Családi örökség a magas koleszterinszint? Ilyen érték felett vigyázzon!
A familiáris hiperkoleszterinémiát általában nem ismerik fel könnyen, ezért a betegség gyakran halálos kimenetelű.
Becslések szerint mintegy 10 millió egyénnek van familiáris hiperkoleszterinémia betegsége világszerte, és a betegek 80 százalékánál nem ismerik fel ezt. A magyar betegek száma 20-50 ezer lehet, és jelenleg alig 1 százalékuk tud az örökletes magas koleszterinszint problémájáról.
Miért veszélyes a veleszületett magas koleszterinszint?
A familiáris hiperkoleszterinémia (veleszületett magas koleszterinszint: FH) globális egészségügyi problémát jelent, mivel a világ minden részén előfordul. Általában nem ismerik fel könnyen, ezért sokszor halálos kimenetelű. Az FH fő következménye a fiatalkori szívhalálozás (40 éves kor előtt), pedig az okozott nagyfokú érelmeszesedés és az ez okból bekövetkező szív- és érrendszeri szövődmények megelőzhetőek lennének hatékony szakmai kezdeményezéssekkel és előírásokkal.
A probléma megoldására a világ minden részéről gyűléseznek szakemberek az Európai Atherosclerosis Társaság égisze alatt – EAS Familiar Hypercholesterolaemia Studies Collaboration (FHSC) – hogy együtt válaszoljanak e globális egészségügyi kihívásra. Az együttműködés magában foglalja a betegség ismertségének növelését, és a FH illetve betegek felismerésére fókuszáló programok létrehozását és fejlesztését. A fő cél a betegség még jobb megértése a betegség és betegadatok gyűjtésével és elemzésével, amitől azt várják az orvosok, hogy segítségükkel még hatékonyabb kezelési eljárásokat lehet majd kidolgozni.
A betegség hátterében 4 ismert gén mutációja állhat
Az FH röviden azt jelenti, hogy az érintett személy az egyik szülőtől normális struktúrájú LDL receptor gént örököl, de a másik szülőjétől egy funkcionálisan nem működő, mutáns gént kap. Az LDL receptor szám felére csökken, ennek következtében extrém magas LDL-C szint alakul ki.
Két típusa van az örökletes magas koleszterinszintnek
A sokkal gyakoribb úgy nevezett heterozigóta formája, aminek előfordulási gyakorisága a korábbi vizsgálatok 1:500-ra becsülték. Az újabb felmérések jóval gyakoribb adatokról számolnak be, Hollandiában például 1:200-as arányt mértek, Magyarországon a becslések szerint 20-50.000-re tehető az érintett betegek száma.
Az érintett betegeknél már a 30-as, 40-es éveikre kialakul a tüneteket okozó szívbetegség, ami leggyakrabban mellkasi fájdalom (angina pectoris) vagy infarktus formájában jelentkezik.
A ritkább, de súlyosabb fajtája a betegségnek az ún. homozigóta formája, ami egymillióból egy embert érint, de van olyan ország (a már említett Hollandia), ahol minden 300.000 főre jut egy ilyen beteg. Ennél a típusnál a vér koleszterinszintje több mint hatszorosa a normál értéknek. Magyarországon mintegy 10-33 ilyen beteg fordulhat elő.
E betegeknél már gyermekkorban, vagy serdülőkorban is megjelenhetnek a szív-érrendszeri elváltozások, és már tizenévesen szívelégtelenségben szenvedhetnek vagy akár már a húszas éveik elején szívinfarktust kaphatnak.
Egyes szakemberek azt is vélelmezik egyébként, hogy egyes, a médiában is nagy port kavaró korai sportolói szívhalálozás hátterében is e, fel nem ismert betegség állhat.
A betegség korai felismerése és kezelése a beteg szempontjából életmentő!
Minden nap, amikor a magas koleszterinszintet nem kezelik megfelelően, lehetőséget teremt arra, hogy az érelmeszesedés elinduljon, és súlyos szövődményekhez, halálhoz vezessen. Magyarországon jelenleg "kaszkád rendszerű" szűrést végeznek, ami azt jelenti, hogy ha a felfedezik a betegséget, akkor az FH-s beteg első, másod és harmadfokú családtagjait is elkezdik szűrni.
Az esetleges felismert ritkább (ún. homozigóta típusban) érintett gyermekeket és családjaikat az országos gyermek lipidológiai központokban – Semmelweis Egyetem ÁOK II. Sz. Gyermekklinika, Hypertonia Anyagcsere Munkacsoport; Szegedi Tudományegyetem Gyermekklinika; Pécsi Tudományegyetem ÁOK Gyermekklinika – várják a szakemberek.
A továbblépéshez elengedhetetlen a betegség nagyobb ismertsége mind a kardiológusok, mind a háziorvosok körében. Ugyanígy szükség van arra is, hogy a potenciálisan érintett családok – mivel öröklődő betegségről van szó – felismerjék a kockázatot.
