Örökletes szembetegségek: miként lehet szűrni, és milyen kezelések léteznek?
Az örökletes betegségek esetében a betegség genetikai eltérés miatt alakul ki függetlenül attól, hogy az illető milyen életmódot él.
Kétrészes beszélgetésünkben Prof. Dr. Holló Gábor, a Szemészeti Központ vezetője, glaukóma specialistája arról számol be, hogy számos olyan szemészeti betegség létezik, mely egészében vagy alapját tekintve örökletes (genetikai eltérésen alapuló) hiba révén jön létre.
Az örökletes szembetegségeknek 3 fő csoportja létezik
Fontos tudni, hogy a betegségeket három fő csoportba lehet osztani hátterüket tekintve. Az egyik csoport az örökletes betegségek csoportja, melyben a betegség genetikai eltérés miatt alakul ki függetlenül attól, hogy az illető milyen életmódot él.
A második csoport a genetikai alapon, de a környezet hatására kialakuló betegségek csoportja. Ebben a csoportban a genetikai hiba, változás elengedhetetlen, de önmagában nem elégséges ahhoz, hogy a szemészeti betegség kialakuljon. Végül a harmadik csoport a teljes mértékben szerzett szembetegségek csoportja. Ide tartozik például egy baleseti szemsérülés. Erről a csoportról ma nem beszélünk. A beszélgetés első részében a teljesen örökletes szemészeti betegségekről ejtünk szót.
A genetikai hiba helye
Első hallásra úgy gondolnánk, hogy az örökletes betegségek a sejtmagban levő DNS változatosságait, sérüléseit foglalják magukba. A hibák tárháza azonban szélesebb, hiszen a mitokondriumok működési zavarát okozó mitokondriális örökítő anyag eltérései is öröklött szemészeti betegségekhez vezethetnek. A mitokondriumok a petesejtben foglalnak helyet, tehát az anyáról öröklődnek, genetikai állományuk független a sejtmagban levő DNS információtartalmától. A sejtmag DNS információs hibája öröklődhet domináns módon, ami azt jelenti, hogy ha az utód sejtjébe a sérült vagy megváltozott DNS belekerül, a hatás mindenképpen megjelenik. Öröklődhet recesszív módon, melyben a klinikai megjelenéshez az szükséges, hogy mindkét szülőtől hasonló illetve azonos genetikai hibát örököljön a leszármazó. Csak ilyen esetben alakulhat ki a klinikailag megjelenő (manifesztálódó) betegség.
Végül léteznek nemhez kötött örökletes eltérések is, melyekben az ivari kromoszómához kapcsolódnak. Az ilyen eltérések nem mindig eredményeznek betegségnek minősülő változást, hiszen ide tartozik a színlátás örökletes zavara is. Ez a gyakorlat szempontjából fontos, hiszen bizonyos foglalkozások és a járművezetés tekintetében korlátokat támaszthatnak, betegségnek azonban nem tarthatjuk.
Dominánsan öröklődő szembetegségek
Az öröklött szembetegségek tárháza hatalmas, így a mostani rövid beszélgetésben csupán néhány nagyobb gyakorlati jelentőségű, gyakoribb formára térünk ki. A dominánsan öröklődő, örökletes szembetegségek egyik legjobb példája a fiatalkorban kialakuló (juvenilis) nyitott csarnokzugú glaukóma (zöldhályog). Ez a glaukóma típus a korai tízes életévektől kezdődően egészen harmincéves korig kialakulhat. Leggyakrabban azonban még a felnőttkor elérése előtt megjelenik. Jellemző tulajdonsága, hogy nagyon erős megjelenéssel (penetranciával) öröklődik, és jelenik meg a nemzedékek között. Az, hogy valaki hordozza a genetikai eltérést, de a betegség az ő esetében nem alakul ki, nagyon ritka. Ez a glaukóma forma mindig nagyon magas szembelnyomással jár. Akár okoz a nagyon magas szemnyomás szubjektív panaszt, akár nem, néhány év alatt a látóideg idegrostjait és a hozzájuk tartozó retinális (ideghártyában lévő) idegsejteket oly mértékben károsítja, hogy kezeletlen esetben a korai felnőttkor elérésére a látás már egészen minimális lehet. Hasonlóan a többi zöldhályog formához a már elpusztult idegrostokat és retinális idegsejteket visszaállítani, pótolni, újranöveszteni nem lehet.
