Angyalszárnyakon* - a Ritka Betegségek Világnapjáról
Február 26-a a Ritka Betegségek Világnapja a WHO kezdeményezésére. Célja a figyelemfelhívás, ugyanis a ritka betegségben szenvedők gyakran az egészségügyi rendszerek "árvái", akik diagnózis, kezelés és kutatás nélkül, ezért szinte reménytelenül küzdenek betegségükkel. Az idei világnap mottója - "Ritkák, de egyenjogúak" - arra utal, hogy sok ritka betegséggel élőt nem egyenlő esélyekkel kezelnek.
Ritka betegségekről abban az esetben beszélünk, ha az életveszélyes vagy maradandó károsodással járó betegség kétezer emberből egy, illetve annál kevesebb esetben jelentkezik.
Világszerte mintegy 6-8 ezer, a mai Európában körülbelül ötezer olyan betegség létezik, amelyben külön nem túl sokan szenvednek, azonban összességükben súlyos népegészségügyi gondot jelenthetnek.
Az európai betegek száma meghaladja a 30 milliót, háromnegyedük gyerekkorú. Magyarországon mintegy 600-800 ezren szenvednek valamilyen "ritka" kórban, amelyek 80 százaléka egyébként genetikai eredetű. Hemofília, legionellózis, ornitózis, Q-láz, Huntington-kór, Rett-szindróma, Williams-szindróma, retinoblasztóma, cisztás fibrózis, Pompe-kór, Usher-szindróma, sclerosis tuberosa, spinális izomsorvadás... - csak néhány közülük.
Magyarországon a négy orvosegyetem foglalkozik főként e betegségek felismerésével, a diagnózissal: a Semmelweis Egyetem (SE), Pécs, Szeged és Debrecen orvosegyeteme. Hadd álljon itt azon professzorok neve, akik szombaton előadtak, és akik nap mint nap - és éj mint éj fogadják a betegeket, és ha gyermek, akkor aggódó szüleiket is...
Dr. Szőnyi László, Dr. Molnár Mária Judit (SE), Dr. Sándor János és Dr. Pfliegler György (DEOEC, Debrecen), Dr. Turi Sándor (SZTE, Szeged), Dr. Melegh Béla (PTE, Pécs), és kollégáik.
Heroikus munkát folytatnak, egy-egy pontosabb diagnózisig csak hosszú évek során lehet eljutni... számtalan beteg keresi őket levelekkel határon innen – és túl is.
A világnapon a beteg gyerekeknek színes műsorokat szerveztek: a "Ritka Szépségek Gyűjteménye" kiállítást képzőművészeti alkotásaikból, zenekarok, bohócdoktorok léptek fel, volt jeltánc, hagyományőrző csoport, chi qung bemutató, bűvészek, rajzolás, festés, tombola...
(* a címben jelölt az izomdisztrófiások társasága)
Az alacsony esetszám és a ritka kórképek miatt az orvosok többségének kevés a tapasztalata e téren. Előfordul, hogy egy pontos diagnózis felállítására 5-10, sőt akár 30 évet is várni kell, így a betegek 40 százaléka sokáig indokolatlan kezelést kap. A megoldást a szakértői központok jelenthetik.
Az Európai Unió egészségügyi akcióprogramot hirdetett a ritka betegségek kórképeinek feltárására és a szükséges terápia biztosítására. Az EU nemzeti referenciaközpontok kiépítését, majd pedig ezek nemzetközi hálózattá szervezését szorgalmazza.
(forrás: MTI)
