Törpenövés

A törpeség, törpenövés, alacsony testmagasság genetikai vagy orvosi okok miatt alakulhat ki. Azt mondjuk, hogy törpének minősül, aki felnőttként 147 cm-nél alacsonyabb. A törpenövésűek átlagos testmagassága 122 cm körüli érték. A törpeség kezelése nem a test meghosszabbítására, hanem a szövődmények csökkentésére irányul. A törpeség stigmatizálhat, ezek az emberek hátrányos megkülönböztetésnek lehetnek kitettek a hétköznapokban. Családsegítők, szociális hálózatok, jogvédők segíthetnek képzésükben, munkájukban, szociális helyzetükön.

Tünetek

Több mint 200 különböző állapot, betegség járhat törpenövéssel. Így sokkal inkább tekinthetjük egyfajta spektrum-zavarnak, mint egyetlen önálló betegségnek. Két nagyobb csoportját különböztetjük meg:

Aránytalan, nem arányos törpenövés. A különböző testméretek egymáshoz képest aránytalanok, a test egyes részei kisebb méretűek, mások átlagos méretűek, vagy az átlagosnál esetleg nagyobbak is lehetnek. Ezek a zavarok főleg csontfejlődési problémákban jelentkeznek.

Arányos törpenövés. A test arányosan kisebb, tehát minden testrész egyformán kisebb méretű, összességében "kisebb méretű" felnőtt az illető.

Tünetek aránytalan törpenövés esetén

Általában jellemző, hogy a törzs nagyjából normális méretű, de a végtagok rövidek, ráadásul esetleg nem egyforma mértékben. A fej viszont aránytalanul nagyobb – a testmérethez mérten.

Nem arányos törpenövés esetén a szellemi kapacitások érintetlenek. Ritka, hogy másodlagos tényezőként vízfejűség (hydrocephalus) forduljon elő.

A törpenövés leggyakoribb oka az achondroplasiának nevezett zavar, amely a nem arányos változat esetén jellemző. Jellemző tünetek:

Átlagos törzsméret

Rövidebb kar, rövidebb láb, főként a felkar és a comb rövidebb

Rövidebb ujjak, főleg a középső- és gyűrűsujj köze csekélyebb

A könyök működése, kimozgathatósága kötöttebb

Aránytalanul nagy fejméret, főleg az arckoponyai részen, és az orrnyergen

Jellemző O-láb alak (genu varum)

A gerincgörbület progresszív lordózisa

Az átlagos testmagasság 122 cm körüli érték

Másik jóval ritkább forma az SEDC (spondyloepiphysealis dysplasia). Ennek néhány jellemző tünete:

Igen rövid törzs- és nyakméret

Rövidebb karok és lábak, a kéz- és lábfej normális mérete mellett

Csípő deformált, a comb/csont befelé fordul

Kifordult, alakjában deformált lábfej

Púposság, erőteljes gerincgörbület a gerinc felső szakaszán

Látás- és hallászavar

Átlagosan 91-122 cm közötti testmagasság

Arányos törpenövés

Ez a jelenség általában a szülés idején, vagy azt követően jelenlévő betegségek, állapotok következménye. Miután a test teljes egészében arányaiban kisebb, a szervek növekedése szenvedhet zavarokat.

Jellemző a növekedési hormon hiánya, ha a hipofízisben (agyalapi mirigy) nem termelődik elegendő növekedési hormon. Jellegzetes tünetek az alábbiak:

Standard gyermekkori növekedési diagramokon a 3. percentilis alatti érték

A növekedés aránya elmarad az életkori sajátosságoktól

A serdülőkor során későbbi, vagy teljesen elmaradó szexuális fejlődés

Okok

A legtöbb típusú törpenövés genetikai zavar, bizonyos esetekben az ok ismeretlen. Sok esetben jellemző lehet a spermium vagy a petesejt valamilyen véletlenszerű mutációja, mint a szülők teljeskörűnek nevezhető genetikai zavara.

