Klinefelter-szindróma

A Klinefelter-szindróma a férfiak leggyakoribb kromoszóma-rendellenessége. 500-1000 férfire jut egy eset. Elsőként Harry Fitch Klinefelter amerikai orvos figyelte meg 1942-ben.

A Klinefelter-szindróma oka

A Klinefelter-szindrómának nevezett többszörös veleszületett fejlődési rendellenesség oka a női (X) kromoszóma feleslegben történő előfordulása. A Klinefelter-szindrómások nemi kromoszómakészlete XXY, ritkábban XXXY, ill. még ennél is több X-kromoszóma is jelen lehet a sejtek magjában. Mindez a herék sorvadását, férfihormon-hiányt vált ki. A Klinefelter-szindróma legtöbbször meddőség miatt végzett ondóvizsgálat, majd kromoszóma-vizsgálat során derül ki.

A Klinefelter-szindróma tünetei

A Klinefelter-szindróma fejletlen herékkel, külső nemi szervekkel, nőies testalkattal, és az értelmi képességek visszamaradásával jellemezhető.

A nemi szervek jellegzetességei:

A férfihormon (androgének) hiánya miatt a herék jellemzően fejletlenek (többnyire 2,5 cm-nél kisebbek). Többnyire a hímvessző is kisebb az átlagosnál, de olykor normális méretű is lehet. Az androgének hiánya miatt a herék spermiumtermelő csatornái elsorvadnak, az ondóból a hímivarsejtek teljes egészében hiányzanak (azoospermia).

Alkati jellegzetességek:

A Klinefelter-szindrómával élők általában magas növésűek. Szakálluk gyér. Testszőrzetük ritka, vékonyszálú, eloszlása nőies. Gyakori az emlők megnagyobbodása (ginekomasztia).

Értelmi képességek:

A rendellenesség jellemzője az enyhe értelmi fogyatékosság. Az átlagos intelligencia-hányados (IQ) 85-90 között van. A Klinefelter-szindrómával élők általában visszahúzódóak, viselkedésük gyermeteg, gyakorta szégyellősek, ítélő- és önérvényesítő képességük fejletlen. Sok esetben beszéd és/vagy olvasási zavar is előfordul. Vannak azonban olyan Klinefelter-szindrómások is, akik sikerrel végeztek el valamilyen főiskolát.

A Klinefelter-szindróma lefolyása

A Klinefelter-szindróma a beteg életkilátásait nem befolyásolja.

A Klinefelter-szindróma diagnózisa

Bár a spermiumok hiánya és a herecsatornák degenerációja is jól látható mikroszkóp segítségével, a Klinefelter-szindróma csak kromoszóma-vizsgálattal mondható ki.

A Klinefelter-szindróma terápiája

A Klinefelter-szindróma kezelésének célja a férfias testalkat és csontsűrűség, továbbá a hímvessző normális méretének biztosítása. Mindez férfihormonok adagolásával lehetséges. A kezelés hatására a testszőrzet is férfiassá válik, a hang mélyül, stb. A fogamzóképesség helyreállítására nincs lehetőség. Klinefelter-szindróma esetén szükség lehet felzárkóztató speciális oktatásra és a férfias viselkedés pedagógiai-pszichológiai módszerekkel történő korrekciójára is.