A hároméves kislány olyan ritka betegséggel él, ami miatt állandóan mosolyog
Egy igen ritka idegrendszeri fejlődési rendellenesség miatt mosolyog mindig a kis Madeline.
Minden szülő azt szeretné, hogy gyermeke boldog, mosolygós legyen. Ezzel nincs is probléma, ám létezik egy olyan betegség, melynek során a benne szenvedők mindig mosolyognak a jó kedvűek.
A texasi hároméves Madeline-nél tíz hónapos korában diagnosztizálták a ritka Angelman-szindrómát. Édesanyja, Kira elárulta, hogy gyermeke mindig mosolyog, csak akkor sír, amikor fájdalmai vannak- de akkor is felváltva sír és mosolyog.
Az állapotot boldog báb-szindrómának hívták, mielőtt Angelman-szindrómának nevezték volna el dr. Harry Angelman-ról, aki az 1960-as években figyelt fel a betegségre.
- Nem tudom, mi jár a fejében, de az arckifejezései azt üzenik, hogy boldog- mondta az édesanya a brit Metronak.
Egy roham kapcsán derült ki a diagnózis
Madeline-t azután diagnosztizálták a szindrómával, hogy elszenvedte első rohamát (az epilepsziás rohamok gyakoriak a betegség során). Kira ekkor úgy döntött, hogy otthagyja állását, hogy gondoskodni tudjon lányáról.
- Sokkot kaptam, amikor először diagnosztizálták, egyszerűen nem voltam rá felkészülve - mesélte Kira.
- Az első dolog, amit tudni akartam, hogy meg fog-e halni, de szerencsére az állapot nem igazán befolyásolja az élettartamot. Csupán hajlamosabbak lehetnek a tüdőgyulladásra, és a rohamok miatt baleseteket szenvedhetnek.
A kislánynak fogyatékossága miatt 24 órás gondozásra van szüksége, és az édesanya szerint a legnehezebb, amivel meg kell küzdeniük, az az alváshiány.
– Általában két-három órát alszik éjszakánként, és mi nem élhetünk így - mondta.
Madeline nehezen kommunikál, szondán táplálják és rohamoktól szenved - ilyenkor elveszti az uralmát az izmai felett. Bár gyógyszerekkel próbálják kontrollálni ezeket, ám Kira elmondása szerint sokszor igen rossz állapotban van ilyenkor.
Az édesanyában gyermeke mosolya tartja a lelket, valamint az, hogy a kislány testvérei óriási elfogadással és mérhetetlen szeretettel viszonyulnak hozzá.
Mi az az Angelman-szindróma?
Az Angelman-szindróma egy igen ritka neurogenetikai rendellenesség, melyet az anyától származó 15. kromoszómában található UBE3A gén hibája okoz.
A probléma 6-12 hónapos kor körül válik észrevehetővé, amikor a szülőknek feltűnik gyermekük lassabb fejlődése. Gyakori jel például a járás- és az egyensúlyzavarok, az evési nehézségek, a görcsrohamok, a beszédfejlődés elmaradása, a hiperaktivitás és a meglepően kevés alvás. Mindemellett az Angelman-szindrómás betegek feltűnően boldogok, valamint ok nélkül, mindig mosolyognak, izgatottak.
A szindróma egyéb jellemzői a következők lehetnek:
- a nyelv gyakori kinyújtása
- értelmi fogyatékosság
- kancsalság
- sápadt bőr
- széles száj
- gerincferdülés
A diagnózis genetikai vizsgálattal és MRI-vel igazolható. Bár az állapot nem gyógyítható, ám gyógyszerekkel és különböző terápiákkal a tünetek csökkenthetőek. Enyhébb esetben a betegek önálló életre képesek, ám a legtöbbször 24 órás felügyeletre szorulnak. Az Angelman-szindróma egyes tünetei javulhatnak az öregedéssel: az alvási problémák és a görcsrohamok idővel kevésbé súlyossá vagy ritkábbá válhatnak.
Kövesse az Egészségkalauz cikkeit a Google Hírek-ben, a Facebook-on, az Instagramon vagy a Twitter-en, Tiktok-on is!
A nő azt hitte, hogy a férje kiszeretett belőle, ám kiderült, súlyos betegséggel küzd
