Leiden mutáció: lábdagadás, hasi fájdalom, légszomj jelzi
A vérrögképződésre hajlamosító genetikai eredetű betegség a magyarok 10%-át is érintheti.
A Leiden-mutáció az V-ös véralvadási faktor génjének mutálódása miatt a beteg vére fokozottan alvadékony, melynek következtében hajlamos lesz a trombózisra (vérrögképződésre).
Az így kialakult vérrögök elzárhatják a vér útját, melynek súlyos, akár halálos következménye is lehet, ezért a fiatal korban jelentkező trombózis , illetve halmozott családi előfordulás esetén fontos a Leiden-mutáció vizsgálata. A rendellenesség enyhe (heterozigóta) formája a magyar népesség akár 10 %-ában is előfordulhat.
A Leiden-mutáció tünetei
A Leiden-mutáció lehetőségére a fiatalkori (50 éves kor előtti) vérrögképződési hajlam hívhatja fel a figyelmet. A tünetek attól függnek, hogy melyik szervben alakul ki a vérrög (thrombus) és milyen mértékben zárja el az adott eret. Ha a vérrög leszakad az érfalról vagy darabkák szakadnak le róla és tovább sodródnak (embólus), akkor ezek bekerülhetnek a tüdőbe, ami elzárva a keringő vér útját súlyos következményekkel járhat.
A Leiden-mutáció gyanúja az alábbi tünetek esetén merül fel:
- egyoldali (vagy ritkábban kétoldali) lábdagadás, feszülés, fájdalom, a végtag bőre cianotikus (kékes), fénylő, meleg (mélyvénás trombózis);
- hirtelen fellépő légszomj, szapora légvétel és szívverés, vérköpés, erős hátfájdalom (tüdőembólia);
- erőteljes, hirtelen kialakuló fejfájás, szédülés, hányinger, hányás, láz, zavartság, görcsroham, látászavar, végtaggyengeség, végtagbénulás [agyi vénás (sinus) trombózis];
- erős hasi fájdalom, májmegnagyobbodás, hasi folyadékgyülem (máj vénáinak elzáródása);
- hirtelen kialakuló hasi fájdalom, hányinger, hányás, véres széklet, sokk (beleket ellátó erek elzáródása).
A mutáció a férfiakat és a nőket egyaránt érintheti. A betegség az esetek többségében örökletes, csak ritkán alakul ki újonnan (de novo). Ha az egyik szülő heterozigóta (tehát egy hibás gént hordoz), 50% az esély arra, hogy az utód is heterozigóta lesz.
Ezek a Leiden-mutáció fajtái
Attól függően, hogy az utód a genetikai mutációt mindkét vagy csak az egyik szülőtől örökölte, a Leiden-mutáció két formáját különböztetik meg:
- homozigóta (súlyos forma),
- heterozigóta (enyhe forma).
A betegség súlyosságát és a vérrögképződésre való hajlam mértékét a felelős gén érintettségének mértéke határozza meg (homo- vagy heterozigóta). Míg a heterozigóta forma 10-szeresére növeli a mélyvénás trombózis kockázatát, addig a homozigóta forma mintegy 80-100-szorosára! A betegség heterozigóta formájában az orális fogamzásgátlók szedése 35-szörösére növeli a trombózis kockázatát!
Olvasta már?
- Trombózis: ez az az 5 eset, amikor indokolt a trombofília szűrés
- Hirtelen szívmegállás: ez az 5 tünet hetekkel korábban előre jelezheti
- Szívinfarktus: ez a 3 tünet már hetekkel korábban jelentkezhet
- Így jelzi a szív az infarktus előtti állapotot
- A láthatatlan visszértágulat ugyanúgy lábfájdalmat okoz - ezért nézesse meg!
Kövesse az Egészségkalauz cikkeit a Google Hírek-ben, a Facebook-on, az Instagramon vagy a Twitter-en, Tiktok-on is!
Ezzel a 9 tünettel jobb, ha kardiológushoz fordul!
