Fontos felfedezés: megvan a melanóma genetikai háttere!

Új a nap alatt: génmutáció is hozzájárul a melanóma kialakulásához. Amerikai kutatók huszonöt melanóma daganat teljes genomjának feltérképezésével igazolták a krónikus napsugárzás hatását, és új, a tumor kialakulásában fontos genetikai változásokat fedeztek fel - olvasható a Broad Intézet honlapján (www.broadinstitute.org/news/4143).

A melanómát, a bőrrák leginkább halálos és legagresszívabb típusát régóta kapcsolatba hozták a napon töltött idővel. A Nature tudományos magazin legfrissebb számában közzétett tanulmány eredménye szerint a Broad Intézet, a Dana-Farber Rákintézet és a Harvard Egyetem kutatói igazolták az összefüggést, egyúttal először nyújtanak teljes áttekintést a melanóma hátterében lévő genetikai változásokról.

A vizsgálatokban 25, már áttétet képezett melanómából származó minták teljes genetikai elemzését végezték el. A teljes genom meghatározásával a tudósok hatalmas adatmennyiség birtokába kerültek.

"A teljes genom áttekintésével pontosabban meg tudjuk határozni a mutációs arányt és az egyes mutációk osztályait, és nagyobb biztonsággal írhatjuk le annak mintázatát, ahogyan az ibolyántúli sugárzás által kiváltott mutagenézis lejátszódik a melanómában" - magyarázta Michael F. Berger, a dolgozat egyik vezető szerzője.

Amikor a megszerzett genomadatokat a kutatók összevetették azzal az időtartammal, amennyit a páciensek a napon töltöttek, arányosságot találtak a napsugárzás időtartama és a genetikai mutációk nagyobb aránya között, ami igazolja, hogy a betegség kialakulásában nagy szerepük van a káros ibolyántúli sugaraknak.

Huszonöt mintából 24-ben találtak mutációt a BRAF és az NRAS jelű, már ismert géneken. Mindkét gén a sejtnövekedésben fontos jelek elküldésében játszik fontos szerepet. Rábukkantak egy új génmutációra is a PREX2 jelű génen, amelyet korábban a mellrák kifejlődésében játszott szerepéről ismertek. A gén egy tumorelnyomó útvonalat blokkol, így engedi felgyorsulni a daganat növekedését. A kóros mutáció a 25 melanómás páciens mintáinak 44 százalékában volt jelen. Egy nagyobb laboratóriumi ellenőrző vizsgálatban 107 tumormintában keresték a mutációt, itt 14 százalékos gyakorisággal bukkant fel.

A PREX2 azonosítása azonban csak a jéghegy csúcsa lehet a kutatók szerint. A teljes genomelemzés módszerével további onkogének azonosítása várható a jövőben.

Május második hetében melanóma napokat tartanak számos európai országban, köztük Magyarországon. Ezen a héten orvosok és kommunikációs szakemberek felhívják a közvélemény figyelmét a megelőzésre, a folyamatos szűrés szükségességére. A kutatások szerint a mértéktelen napozás éppúgy kockázati tényező, mint a szoláriumozás és a genetikai hajlam.

A bőr daganatos megbetegedései közül a melanóma a legagresszívabb, a bőr pigmentsejtjeiből kiinduló tumor jellemzője a távoli áttétképzési hajlam. Gyakorisága az utóbbi évtizedekben jelentősen emelkedett, 2008-as adatok alapján Magyarországon százezer emberre vetítve 11,2 új melanómás megbetegedés és 2,8 haláleset volt. A betegség korai szakaszában - kis kiterjedésű elváltozásnál, amely nem éri el a bőr alsó rétegeit - jó eredménnyel kezelhető. A túlélés esélye ilyenkor 99 százalék, míg késői felfedezés esetén a lehetőségek korlátozottabbak, és az átlagos túlélési idő hónapokban mérhető - írta a napidoktor.hu egészségügyi ismeretterjesztő portál.