Az ilyen betegségben és számos más, dominánsan öröklődő szemészeti betegségben a legfontosabb információ a szülő és a nagyszülő korábban már manifesztálódott betegsége. Amennyiben az ilyen betegség kellően kivizsgált, akkor már az utód megszületése előtt módunk van felhívni a leendő szülők figyelmét az örökletességre és a betegség kockázataira illetve klinikai gyanú esetén már korán célzott vizsgálatokat végezhetünk és kezelést kezdhetünk. A nyitott csarnokzugú glaukómákban a nagyon korán megkezdett lézerkezelés (szelektív lézer trabekuloplasztika), a hatékony szemnyomás-csökkentő cseppkezelés és, szükség esetén, a korán elvégzett és jó utógondozással követett szemnyomás csökkentő műtét az egyén egész életére megoldhatja a problémát, még mielőtt a vakság kialakulna. A kezelés azonban a további átörökítést nem befolyásolja.
Recesszíven öröklődő szemészeti betegségek
Számos olyan szemészeti betegség létezik, melynek esetében egy szülő genetikai hibája nem elegendő a betegség kialakulásához az utódban. Az szükséges, hogy mindkét szülő hasonló genetikai hibával rendelkezzen, ami lássuk be, nem gyakori. Az ilyen eltérések akkor halmozódnak, ha viszonylag közeli személyek házasodnak össze és nemzenek utódot. Az ilyen közeli rokonságból eredő házasságok a viszonylag kisebb, zártabb népességekben fordulnak elő gyakrabban. A betegségre példa a genetikai eredetű veleszületett glaukóma. Ez a betegség recesszíven öröklődik, és már a méhen belüli fejlődés során ahhoz vezet, hogy a szemen belül áramló folyadék (a csarnokvíz) szemből kivezető útja nem fejlődik ki.
A csarnokvíz biztosítja a szem nyomását és a szem elülső szegmentumában lévő néhány szövettípus (például a szemlencse) táplálék- és oxigén ellátását. A csarnokvíz folyamatosan termelődik a hátsó szemcsarnokban, és előre jut a pupilla területében az elülső szemcsarnokba. Itt feladata végeztével az átlátszó szaruhártya és a fehér ínhártya határának belső felszínén lévő kivezető rendszeren át hagyja el a szemet. Ez az a kivezető rendszer, ami a recesszíven öröklött, veleszületett glaukómás betegeken már a magzati életkortól hiányzik, így a gyermek szeme a magzati életkorban nagyon jelentősen emelkedett belső nyomásnak van kitéve.
Az állapot ahhoz vezet, hogy még laza szövetek a méhen belüli fejlődés során kitágulnak, így a gyermek jóval nagyobb szemgolyóval születik, mint a normális szemű újszülött. Ez felfedezhető, szűrik is a szülészeteken, és amennyiben a gyanú igazolódik, a betegség néhány napos életkorban sebészi ellátást igényel. Ennek elmaradása esetén a magas nyomás miatt a szem oly mértékben károsodhat, hogy a látóideget alkotó idegrostok és idegsejtek már kisgyermekkorban teljes mértékben tönkremehetnek, így kisgyermekkori vakság alakulhat ki mindkét szemen. Fontos azonban megérteni, hogy a kórkép klinikai megjelenése nem mindig genetikai hátterű betegségen alapul, mert a méhen belüli fejlődés korai szakaszában bekövetkező vírusos fertőzések is okozhatnak ugyanolyan csarnokvíz elvezetési zavart, mint az öröklött állapot.
A fenti példák jól mutatják, hogy a genetikai hibák öröklődhetnek, és néhány típusos, gyakori szembetegség egyértelmű okozóinak tarthatók. A mitokondriális DNS hibájából alakulnak ki egyes gyermek- vagy kamaszkori látásvesztések a látóideg súlyos károsodása miatt. Ezen betegségek azonban nem gyakoriak, ezért a mai beszélgetésben nem tértünk ki rájuk. Összességében – mondja Prof. Dr. Holló Gábor, a Szemészeti Központ vezetője, glaukóma specialistája, a családi előzmény tisztázása nagyon fontos. Ne feledjük, a nagymama, nagypapa még olyan időben élhetett, amikor a mai biológiai alapú orvosi fogalmak nem léteztek.
A felmenők esetében az öröklésmenet is bizonytalan lehet, hiszen a család egy részének sorsa már fiatalkorban eldőlhetett a világháborúk kapcsán. Ezért nagyon fontos elkülöníteni azokat az eseteket, melyekben pontos családi információnk van azoktól, melyekben nincs információ vagy csak részleges, illetve biztosan negatív. Ezt a következő nemzedékek érdekében a leendő szülőknek célszerű már házasságkötésük elhatározásakor, mintegy magukban összegezni, és kétség esetén genetikai tanácsadáshoz fordulni. Ha a betegség megjelenik - mondja a professzor, a szemorvosok készséggel állnak rendelkezésre már a korai gyanú esetén is, hogy a késői, vakságot okozó betegségformák ne alakulhassanak ki.
Kövesse az Egészségkalauz cikkeit a Google Hírek-ben, a Facebook-on, az Instagramon vagy a Twitter-en is!
Egy szemen több betegség: így nehezíti meg a pontos diagnózist
