Albinizmus

Az albinizmus igen ritka, öröklött megbetegedés, melyben nincs, vagy alig van jelen melanintermelés. Az emberi bőr különböző árnyalatáért és színéért a barna pigment, a melanin felelős. A melanin nélkül a bőr sápadt fehér lenne, a rózsaszín különböző árnyalataival, amely a bőrön átfolyó vér mennyiségétől függ. A fehérbőrű emberek kevés melanint termelnek; a sötétebb bőrűek mérsékelt mennyiségben; a nagyon sötét bőrűek pedig nagy mennyiségben termelnek melanint. A teljes festékhiányban szenvedőknek egyáltalán nincsen melanintermelésük.

Az albinizmus előfordulása

Az albinizmus a világon bárhol, bármely rasszban előfordulhat.

Az albinizmus oka

Akkor alakul ki, amikor valamilyen genetikai defektus miatt a szervezet nem képes melanin termelésére, mely a hajunk, bőrünk és szemünk színét adja.

Az albinizmus 2 fő típusa

Az 1-es típusú albinizmusban a melanintermelés hiánya fordul elő genetikai defektus miatt. A 2-es típusú albinizmus az úgynevezett ‘P’ gén defektusa miatt alakul ki. Az ilyen betegek születésekor még enyhe bőrszín észlelhető.

Az albinizmus legsúlyosabb formája a szemet és a bőrt egyszerre érintő forma. Az ilyen betegek haja, bőre fehér, szemük rózsaszín, mellé látási zavarok társulnak.

Ritkább típusa az albinizmusnak az ún. ‘ocular’ albinizmus (OA), mely csak a szemeket érinti. A beteg bőre és szemszíne normális, és csak szemvizsgálat mutatja ki, hogy a szemben nincsen melanintermelés. Hermansky-Pudlak szindróma (HPS) az albinizmus olyan formája, melyhez vérzési zavarok, tüdő- és bélbetegségek társulhatnak.

Az albinizmus tünetei

Jellegzetes tünetei vannak, mely alapján igen könnyű felismerni. A teljes festékhiányban szenvedők (albínók) haja fehér, bőre sápadt, szeme rózsaszín vagy halványkék. Az albinizmus egyes típusaiban az alábbi tünetek is jelen vannak: kancsalság, fényérzékenység, akaratlan szemmozgás (nystagmus), látászavar (esetleg funkcionális vakság). Mivel a melanin védi a bőrt a napsugaraktól, az albínók hajlamosak a leégésre, ezáltal pedig a bőr rosszindulatú daganatos megbetegedésére. Pár percig tartó tűző napsugárzás is komoly leégést okozhat náluk.

Az albinizmus diagnózisa

Az orvos felállíthatja az albinizmus diagnózisát a tünetek alapján. Emellett genetikai vizsgálat ill. egy egyszerű szemvizsgálat az, mellyel a betegség kimutatható.

Az albinizmus kezelése

Az albinizmus gyógyíthatatlan betegség. Cél a tünetek enyhítése, és a megfelelő életmód kialakítása.

Élet az albinizmussal

Az albinizmusban szenvedők a veszélyeket úgy csökkenthetik minimálisra, ha nem tartózkodnak a napon, napszemüveget viselnek, és a legmagasabb fényvédő faktorú naptejet használják, de még a naptej alkalmazásakor sem tehetik ki magukat hosszabb ideig tartó erős napfény hatásának.

Forrás:

Mark H. Beers, MD:MSD Orvosi kézikönyv a családban

medlineplus.gov