Génterápiával gyógyítható a veleszületett vakság
Kutatók kitörő örömmel jelentették be a hétvégén, hogy génterápia alkalmazásával olyan gyermekek látását sikerült visszaadniuk, akik a vakság ritka, veleszületett típusában szenvedtek.
A gyerekek segítség nélkül tudtak járni a halványan megvilágított akadályok között, és iskolai tanórákon vettek részt – egyikük életében először látta édesapja szemének színét.
A forradalmian új kezelés a retinasejtek megbetegedését, az úgynevezett Leber féle veleszületett vakságot (LCA) célozza. A 13 kulcsgén bármelyikének meghibásodása által okozott LCA következtében súlyos látásvesztés és rendellenes szemmozgás következik be kora csecsemőkorban, ami a páciens húszas-harmincas éveiben többnyire teljes vaksághoz vezet.
A Pennsylvaniai Orvosi Egyetem orvosai Jean Bennett vezetésével e tragikus betegség kezelésére tettek kísérletet azzal, hogy egy korrekciós gént ültettek be egy deaktivált náthavírusba. Tanulmányuk szombaton jelent meg a The Lancet folyóiratban, egy időben szóbeli publikációjával az amerikai szemészek San Francisco-i konferenciáján.
A módosított vírust a szemgolyóba injektálták, és megfertőzték vele a működésképtelen sejteket – gyakorlatilag úgy működött, mint egy trójai faló, ami ez esetben a megfelelő DNS-t juttatta el a retinához. A kísérletben tizenkét 8 és 44 év közötti beteg vett részt, akik a rosszabb látással rendelkező szemükre kapták a kezelést.
Egyik beteg sem nyerte vissza normális látását, de mindegyikükben legalább 100-szorosára nőtt a pupilla fényreakciója, vagyis a pupilla összehúzódása, amikor fény éri. 12 közül hat páciens nyerte vissza látását olyan mértékben, hogy jog szerint többé nem tartoznak a vakok kategóriájába. A legjobb eredményeket egy nyolc, egy kilenc, egy tíz és egy tizenegy éves fiúnál tapasztalták. Ők négyen olyan mértékben visszanyerték látásukat, hogy segítség nélkül képesek végigmenni egy gyengén megvilágított, szimulált utcai útvonalon.
"Egy másik gyerek, aki születése óta kizárólag fényeket és árnyékokat látott, ránézett édesapja arcára, és látta a szeme színét. Később együtt fociztak" – állt az egyetem sajtóközleményében.
Az általában visszafogott kutatók ezúttal a "drámai" és a "látványos" szavakkal írták le eredményeiket annak ellenére, hogy kísérletük még csak az 1. fázisban van, ami a biztonságosságot és hatékonyságot értékelő háromfázisú folyamat első, legbizonytalanabb lépcsőfokát jelenti.
Alig hat héttel ezelőtt egy másik áttörést jelentettek be a genetikai látáskezelés terén, amikor két majmot gyógyítottak ki a színvakságból.
A genetikai gyógyászat a biotechnológia egyik legvonzóbb területe, amely elméleti ígéretekkel kecsegtet az örökletes betegségek gátlására és visszafordítására. Ennek az új határterületnek a fejlődését azonban időnként akadályok is nehezítik, főként az immunrendszer váratlan vagy szabályozhatatlan reakciója formájában.
Az LCA úttörő kezelése azonban egyelőre nem járt mellékhatásokkal, és előnyei a kutatók szerint két évvel a kísérlet után is változatlanok maradtak.
"Ezek a figyelemre méltó eredmények megalapozzák azt, hogy a génterápiát ne csak a gyermekkori retinabetegségek más formái ellen alkalmazhassuk, hanem a gyakoribb retinadegenerációk ellen is" – nyilatkozta Bennett.
A The Lancet folyóiratban Frans Cremers és Rob Collin, a hollandiai Nijmegen Orvostudományi Egyetem kutatói úgy becsülték, hogy további jelentős előrelépések várhatók a génterápiás kísérletek terén. Ennek ellenére számos genetikai rendellenesség továbbra is ismeretlen, és egyelőre semmi nem indokolja, hogy felderítsék a kisebb jelentőségű betegségeket.
"Az olyan családok kivételével, ahol a leendő utódot érintő visszatérési kockázatot meg kell ismerni, a genetikai defektusok szisztematikus azonosítása nem vált sürgetővé. Bár az alap (genetikai) mutációk azonosításának költségei nem rendkívüliek, az esetek többségében az egészségbiztosítás nem fedezi ezeket."
Copyright AFP [2009] / Translation Medipress