Achondroplasia

Az achondroplasiás törpék esetén gyakori, hogy a szülők teljesen normális testméretűek. Ilyen egyénekben a kérdéses gén egyik példány mutálódott, a másik normális. Bármelyik gén továbbadható a következő generáció számára.

Turner-szindróma

Az egyik X-kromoszóma hiánya, vagy súlyos károsodása a spermiumban, vagy a petesejtben. (csak a felidézés kedvéért: nő mindkét szülőjétől X kromoszómát örököl, férfi anyjától X, apjától Y kromoszómát.) A Turner-szindrómás lánygyermeknek csak az egyik szex-kromoszómája működik.

Növekedési hormon-hiány

Oka lehet génmutáció, génkárosodás, de számos esetben nincsen azonosítható oka. Okozhat törpenövést egyéb hormonhiány vagy hiányos táplálkozás is.

Szövődmények

Nem arányos törpenövés esetén:

A mozgás, a motoros fejlődés zavara, pl. felülés, kúszás, járás

Gyakori középfülgyulladás, hallásvesztés

O-láb jelensége (genu varum)

Alvási légzészavar (alvási apnoe)

Koponyaalapi nyomás a gerincvelőn

Vízfejűség (hyrdocephalus)

Egyenetlen fogsor

Súlyos púposság, gerincgörbület

Felnőtt korban a deréktáji gerinccsatorna beszűkülése (lumbosacralis spinalis stenosis), miatt kialakuló gerinctáji nyomás, fájdalom, a lábak zisbbadása

Felnőtt kori ízületi gyulladás

Súlygyarapodás, túlsúly, amely a gerincre és az idegekre még nagyobb terhet ró

Arányos törpenövés

Ahogy már jeleztük, itt inkább a szervek növekedési zavarával kell számolni az arányosan alacsonyabb testméret miatt. Pl. Turner-szindrómában nem ritka a szívbetegség, amely a gyermek általános egészségi állapotát is jelentősen befolyásolja. A nemi érés elmaradása növekedési hormon hiány vagy Turner-szindróma esetén nemcsak a fizikális fejlődési probléma, de szociális zavarokat is okozhat.

Terhesség

Nem arányos törpenövés esetén a terhes nőnek légzészavarai jöhetnek létre. Általában császármetszéses szülés szükséges, mivel a szülőcsatorna mérete csekélyebb, és hüvelyi szülésre nem alkalmas.

Törpék és a többiek...

A törpenövés számos esetben szociális problémákkal is jár. Sokan közülük nem szeretik a különféle minősítéseket, ez számukra általában derogál. Az átlagos, normál méretű embereknek téves képzeteik vannak a törpenövésűeket illetően, pl. azt gondolják, hogy szellemi képességeik is csekélyebbek, vagy személyiségzavaraik vannak stb. Sok esetben alacsony növésük miatt gyerekként kezelik őket...

Köztudott, hogy a történelem során sokszor színpadi, cirkuszi, vagy utcai látványosság volt egy-egy törpe. Gyerekek körében gyakran válik törpenövésű társuk lenézés vagy gúny tárgyává, így számos esetben izolálódnak kortársaiktól.

Diagnosztika

A gyermekgyógyász számos szempontot elemez a törpenövés diagnózisának kimondásához. Lássuk a fontosabbakat!

Mérések: a kisbabákkal kapcsolatos orvosi vizsgálat egyik jellemző része a mérés, a testsúly, testmagasság és a fejkörfogat mérése. A gyermekorvos a növekedés ütemét a speciális fejlődési, növekedési diagramokon, görbék segítségével ellenőrzi. Ebből jó eséllyel azonosíthatóak az abnormális növekedés jelei, és a növekedés várható alakulása, a növekedés késése, az abnormálisan nagy fejméret stb. Ha kérdésesnek tűnik az eltérés, az orvos gyakrabban végez mérést, és több hónapon át.

