Génmutáció - A Melanóma nyomában

A melanoma kialakulásához köthető gén: a melanoma kifejlődésével kapcsolatba hozható újabb génmutációt azonosítottak amerikai kutatók a halálos betegség hátterét vizsgáló eddigi legnagyobb, DNS-meghatározáson alapuló vizsgálatban, amelynek eredményét a Nature Genetics című szakfolyóiratban tettek közzé.

A bőrrák miatti halálozások túlnyomó többségéért a melanoma felelős, amely kialakulásának hátterében fő tényezőként van jelen a napfény ultraibolya sugárzása miatti leégés.

Az amerikai Yale Rákközpont kutatói DNS-szekvenálással elemeztek 147 melanomás elváltozást, amelyek vagy a test napsugárzásnak kitett területén voltak, vagy naptól védett, fedett testfelületen. A napsugárzásnak kitett melanomás mintákban nagy számban találtak ultraibolya fény által okozott mutációkat, ám ezek közül sok úgynevezett utazó mutáció volt, amelynek nem volt "feladata" a melanomában.

"Több mint 25 ezer mutációból matematikai modellezéssel kerestük az odaillő DNS-eltéréseket" - idézte fel Michael Krauthammer patológus professzor, a tanulmány vezető szerzője.

Végül az RAC1 jelű génen találtak olyan eltérést, amely képes arra, hogy a bőr normális pigmentsejtjeiben, ahol a melanoma kezdődik, felgyorsítsa a növekedést és a mozgást. A mutáció vélhetően a melanoma kifejlődésének egészen korai szakaszában következik be, azután támogatja a rákos sejtek növekedését és szétszóródásukat a test más részeibe.

Az RAC1 mutációra a napnak kitett bőrből vett melanomás minták 9 százalékánál bukkantak rá, ez a harmadik leggyakoribb mutáció a már korábban azonosított BRAF és NRAS génmutáció mögött. A RAC1 génmutáció gyakorisága miatt megfelelő gyógyszercélpont is lehet a melanoma elleni terápiák számára - írta a HealthDay című ismeretterjesztő portál

(http://news.yahoo.com/scientists-uncover-gene-variation-linked-melanoma-180513963.html).