Genetikai kutatás - és az Alzheimer-kór

Genetikai elemzési igazolta az első Alzheimer-esetet! Több mint száz évvel az első Alzheimer-beteg halála után német és ausztrál kutatók genetikai elemzéssel igazolták a férfi betegségét.

Az 1906-ban elhunyt beteg agymetszetét vizsgálva a szakemberek olyan ritka génmutációt találtak, amely az Alzheimer-kórhoz vezethet. A gieseni egyetem és Sydneyi Egyetem Agykutató Intézetének szakemberei eredményeiket a Lancet Neurology szaklapban teszik közzé - jelentette be pénteken a német egyetem.

Auguste D. annak a frankfurti idegklinikának volt a betege, ahol annak idején Alois Alzheimer orvos dolgozott. 1906-ban bekövetkezett halála után Alzheimer megvizsgálta a nő agyát, és olyan plakkokat fedezett fel, amelyek felelősek lehettek az addig ismeretlen betegség kialakulásában. Az orvos azonban molekuláris szinten nem tudta igazolni az esetet, mivel abban az időben genetikai elemzés még nem létezett.

Ez sikerült most a Giesenben lévő Justus-Liebig Egyetem és a Sydneyi Egyetem kutatóinak együttműködésében. Hosszú évek óta folyik a találgatás arról, lehet-e genetikailag bizonyítani az első demenciás megbetegedést, amelyet Alois Alzheimer leírt, és amelyet később elneveztek róla - magyarázta Ulrich Müller professzor.

A kutatók a személyesen Alois Alzheimer által készített agymetszet DNS-ét vizsgálták, és elváltozást találták az úgynevezett Presenilin-1 génnél. Ez károsítja egy enzimkomplex funkcióját, amely az Alzheimer-kórra jellemző plakkok képződéséhez vezethet.