Oszteokondromatózis (Multiplex herediter exosztózis)

Az oszteokondróma porccal borított csontkinövés (exosztózis), ami a csont felszínéből indul ki. Az oszteokondróma, mely gyermekkorban a leggyakoribb csontdaganat, lehet egyszeres és többszörös. Ez utóbbi esetben beszélünk oszteokondromatózisról, mely ritka veleszületett rendellenesség, Magyarországon átlagosan évente 2 gyermek születik, akiknél számítani lehet oszteokondromatózis kialakulására.

Az oszteokondromatózis előfordulása

Oszteokondromatózis jellemzően az élet első-második évtizedében kezdődik, és bármely csontból kiindulhat, a koponya csontjainak kivételével. Az egyszeres oszteokondrómák gyakoriságáról pontos adataink sincsenek, mert a daganatok legtöbbször tünetmentesek, leggyakrabban egyéb okból végzett röntgenvizsgálat mellékleletei. Gyakoriságát 1/200-ra becsülik gyermekkorban. A többszörös örökletes exosztózis (= oszteokondromatózis) testi kromoszómából származó (= autoszomális) domináns módon öröklődő veleszületett rendellenesség, melynek becsült gyakorisága 1/50.000 fő. Európai rasszban és fiúgyermekeknél jóval gyakoribb, mint másoknál. Az esetek döntő többsége 4 éves kor körül kerül felismerésre. Az oszteokondrómák keletkezése a növekedés leállásával megszűnik.

Az oszteokondrómák többsége, akár egyszeres, akár többszörös, leggyakrabban a hosszú csöves csontok középső részéből (metafíziséből) indul ki. A csontok végeiből (epifíziséből) kiinduló oszteokondromatózis szintén autoszomális domináns veleszületett rendellenesség. Ilyenkor a daganat, az elhelyezkedésénél fogva, ízületi panaszokat okoz.

Oszteokondromatózis esetén a daganatok száma 2-100 között változik. A panaszok nem a daganatok számától, hanem azok elhelyezkedéséből, méretéből és csontdegeneráló hatásából adódnak.

Az oszteokondromatózis okai

A többszörös oszteokondrómák domináns módon öröklődnek. Az esetek többsége mégis családi kórelőzmény nélkül jön létre ("sporadikus"), mert új mutáció eredménye. A családilag halmozódó esetekben a rendellenesség szülőről gyermekre 50%-os kockázattal örökíthető át.

Az egyszeres oszteokondrómák oka nem ismeretes, általában szórványosan fordulnak elő, azaz családi halmozódás nem jellemző. Gyakran előzetes csonttörés helyéről indul ki.

Az oszteokondromatózis tünetei

A legfontosabb tünetek a csontok felszínén jelentkező kinövés felett jelentkező lágyrész duzzanat, nyomásérzékenység, fájdalom. Nagy kiterjedésű daganatok esetén jelentéktelen erőbehatás mellett is csonttörés következhet be, ekkor beszélünk patológiás csonttörésről. Más esetekben az oszteokondrómák ízületi fájdalmat és mozgáskorlátozottságot eredményeznek. Olykor nagy idegfonatokat felsérthetik, ami súlyos, lefelé kisugárzó fájdalmat, érzéskiesést, majd bénulást okozhat. Amennyiben a nyaki idegfonatot sújtja cervikobrachiális szindróma, ha az ülőidegfonatot károsítja, isiász szindróma következhet be.

Az oszteokondromatózis lefolyása

A nagyobb csontok a végtagokat deformálhatják, ezáltal néhány cm-nyi különbség lehet pl. az alsó végtagok hosszúsága között. A csontváztorzulások a testmagasságban is megmutatkozhatnak. A leánygyermekek harmadánál és a fiúgyermekek közel felénél a testmagasság kórosan alacsony. A betegség lefolyása lehet teljesen "eseménytelen", de lehet szarkómás elfajulás okozta szóródás is, mely legtöbbször végzetes. A szarkómás elfajulás kockázata elérheti a 25%-ot.

Máskor a szövődmények, pl. az idegfonatok károsodása határozza meg a betegség következményeit és lefolyását.

Az oszteokondromatózis diagnózisa

Az oszteokondromatózis diagnózisának alapja ma is a hagyományos röntgenfelvétel. Többszörös oszteokondróma felfedezése után egésztest CT vagy MRI javasolt az összes keletkezett daganat elhelyezkedésének és nagyságának meghatározására. A csigolyák és a medencecsontok daganatainak pontos feltérképezése csak rétegvizsgálattal (CT, MRI) lehetséges.

Az oszteokondromatózis terápiája

A tünetmentes daganatok kezelést nem igényelnek. Amelyek tüneteket okoznak, időben sebészileg el kell távolítani. A műtétnek fontos javallata a rosszindulatú átalakulás gyanúja. A keletkezett csontdeformitások olykor ortopédsebészi beavatkozást igényelnek.

Egyéb tudnivalók az oszteokondromatózisról

Az oszteokondromatózisnak, a fent részletezett formáján kívül létezik ízületek érintő, ún. szinoviális típusa is. Ez az ízületi felszíneket károsítja. Legfőbb tünete az ízületek fájdalma, mozgáskorlátozottsága, ízületi folyadék felhalmozódása. A diagnózis, terápia és prognózis tekintetében az oszteokondromatózis hosszú csöves csontok testére jellemző formáitól nem különbözik.

Az oszteokondromatózis megelőzése

Elsődleges megelőzésre nincs lehetőség. A családon belüli esetismétlődés megelőzésére genetikai tanácsadástól várhatunk segítséget.

A prevenció tekintetében a szarkómás elfajulás minél korábbi felismerése érdemel fokozott figyelmet. A szarkómás elfajulás megelőzésére akár évente végzett MRI vizsgálat sem túlzás – főként az elfajulás igen magas kockázata miatt.