Marfan-szindróma
A többszörös veleszületett fejlődési rendellenességet Bernard-Antoine Marfan francia gyermekgyógyászról nevezték el, aki elsőként írta le a rendellenességet (1896). A Marfan-szindróma testi kromoszómához kötött domináns módon öröklődik, de a hibás gén az elsőfokú utódokban nem minden esetben mutatkozik meg. A génhiba a kötőszövet egyik fontos fehérjéjének, a fibrillinnek gyengeségéhez vezet, mely számos szervben, szervrendszerben okoz másodlagos rendellenességeket.
A Marfan-szindróma, jóval ritkábban, lappangva (recesszíven is öröklődhet). Az esetek 30%-a új mutáció eredménye. A sok nem teljesen tipikus eset miatt a betegség pontos gyakorisága és utódokban az ismétlődési kockázata pontosan nem ismert. A felismerése aránya a fejlett országokban jobb, Európában a Marfan-szindróma gyakoriságát 1/2.000 főre becsülik.
A Marfan-szindróma tünetei
1. Csont-ízületi rendellenességek:
Jellemző a magas növés, hosszú vékony ujjak (arachnodactylia), lábboltozat hiánya ("lúdtalp"), túlzott ízületi lazaság, gerincferdülés, benyomott vagy karéjozott szegycsont (pectus excavatum, pectus carinatum). Keskeny arc és szájpadlás.
2. Szemrendellenességek:
A szemlencse kimozdulása ("ficama"), elnyújtott szemgolyó, rövidlátás, ideghártya-leválás.
3. Szívrendellenességek:
Aorta tágulata, rétegeinek szétválása, a felszálló aorta zsákszerű kiboltosulása (aneurysma), vitorlás billentyűk rendellenességei.
4. Egyéb rendellenességek: Sérvek, agyhártyasérv.
A 4 fő csoportba sorolható rendellenességeken túl számos egyéb alkalmi rendellenességgel is találkozhatunk.
A Marfan-szindróma lefolyása
A betegség lefolyása változatos, a beteg életkilátásai a társuló rendellenességek mibenlététől és súlyosságától függenek. A Marfan-szindróma legsúlyosabb (gyakorlatilag halálos) szövődménye az aorta rétegeinek szétválása (aorta disszekció). A Marfan-szindrómások születéskor várható átlagos élettartama ma már 70-74 év a legfejlettebb országokban, ahol az érszövődmények korai felismerésének és hatékony kezelésének feltételei adottak. Gyengébben fejlett országokban az Marfan-szindrómások átlagos élettartama 43-46 év.
A Marfan-szindróma diagnózisa
A külső jegyek, az ortopédiai, szemészeti és kardiológiai leletek alapján a Marfan-szindróma kívülről is könnyen felismerhető rendellenesség. A diagnózis pontosítására ma már speciális génpróbák is rendelkezésre állnak.
A Marfan-szindróma kezelése
A Marfan-szindróma nem gyógyítható rendellenesség. Gondozása a társuló betegségek rendszeres szűréséből és célzott kezeléséből áll. Az ortopédiai deformitások segédeszközökkel történő gondozása mellett fontos a gyógytorna, a csontokat, ízületeket támasztó izomzat erősítése. Olykor műtéti kezelésre is szükség lehet pl. a gerincoszlop stabilizálása céljából. A szemlencse-kimozdulás szemüveg, kontaklencse viselését, olykor szemműtétet igényel.
A szív és nagyerek betegségei nagy felbontóképességű eszközzel (CT, MRI) mutatható ki legpontosabban. Az aorta zsákszerű kiboltosulása (aneurysma) műtéti megoldást igényel. A szívkockázat csökkentése gyógyszerek (pl. béta-blokkolók) segítségével és a dohányzás teljes mellőzésével lehetséges.
A Marfan-szindróma megelőzése
Az elsődleges megelőzés érdekében a beteget genetikai tanácsadóba kell irányítani. Amennyiben a férfi a beteg, a Marfan-szindróma biztosan idegen ondóval történő mesterséges megtermékenyítés segítségével előzhető meg. Amennyiben a nő a beteg, örökbefogadás jön szóba.
A szövődmények megelőzése céljából évente kardiológiai kontrollvizsgálat javasolt, melyet nagy felbontóképességű ultrahang segítségével végzik. Aneurysma gyanúja esetén CT vagy MRI vizsgálat indokolt. Évente javasolt a szemészeti és ortopédiai kontrollvizsgálat is.
Egyéb fontos tudnivalók a Marfan-szindrómáról
A Marfan-szindróma kisebb fertőzéssel járó műtéti beavatkozások esetén szívbelhártya-gyulladás fokozott kockázatával jár. Ezért a sebészi beavatkozásokat antibiotikus védelemben kell elvégezni.
