Nyitott gerinc (spina bifida)
A nyitott gerinc a korszerű magzati szűrő- és diagnosztikus eljárások érája előtt a leggyakoribb központi idegrendszeri fejlődési rendellenességek közé tartozott. A nyitott gerinc szoros rokonságban van a többi ún. velőcsőzáródási rendellenességgel, az agyvelő-koponyahiánnyal (anencephalia), valamint az agyvelő-agyhártyasérvvel (meningomyelokele). A nyitott gerincet a velőcsőzáródási rendellenességek enyhébb formái közé soroljuk, meglehet azokkal azonos módon és okból alakul ki.
Az idegrendszert magába foglaló velőcső záródása a fogamzást követő 28. nap körül következik be. Amennyiben ez valamilyen zavart szenved, velőcsőzáródási defektus alakul ki, ennek leggyakoribb formája a nyitott gerinc. A nyitott gerinc több altípussal rendelkezik:
1. Spina bifida occulta esetén a bőrfelszín a defektus felett zárt marad. A bőrön előfordulhatnak apró jelek, melyek utalnak a nyitott gerincre. Ilyenek pl. apró szőrcsomó, a bőr behúzódása vagy hegesedése. Ez esetben a gerinc MRI vizsgálatára és a rendellenesség sebészi korrekciójára van szükség. Ritkán bár, de a spina bifida occultának is lehetnek súlyos következményei, pl. az alsó végtagok izomsorvadása, vizelet-, vagy széklettartási zavarok, fertőzés, stb. Az idejekorán elvégzett idegsebészeti beavatkozással ezek biztonsággal megelőzhetők.
A nyitott gerinc rejtett (okkult) formája az esetek döntő többségében mégis jóindulatú rendellenesség. Az esetek döntő többségében derékfájás, gerincferdülés miatt, vagy egyéb okból végzett röntgenvizsgálat "melléklelete". Legjellemzőbb tünete fiúgyermekeknél az éjszakai bevizelés (enuresis nocturna), melyet pubertáskorig többnyire kinőnek. A nyitott gerinc rejtett formáját sokáig nem idegrendszeri, hanem csontfejlődési zavarnak tartották. Ennek ellentmond az a tény, hogy spina bifida occultával élők utódaiban kb. 4% a kockázata a nyitott velőcsőzáródási rendellenességeknek – tehát ugyanannak a génnek a hibája okozza, mint a többi velőcsőzáródási defektust.
A nyitott gerinc okkult formájának többsége egész életen át rejtve marad, ezért a továbbiakban nyitott gerincről spina bifida occulta esetén nem beszélünk.
2. Spina bifida cysticáról beszélünk, ha a velőcsőzáródás elégtelenségének helyén az agyhártyák zsákszerű kiboltosulást képeznek.
3. Spina bifida aperta a rendellenesség megnevezése abban az esetben, ha a nyitott gerincet bőr nem fedi, a gerinc agyvíz (liquor) tere szabadon közlekedik a magzatvízzel.
A nyitott gerinc (spina bifida) előfordulása
Míg a 80-as évek végén, Magyarországon a nyitott gerinc születéskori gyakorisága 9/10.000 összes születés volt, ez az arány mára már drámaian lecsökkent. Ennek oka főként a korszerű diagnosztikus eszközök egyre hatékonyabb használata és a terhességek egyre korábbi befejezése. Így egyre nagyobb a különbség a ténylegesen bekövetkezett és a világra hozott nyitott gerinc gyakorisága között. A ténylegesen bekövetkezett nyitott gerinc gyakoriságáról a régi adatok jóval megbízhatóbban, ezek szerint hazánkban a nyitott gerinc gyakorisága 16/10.000 összes terhesség körül van. A ténylegesen bekövetkezett nyitott gerinc gyakoriságát azért is nehéz pontosan megbecsülni, mert a nyitott gerinc oka gyakran olyan súlyos fejlődési rendellenesség, mely korai vetéléssel végződik. A gyakorisági adatokba nem számoljuk bele a spina bifida occultát, mert ezek döntő többsége egy egész életen át rejtve marad.
A nyitott gerinc (spina bifida) okai
A nyitott gerinc oka az esetek többségében ismeretlen. Olykor kiválthatják koraterhesség alatt szedett (főleg epilepsziaellenes) gyógyszerek, kromoszóma-rendellenességek (főleg Edwards-szindróma), tartósan magas anyai láz (mely Magyarországon az esetek 90%-ában influenza, vesemedence-gyulladás és tüszős mandulagyulladás miatt következik be), szauna, és számos monogénesen öröklődő genetikai betegség.