Magas koleszterinszint: veleszületett is lehet
Ha gyermekek esetében 6,5 mmol/liter felett van a koleszterinszint, míg felnőtteknél 7,8 mmol/liter felett, úgy, hogy közben az egyéb vérzsír paraméterek nem emelkednek, akkor gondolni kell az örökletes magas koleszterinszint-betegségre, főleg ha a családban férfiaknál 55 éves kor, míg nőknél 60 éves kor előtt szív- és érrendszeri megbetegedés fordult elő.
A betegséget testi tünetek is kísérhetik
Ilyenek például az ún. xanthomák, amik a bőr felületéről kiemelkedő sárgás elváltozások, lerakódások. A betegek 70%-ánál 45 éves kor előtt a kéz feszítő inakon vagy az Achilles ín területén észlelhetőek. Tipikus tünet a 45 éves kor előtt szaruhártyán megjelenő fehér kerek kör alakú elváltozás, illetve a betegek egy részénél a szemhéjon elszínezett sárgás felrakódás megjelenése.
A magas koleszterinszint-betegség már régről ismert, Brown és Goldstein a koleszterin okozta betegségekkel kapcsolatos kutatásaikért 1985-ben orvosi Nobel díjat is kapott. A két tudós kimutatta, hogy az LDL-koleszterint (ez a „rossz" koleszterin) a vérből a sejtek a felszínükön lévő, úgynevezett LDL receptorok segítségével tudják felvenni. Ezeknek a receptoroknak a száma azonban öröklötten vagy különböző hatásokra egyénenként is más és más lehet.
Az örökletes magas koleszterinszint eseteiben genetikai okok miatt ezen a receptorok legalább fele hiányzik, így a sejtek nem tudnak annyi koleszterint felvenni, a felesleg pedig visszamarad a vérben (és idővel lerakódik az érfalban). Ez okozza az örökletes magas koleszterinszint betegségben az extrém magas LDL-koleszterin szintet, miközben a többi vérzsír paraméter – triglycerid vagy a védőfaktor HDL-koleszterinszint – normális lehet.
Ez a genetikai betegség, diétával és életmód változtatással nem rendezhető, mindenképpen gyógyszeres kezelést igényel. Mivel a korábbi generációknak még nem voltak elérhetőek a hatékony terápiák, így az FH-val élőkre a magas koleszterinszint mellett jellemző még a szülők és nagyszülők között is előforduló fiatal kori szív és érrendszeri betegség illetve halálozás (férfiaknál 55 év alatt, nőknél 60 év alatt).
Innovatív koleszterinszint csökkentő gyógyszerekre van szükség
A gyógyszerszedést lelkiismeretesen betartó, tudatos betegek többségénél a koleszterin-célértékek ma már elérhetők és ezzel az infarktus és egyéb szív és érrendszeri tragédiák előfordulása jelentősen csökkenthető.
Az igen nagy kockázatú FH-val élő betegek egy részénél még a ma támogatott gyógyszerekkel sem lehet a szakmai ajánlásokban meghatározott koleszterin-célértéket elérni, így jelenleg ezek a betegek még akkor is életveszélyben vannak, ha teljes mértékben követik az orvosok előírásait. Az ilyen, igen nagy rizikójú betegek esetében lenne szükség az újabb, innovatív koleszterinszint csökkentő gyógyszerekre, amelyek már Európa számos országában elérhetők. Ezen terápiák befogadása azért lenne fontos, mert minden 1% koleszterinszint-csökkenés legalább 2%-kal csökkenti a szívinfarktus kialakulásának kockázatát, tehát óriási előnnyel jár(hatna) mind a beteg és családja, mind a nemzetgazdaság szempontjából.
Mona Lisa is ebben szenvedett
Magyarországon a betegség húszezer embert is érinthet, ám közülük csak nyolcezer részesül bármilyen koleszterinszint csökkentő terápiában. Pedig a betegség első képi ábrázolása Leonardo da Vinci festményén, a 24 éves Mona Lisa alakján fedezhető fel. E genetikai alapú betegség nem a modern kor velejárója, első – ismert – ábrázolása 1506-ban történt. Ebben az évben alkotta meg ugyanis Leonardo da Vinci az egyik legismertebb festményét: a Mona Lisát. A képen szereplő hölgynek legendás a mosolya, de ez alkalommal érdemes inkább mégis a szemébe nézni.
A képen szereplő hölgy gondos, klinikai jellegű tanulmányozása során vették ugyanis észre a szakértők a bal felső szemhéj belső sarkában lévő sárga, szabálytalan bőrhibát, valamint egy kb. 3 cm-es, jól meghatározott, puha, göbös duzzanatot a jobb oldali kézháton a mutató új tövében. Mindezek alapján felvethető, hogy a Mona Lisa című képen ábrázolt hölgy örökletes magas koleszterinszint betegségben szenvedett.
Olvasta már?
- A szívpanaszokkal minél előbb orvoshoz kell fordulni! Olvasson tovább!
- A rendszeresen vizesedő láb szívelégtelenséget is jelezhet!
- Ilyen, amikor az artériás keringészavar a szemben okoz károkat
- Komoly betegségekre utalhat, ha alacsony a pulzusa - mondja a kardiológus
Kövesse az Egészségkalauz cikkeit a Google Hírek-ben, a Facebook-on, az Instagramon vagy a Twitter-en, Tiktok-on is!
Magas koleszterinszint: ne a tojást hibáztassa érte!
