Szívbetegség - és Y kromoszóma
Azoknál a férfiaknak, akik az Y kromoszóma egy bizonyos variánsával rendelkeznek, nagyobb esélyük van szívkoszorúér-betegség kialakulására.
Régóta ismert, hogy férfiak esetében sokkal nagyobb a kockázat a szívbetegségek kialakulására. Ennek oka lehet hormonális különbség, de lehetnek életviteli faktorok, mint pl. a dohányzás. Egy új tanulmány szerint azonban az Y kromoszómák – az a kromoszóma, amely meghatározza a férfi nemet - között talált különbségek is szerepet játszhatnak ebben a dologban.
A genetikailag különböző származású férfiaknak kevésbé különböznek a génjeik az Y kromoszómán. A tudósok az Y kromoszómákat különböző csoportokba, az ún. haplocsoportokba sorolták. Nagyjából 20 ilyen csoport van, egy-egy csoport a világ egy bizonyos részén fordul elő nagy arányban.
A tanulmány során az Egyesült Királyságbeli Leicester Egyetemen Nilesh Samani és kollégái 3000 brit férfit vizsgáltak meg, hogy összefüggést találjanak a szívkoszorúér-betegség és egy specifikus Y kromoszóma között. A férfiak közül 1295 volt csak szívbeteg, a többi a kontrollcsoporthoz tartozott.
Az I-haplocsoportba tartozó Y kromoszómával rendelkező férfiaknál, akik általában Közép-, Kelet- és Észak-Európából származnak, 55 százalékkal magasabb volt a szívbetegség kialakulásának kockázata, mint a kontrollcsoportbelieké. Ez az adat akkor is megállta a helyét, amikor az egyb rizikófaktorokat is számba vették, mint pl. a magas koleszterin-szintet, a dohányzást és a magas vérnyomást. Az europid brit férfiak nagyjából 12-15 százaléka tartozott az I-haplocsoporthoz, és ez az arány hasonló az amerikai europid férfiak esetében is.
A kutatók nem tudják az okait, hogy miért vannak nagyobb veszélynek kitéve az ilyen Y kromoszómával rendelkezők. Azonban az adatokból tudják, hogy ez az eredmény nem köthető semelyik hagyományos rizikófaktorhoz.
A következő feladat, hogy felderítsék, melyek azok a gének az Y kromoszómában, amelyek hatással lehetnek a hajlamra, és egyúttal szeretnék kiterjeszteni a kutatásukat sokkal nagyobb és változatosabb populációra. "Még túl korai rámutatni azokra a génekre, amelyek jelzői lehetnek a szívbetegség kockázatának." – mondta Samani.
Ha más populációkban is ugyanerre az eredményre jutnak, egy genetikai vizsgálat nem sokat jelenthet egy betegnek abban, hogyan kezelje betegségét, ugyanis a kutatók nem tudják, hogyan működik közre az Y kromoszóma. Más szóval nem adhatunk az I-haplocsoportba tartozóknak külön génspecifikus tanácsokat ahhoz, hogyan csökkentsék a szívbetegség kockázatát.
"Klinikai gyakorlat szempontjából, ha már végrehajtunk egy tesztet, szeretnénk képesek is lenni, hogy valamit kezdjünk az eredmények fényében". – mondta Samani, aki eredményeit a European Society of Cardiology 2010-es kongresszusán tette közzé.