Gének - kulcs - Parkinson-kór

A gének jelenthetik a kulcsot a Parkinson-betegség kórfolyamatához?

A Kaliforniai Egyetem (Los Angeles) munkatársai Parkinson-kórban szenvedőknél olyan génvariánsokat azonosítottak, melyek befolyásolják a betegség progresszióját. A felfedezés új gyógyszerek fejlesztését segítheti elő.

A Parkinson-kór egy egyre rosszabbodó mozgási rendellenesség, melynek során nyugalmi remegés, továbbá a mozgások meglassulása jelentkezik. Dr. Beate Ritz és munkatársai 233 beteg bevonásával a kórfolyamatot meghatározó génvariánsokat keresve leszűkítették vizsgálatukat az SNCA génre, melynek hibás működése megnöveli a betegség kialakulásának kockázatát. A gén "Rep1 263bp"-nek elvezett változata negyedére csökkenti a mozgási képességet, a progresszió még drasztikusabbnak bizonyult, ha emellé az "rs356165" nevű variáns is társult.

A PLoS One oldalain bemutatott vizsgálat azért jelentős, mert idáig az orvosok nem voltak képesek megjósolni a kórfolyamat sebességét, vagyis azt, hogy mikor jön el a pont, amikor a beteg már tolószékhez lesz kötve. A megállapítások alapján új gyógyszerek tesztelésére is sor kerülhet.