó bővebb információ nélkül, ami enyhítheti az ilyen jellegű kockázatot.
A száz éven felüliek azért számítanak kulcsfontosságú kutatási alanyoknak, mert segítségükkel az orvosok alaposabban megismerhetik, hogyan fejlődnek a rákhoz, a szívbetegségekhez és a demenciához hasonló betegségek az idős emberekben. Annak ellenére azonban, hogy ez a módszer más kockázati tényezők ismerete nélkül is meglehetősen pontosan jelzi előre a hosszú élet valószínűségét, a kutatók elismerik, hogy ez az előrejelzés sem tökéletes. Korlátai azt bizonyítják, hogy a környezeti tényezők (pl. életmód) is jelentős mértékben befolyásoljak azt, hogy valaki rendkívül magas kort ér-e meg.