Megjelenés, küllem: az arckoponyán, és a csontozaton számos jel utalhat törpenövéses zavarokra. Ez is tájékoztatja az orvost a diagnózis kidolgozásakor.

Képalkotó vizsgálatok: az orvos előírhat pl. röntgenvizsgálatot a gerincoszlopot és/vagy a koponyát illetően a diagnózis elősegítésére. A képalkotó vizsgálatok feltárhatják a csontok érésének késését, hasonlóan a növekedési hormon hiányhoz. MRI-felvétel kimutathatja a hipofízis vagy a hipotalamusz fejlődésének zavarát.

Genetikai vizsgálatok: ma már sok esetben rendelkezésünkre állnak a validált genetikai tesztek a törpenövéssel kapcsolatban, de az a probléma, hogy nem minden esetben alkalmasak a pontos diagnózis kidolgozásához. Ha pl. az orvos úgy véli, hogy a lánygyermek Turner-szindrómás, speciális laboratóriumi vizsgálatot végeztet, amely a vérsejtekből kivont X kromoszómák állapotát mutatja meg.

Családi halmozódás: a gyermekorvos kérdéseivel feltárja a szülők, nagyszülők, oldalági rokonok körében voltak-e hasonló esetek, diagnosztizált törpenövés, alacsonyabb testméretek stb.

Hormonvizsgálatok: az orvos rendelhet növekedési- és egyéb hormonvizsgálatokat, amelyek jellemzőek a gyermekkori növkedésre és fejlődésre.

Milyen szakágak foglalkoznak a törpenövéssel?

Ahogy láttuk a tüneteknél, számos szerv, szervrendszer érintett, éppen ezért többféle szakorvos, és egyéb egészségügyi szakdolgozó foglalkozik ezzel a problémával, a gyermek-háziorvos koordinálása mellett. Lássuk kik lehetnek a csapatban!

Endokrinológus – a hormonbetegségek szakértője

Fül-orr-gégész

Ortopéd szakorvos

Kardiológus

Pszichológus és/vagy pszichiáter

Neurológus

Fogorvos

A gyermekkori fejlődéssel foglalkozó szakember

Foglalkozásterapeuta

Kezelési lehetőségek

Említettük már, hogy a törpenövés magasságnöveléssel nem korrigálható, de a szövődmények javíthatóak.

Sebészi beavatkozások

Sebészi technikákkal bizonyos mértékig korrigálhatóak a csontnövekedés zavarai nem arányos törpenövés esetén, pl.

A hosszú csontok végein elhelyezett fémkapcsokkal korrigálható a csontnövekedés iránya

Végtagi csont "megosztása", megerősítése, fémkapcsokkal való rögzítése

Fémrudakkal, fémkapcsokkal való gerinc-korrekció

Végtaghosszabbítás

Ezzel a sebészi eljárással egy hosszú csontot osztanak meg két vagy több szakaszra, a szekciókat egymástól kissé elválasztják. Külső fémrudakkal látják el, és változtatják az "állványzat" nyomását az egyes részek között. Így a csont "visszanő" végeredményben komplettebb és hosszabb csont jön létre (Ilizarov-módszer).

Hormonkezelés

A növekedési hormon hiánya a szintetikus változat injekciós beadásával pótolható. Legtöbbször éveken át tart a kezelés, és naponta kell alkalmazni az injekciót, ameddig a lehető maximális testmagasság elérhetővé válik. A kezelés serdülőkorban, sőt fiatal felnőttkorban is folytatódik. Esetleg egyéb hormonok adása is szükségessé válhat.

Lányok esetében a Turner-szindrómások számára fontos az ösztrogén alkalmazása a serdülés, nemi fejlődés elérésére. Az ösztrogénpótlás ilyen esetekben gyakorlatilag addig tart, ameddig a nő el nem éri a menopauzát.

Forrás: MSD Orvosi Kézikönyv, Mayo Clinic, Farmakoterápia