Új remény a Duchenne-féle izomdisztrófiásoknak!

Reményt keltő a molekuláris szike a Duchenne-féle izomdegeneráció kezelésében. Ígéretesnek tűnik a molekuláris szike használata a halálos izomsorvadásban szenvedő betegek esetén – állítják a London College University munkatársai.

A Duchenne-féle izomdegenerációs betegségben mutáció következtében a disztrofin nevű fehérje károsodott. Ez az elváltozás a statisztikák szerint minden 3500 újszülöttből egyet érint. A betegség előrehaladtával az izomtömeg egyre csökken, a gyermekek 10 éves korukra tolószékhez kötöttek lesznek, legkésőbb 30 éves korra a légzőizmok és a szívizom oly mértékben károsodnak, hogy életveszélyes állapot alakul ki.

A Lancet oldalain bemutatott tanulmány 19 gyermek esetében mutatott be egy új, molekuláris szintű eljárást, melynek segítségével a eltávolítják a sérült fehérjét, és visszaállítják a disztrofin működését. A fehérjék titka a genetikai kódban rejlik, mely azonban mutációt szenvedhet, így jön létre a hibás protein. A tudósok a genetikai hibák gyógyítását őssejtekkel, és génterápia segítségével képzelik el. Francesco Muntoni professzor és munkatársai egy antiszenz RNS-t készítettek, mely a hibás génhez képes kötődni, és egy szakaszának kivágásában segédkezik – ezt a módszert nevezték el "molekuláris szikének". A beavatkozás eredménye egy rövidebb, ám helyesen működő disztrofin lesz.

A vizsgálat során a 19 gyermek közül hét esetben helyre lehetett állítani a disztrofin-termelést. Mindazonáltal, 12 hét alatt a legjobb esetben a disztrofin szintje csupán 20 százaléka volt a normálisnak. Mindenesetre 50 éve ez az első átütő eredmény az izomsorvadásos betegség esetén. Sajnos, azonban az esetek mintegy 13 százalékában olyan mutáció van jelen, melyben ez a módszer nem alkalmazható. A betegek 11 százaléka esetén szintén más helyen van a genetikai hiba, náluk a módszer nem tűnik rossznak, azonban másik szike tervezésére van szükség.

A szakértők az új módszertől azt várják, hogy valódi megoldást jelenthet a Duchenne-szindróma megoldásában.