Porphyria

A porphyria ritka, öröklődő anyagcsere betegség - európai statisztikák alapján, Magyarországon még sok a fel nem ismert beteg. A betegség felismerése alapvető fontosságú, mivel a betegség súlyos, életet veszélyeztető állapot kialakulásával járhat. A porphyria kifejezés a görög porphyria (bíbor) szóból származik, mivel a betegség bizonyos szakaszai bíborvörös színű vizelet ürítésével járnak.

A porphyria okai

A vér oxigénszállító fehérjéjének - a hemoglobin egy alkotóelemének - a hemnek a képződési zavara. Ehhez a folyamathoz számos enzimre van szükség, melyeknek a hiánya vezethet a betegségek kialakulásához.

A betegség lefolyása során bizonyos anyagcseretermékek túlzott mértékben képződnek, melyek ilyen formában károsak a szervezetre. Bár a betegségre való hajlam örökletes, megjelenését a stressz, pubertás, terhesség, az alkohol, energiaszegény táplálkozás, a hormonkezelés, bizonyos gyógyszerek idézhetik elő az arra hajlamos embereknél.

A hiányzó enzim típusától függően a betegségnek különböző megjelenési formái ismertek. A leggyakoribb porphyria -a porphyria cutanea tarda, mely idősebb életkorban jelentkezik, hólyagos bőrtünetekkel és fényérzékenységgel jár. A másik gyakori típusa- az intermittáló akut porphyria, mely fiatalabb életkorra jellemző és változó erősségű rohamokkal jelentkezik.

A porphyria tünetei

A betegség korai felismerése igen nehéz, a fellépő tünetek sokszínűsége miatt.

A porphyria általában rohamokban jelentkezik. A porphyria első észlelhető tünetei a követezőek lehetnek: gyengeség, háti fájdalmak, székrekedés, tisztázatlan hasi fájdalmak különösen fiatal nőkben, végtagzsibbadás. Ha a betegséget kiváltó tényező továbbra is fennáll, akkor a betegség súlyosabb formába mehet át. Ekkor már tapasztalható a reggeli első vizelet bíborvörös színe mivel a vizelettel ürülnek a fokozott mértékben felszaporodó anyagcseretermékek. Ha a provokáló tényezők tartósan fennállnak, akkor az alsó, majd a felső végtag bénulása alakul ki, epilepsziás rohamok is jelentkezhetnek. A tünetek megjelenését panaszmentes időszak követheti.

A porphyria diagnózisa

Ha a klinikai tünetek alapján felmerül a porphyria gyanúja, azonnali laboratóriumi vizsgálatok indokoltak. A diagnosztizálás történhet vérből, vizeletből, székletből.

A porphyria kezelése

A porphyria jelentkezése esetén a beteg azonnali kórházi ellátásra szorul. Ekkor a beteget magas cukortartartalmú infúzióval kezelik, valamint pótolják a hiányzó vérfestéket haematin kezeléssel. Kiegészítő terápiához tartozik a fájdalom csillapítása.

A porphyria megelőzése

Figyelni kell a rohamot kiváltó tényezők elhagyására. Lehetőségekhez mérten csökkenteni kell a stresszt, az alkoholfogyasztást, mellőzni kell a rohamot provokáló gyógyszerek szedését. A drasztikus fogyókúra szintén okozhat rohamot, ezért kerülni kell. Magas faktorszámú fényvédő készítmények használata szükséges a betegség bőrtünetekkel járó formájában, télen is.

Egyéb tudnivalók a porphyriákról

Magyarországon e betegséget összefogó szakmai szervezet: az Országos Porpyria Központ. Célja és feladata felkutatni és gondozni a hazánkban élő porphyriás betegeket, hogy lehetővé váljon a betegség megjelenésének az elkerülése. A betegeket betegségükről szóló igazolvánnyal és az alkalmazható gyógyszerek jegyzékével látják el.

Az Országos Porphyria Központ elérhetősége:

Állami Egészségügyi Központ, II. Belgyógyászati osztály

Telefon: 06-1/475-2634

Forrás:

Korszerű orvosi diagnosztika és terápia, Melania Kft.