Emlőrákot befolyásoló új gént fedeztek fel
A Pennsylvania Egyetem kutatói valószínűleg egy új gént azonosítottak, mely befolyásolja az emlőrák kialakulását.
A Pennsylvania Egyetem kutatói valószínűleg egy új gént azonosítottak, mely befolyásolja az emlőrák kialakulását. A szakemberek kiderítették: ahhoz, hogy a BRCA1 – mely az emlőrák kialakulásáért jól ismerten felelős gén – hatékonyan ki tudja javítani a sérült DNS szakaszokat, szükséges a Rap80 gén megfelelő működése is.
A daganatok a legtöbb esetben valamilyen mutáció (génmódosulás) következtében jönnek létre. A sejtben azonban számos olyan folyamat működik, mely éppen ezeket a sérüléseket hivatott kijavítani. A BRCA1 gén által kódolt fehérje mutációja esetén nem tud kapcsolódni a Rap80 fehérjéhez, ami meggátolja, hogy a sérült DNS szakaszt felismerje, és hozzá kapcsolódjon. A javító mechanizmus kiesése további mutációknak ad nyílt terepet, ami meggyorsítja a rosszindulatú daganat kialakulását.
"Jelen felfedezésünkkel nagy lépést tettünk előre annak érdekben, hogy megértsük annak a folyamatnak a molekuláris hátterét, mely során a BRCA1 gén felismeri azokat a sérült DNS szakaszt, melyeket a mutációt szenvedett formája megtalálni nem képes. Pontosítani tudtuk azokat a molekuláris folyamatokat, melyek megkülönböztetik a működésében gátolt BRCA1 gén DNS javítási képtelenségét és a normálisan működő, daganat kialakulása ellen dolgozó BRCA1-et." – magyarázta Dr. Roger Greenberg, a munkacsoport vezetője.
A ’90-es években fedezték fel, hogy a BRCA1 felelős a kromoszómák megfelelő számának és szerkezetének a biztosításáért. A DNS-hez szorosan kapcsolódó fehérjék – ubiquitin – szerkezete megváltozik akkor, ha egy sérült DNS szakaszhoz kapcsolódik. Ezt a megváltozott szerkezetű ubiquitint ismeri fel a Rap80 fehérje, mely kapcsolódik a BRCA1-hez és létrejön az a komplex, ami a sérült DNS szakaszt kijavítja.
"Az ismert BRCA1 és BRCA2 mutációk azonban az öröklött emlődaganatok alig felének kialakulásáért felelősek, emiatt érdemes megvizsgálni, hogy vajon a Rap80 fehérjének van-e a nem BRCA eredetű emlődaganatok kialakulásában valamilyen szerepe. Jelenleg több munkacsoporttal összefogva azon dolgozunk, hogy megállapítsuk, van-e valamilyen eltérés a Rap80 génben azon betegeknél, akik családjában előfordult emlőrákos megbetegedés, de sem BRCA1, sem BRCA2 mutáció nem volt igazolható." – fejtette ki Dr. Greenberg.
medipress
