Izomsorvadás (izomdisztrófia)

Az izomdisztrófia genetikai betegség(csoport), melyre jellemző, hogy az izomrostok bármely károsodásra igen érzékenyek, a károsodott rostok gyorsan elvékonyodnak. Számos beteg mozgáskorlátozottsága miatt kerekesszékbe kényszerül. Az izomdisztrófiának több típusa van, leggyakrabban gyermekkorban kezdődik, és főként fiúgyermekeket érint.

Egyes típusok csak felnőttkorban alakulnak ki. Az izomsorvadásos beteg életet veszélyeztető állapotba is kerülhet légzési és nyelési nehezítettsége miatt. Végtagjaik "kifordult" helyzetbe kerülhetnek, és egy pozícióban maradnak (kontraktúra). Egyes izomsorvadások a szív- és belső szervek izomzatát is érinthetik. A betegség nem gyógyítható, egyes eljárásokkal lassíthatóak a folyamatok.

Okok

Többszáz gén szerepel az izomszövetet alkotó fehérjék kódolásában, melyek védenek az izomrostok károsodása ellen. Az izomsorvadás e gének működésének zavara esetén alakul ki. Minden izomsorvadás-fajta genetikai mutáció következménye. Számos mutáció örökletes, de néhány kialakulhat spontán módon a petesejtben, vagy a magzatban is.

Kockázatok

Mindkét nemben előfordulhat, bármely életkorban és emberi rasszban, de a leggyakoribb előfordulás valóban fiúgyermekeken észlelhető. A családi kórtörténetben szereplő izomsorvadás nagyobb kockázatot jelent az utódok számára.

Az izomsorvadás szövődményei

Csökkenhet a betegek élettartama, ha pl. az izomsorvadás a légzőizmokat érinti. Gépi lélegeztetéssel kezelt ún. Duchenne-izomdisztrófiás betegek (ez a leggyakoribb kórkép a csoportban) kb. 40 éves korukig tarthatóak életben, általában légzési elégtelenség miatt veszítjük el őket. Számos kórkép érinti a szív izomrostjait, egyes esetekben a nyelési nehezítettség miatt a táplálás, táplálkozás okoz komolyabb gondot. A mozgáskorlátozottság, a kerekesszékbe kényszerülést követően sajnos tovább romlik a végtagok "fixált" helyzete miatt.

Diagnózis, tesztek

Az orvos a beteg kikérdezését, a kórelőzmény felvételét, és a fizikális vizsgálatot követően a következő teszteket végezteti:

Enzimdiagnosztika: a károsodott izomrostokból kijutó egyes enzimek arány magasabb lehet izomsorvadás esetén (pl. kreatin-kináz, CK).

Elektromiográfia: az izomműködés elektromos aktivitásának vizsgálata. A bőrbe helyezett elektródok segítségével kimutatható az enyhén megfeszített – és a relaxált izmok által produkált elektromos aktivitás. A károsodás jól látható az EMG-görbén.

Izomszöveti biopszia, mintavétel: az izomszövetből történő (invazív beavatkozással végzet) mintavétel alkalmas lehet az izomsorvadás más izombetegségektől való elkülönítésére.

Genetikai diagnosztika: a genetikai mutáció vizsgálatával tisztázható, hogy milyen típusú az izomsorvadás.

Kezelés, gyógyszerek

Az izomsorvadás jelenlegi ismereteink szerint nem gyógyítható. A kutatás génterápiára irányul, azzal a céllal, hogy meggátolja a betegség előrehaladását. Olyan kezelési eljárásokkal bírunk, amelyek alkalmasak pl. az ízületi deformálódás csökkentésére, és hogy minél tovább megtartottak maradhassanak bizonyos mozgásformák. A gyógyszerek közül a szteroidokat (pl. prednizolon) alkalmazzák, amelyek javíthatják az izom erejét, késleltethetik az izomsorvadás kialakulását. Krónikus alkalmazásuk azonban elvékonyítja a csontokat, növeli a csontritkulást, gyakoribbá válnak a csonttörések. Fontos a gyógytorna az izmok működésének, rugalmasságának lehetséges megőrzésére, a gyógyászati segédeszközök, és a légzés segítésére alkalmazható készülékek, gépek. Szóba jöhetnek sebészi megoldások, eljárások, pl. inak, ízületek operációja, a gerinc ferdültségének korrekciója, pacemaker beültetés a szívbe.

Megküzdés a betegséggel

Izomsorvadás esetén talán az egyik legnehezebb kérdés a betegséggel való mindennapos megküzdés, küzdelem, a fizikális és érzelmi problémák, az anyagi gondok megoldása. A problémák az iskolai életet, munkát egyaránt érinthetik. Nagy jelentősége lehet a támogató csoportoknak, betegegyesületeknek, a család és a barátok segítő együttműködésének.

Forrás: MSD Orvosi Kézikönyv, Mayo Clinic