A nyitott gerinc többségét mégis multifaktoriális kóreredetűnek tartjuk, vagyis több gén hibája és környezeti tényezők együttes hatására következik be. Minél nagyobb a hibás gének szerepe, annál súlyosabb a rendellenesség, és annál nagyobb az utódokban az ismétlődési kockázat is. A legenyhébb formák ismétlődési kockázata 2%, a legsúlyosabb nyitott gerincek esetében ez a kockázat 6% is lehet. Hasonlóan nő a kockázat akkor, ha az adott házaspárnak már született gyermeke nyitott gerinccel. Ha egy gyermek született betegen, az ismétlődési kockázat 3%, ha kettő 10%, ha három, 20%.
A nyitott gerinc (spina bifida) lefolyása
A nyitott gerinc gyakran már újszülöttkorban végzetes. Az operált esetek is intézeti kezelésre szoruló súlyosan mozgáskorlátozottak lesznek. Leggyakoribb szövődmények az alsó végtagok bénulása, vizelet-, ill. széklettartási képtelenség, valamint vízfejűség.
Eredményes sebészi beavatkozás esetén is a gyermekeknek csak harmada éli meg az ötödik születésnapját, és csak pár százalékuk tekinthető egészségesnek. Ennek eléréséhez átlagosan 6 műtéten kell a beteg gyermeknek átesnie.
A gyógyítás és habilitáció nagyon rossz hatékonysága, a rendellenesség súlyossága és az elfogadható emberi életminőség feltételeinek elérhetetlensége mindenképp indokolttá teszi a magzati diagnosztikát és a terhesség minél korábbi megszakítását.
A nyitott gerinc (spina bifida) diagnózisa
A spina bifida diagnózisa méhen belül történik, rutin terhesgondozás keretében. Rutinszerűen alkalmazzák a szérum alfa fötoprotein (AFP) nevű fehérje anyai vérből történő meghatározását. Az AFP normális értéke a terhesség 16. hetének betöltése napján 0,5-2,5 MoM között van. A nyitott gerincre a nagyon magas anyai szérum AFP érték a jellemző.
A nyitott gerinc magzati diagnosztikájában legfontosabb az ultrahang-vizsgálat. UH vizsgálat során feltűnő a homlok kidudorodása ("citrom-jel"), az agykamrák kitágulása, a kisagy összenyomódása és torzulása ("banán-jel"), továbbá az alsó végtagok fejletlensége és mozdulatlansága. A defektus helyén vagy nyílást, vagy a bőrfelület zsákszerű kiboltosulását láthatjuk.
A nyitott gerinc (spina bifida) terápiája
Az anyát genetikai tanácsadóba kell irányítani, ahol hiteles, pontos információkat kap a várható eseményekről. A terhesség megszakítására orientálni a szülőket etikátlan. A döntés minden esetben az ő kezükben van, az orvos feladata kizárólag a felvilágosítás. Amennyiben a szülő a komor jövőkép ellenére is a terhesség megtartása mellett dönt, az orvosoknak mindent meg kell tenni a pár százaléknyi esély kihasználására. Amennyiben a szülők a terhesség megszakítása mellett döntenek, ez pár napos kórházi ápolás mellett megtehető.
A nyitott gerinc (spina bifida) megelőzése
1991 óta ismert, hogy a folsav napi 0,4 mg-os adagjával a velőcsőzáródási rendellenességek 72%-a kivédhető. A kockázat mértékét és az alkalmazandó folsav napi adagját az Egyesült Államok közegészségügyi főhatósága (Centers for Disease Control and Prevention) határozta meg. A folsavszedés megelőző hatásáról, az alkalmazandó folsavdózisokról, és a védelem mértékéről szóló viták ma sem zárultak le.
Epilepsziás anya esetén fontos, hogy a nyitott gerincet okozó gyógyszerekről (valproátok, karbamazepin) az anyát még a fogamzás előtt állítsák át nem magzatkárosító gyógyszerekre.
Az anyai szervezet túlmelegedésével (láz, szaunázás) kapcsolatos nyitott gerinc a magas lázzal járó betegségek erélyes antibiotikus kezelésével és hatékony lázcsillapítással védekezhetünk. Lázcsillapításra azonban tilos szalicilsav származékokat és nem szteroid gyulladásgátlókat alkalmazni, mert ezek másféle magzati (és anyai) ártalmakat okozhatnak. Lázcsillapításra főként a paracetamol, ill. metamizol (Magyarországon Algopyrin) javasolható. Ezzel szemben ma nincs olyan antibiotikum, melyet a magzati fejlődésre komolyan ártalmasnak vélhetnénk.
A szauna a terhes nők számára szigorúan tilos. Ellentétben a szoláriummal, meleg fürdőkkel, melyek biztosan nem okozhatnak kritikus mértékű felhevülést.
Amennyiben az anya közeli rokonságában már fordult elő nyitott gerinc, a terhesség előtt genetikai tanácsadóhoz kell fordulni a kockázat felmérése és a megelőzés megtervezése céljából.
