A von Willebrand szindróma a lányokat is érinti
Sokan úgy gondolják, hogy a kizárólag fiúkat érintő hemofília az egyetlen vérzékeny állapot, pedig mellette létezik egy jóval gyakoribb rendellenesség, a von Willebrand szindróma. Mit érdemes erről tudnunk?
Amikor egy karcolás is nagy problémákat okoz
A hemofília egy ritka, ám annál súlyosabb betegség, mely kizárólag a fiúkat érinti. Ekkor a véralvadás és a vérzékenység kényes egyensúlya az utóbbi irányába tolódik el, melynek következtében a vér nem képes megalvadni. Hemofília esetén bizonyos alvadási faktorok hiányoznak, vagy csökkent a működésük. Hemofília A fennállásakor a VIII; -as faktor hiányzik, míg a B típus esetén a IX-es. A legtöbb embernél már a születésétől fogva jelen van a véralvadási zavar, ám ritkán előfordul, hogy szerzett a betegség, amikor más kóros állapotokhoz kapcsolódik (pl. autoimmun betegséghez, rosszindulatú daganatos betegséghez, ritkán szülés után alakul ki).
Figyelemfelkeltő tünetei miatt rendszerint már kisgyermek korban diagnosztizálásra kerül a betegség, hiszen a benne szenvedő gyermeken gyakran jelennek meg bevérzések, sérülés esetén a vérzés igen nehezen áll el, gyakran fájlalja a tagjait, sokszor bevéreznek, megdagadnak az ízületei, akár sérülés nélkül is. Csecsemőkorban lehet, hogy még rejtve marad a probléma, ám ahogy a gyermek a tipegő korba lép, és többször megsérül, akkor az erős és hosszan tartó vérzésekre már figyelmesek lesznek a szülők.
Az orvos laboratóriumi vizsgálatokkal támasztja alá a hemofília tényét és pontosítja annak típusát, súlyosságát. Ekkor a vér alvadás paramétereit, valamint az alvadási faktorok hiányát, csökkent funkcióját vizsgálják. Amennyiben bebizonyosodik a hemofília megléte, és megállapításra került, hogy az A vagy a B típus áll fenn (az A típus a gyakoribb), megkezdődhet a kezelés, melynek során a fő hangsúly a spontán ízületi vérzések megelőzésén van. A terápia a hiányzó alvadási faktorok pótlásával történik - hogy erre mikor, milyen gyakorisággal van szükség, azt a hemofília súlyossága határozza meg. Enyhe esetben elég lehet, ha csak a vérzéssel járó beavatkozások előtt részesül a beteg pótlásban, ám súlyosabb formában a folyamatos terápia is indokolt lehet.
Von Willebrand szindróma- gyakoribb, mint hinnénk
A hemofíliánál lényegesen gyakoribb betegség a von Willebrand szindróma, ami mindkét nemet egyaránt érinti. Olykor olyannyira enyhe tüneteket okoz, hogy az illetőnek a mindennapi élet során fel sem tűnik. Pedig az erős menstruációs vérzés és a fogmosás során fellépő fogíny vérzés, rendszeres orrvérzés, a megmagyarázhatatlan kék- zöld foltok megjelenése a bőrön, a fogászati kezelések utáni elhúzódó vérzés, illetve a véres vizelet, vWillebrand betegségre utalnak, csakúgy, mint a fennálló vérszegénység. A legtöbb embernél már a születésétől fogva jelen van, bár ritkán előfordul a szerzett forma is.
A betegséget a von Willebrand nevű alvadási faktor hiánya vagy csökkent működése okozza, melynek hatására a vér alvadás folyamata zavart szenved. Ekkor ugyanis sérüléskor keletkező vérlemezke "dugó" nem tud kellően az ér falhoz tapadni, illetve nem képes megfelelő mértékben támogatni a vér alvadásban nagy szerepet játszó VIII-s faktort - magyarázza dr. Szélessy Zsuzsanna, a Trombózisközpont hematológus főorvosnője.
Génterápiával a vérzékenység ellen? Olvassa el!
Az állapot megléte egy speciális vizsgálattal igazolható: a vért egy készülékbe rakják és figyelik, az mikor záródik el alvadt vértől, továbbá a vWillanbrand faktor aktivitását, jelenlétét is megmérik. Gyógyítani a betegséget nem lehet, ám szükség esetén sikeresen kezelhető alvadást segítő gyógyszerekkel, injekciós terápiával, infúziós kezeléssel, attól függően, hogy milyen súlyosságú és típusú a vér alvadási zavar.
Forrás: Trombózisközpont
