Emlőrák: nyomasztó anyai örökség?
Ha ma egy nőben a BRCA gén mutációját mutatják ki, akkor mintegy 8 évvel fiatalabb életkorban diagnosztizálnak nála emlő- vagy petefészekrákot, mint korábban édesanyjában és/vagy nagynénjeiben. Ez olvasható a Cancer egyik közleményében, amelyet a Texasi Egyetem MD Anderson Rákközpontjának kutatói írtak. A szerzők úgy gondolják, hogy ez az eredmény a továbbiakban befolyásolhatja a nagy kockázatú fiatal nőknek adott orvosi tanácsadást és a szűrési gyakorlatot.
"Saját gyakorlatunkban azt vettük észre, hogy a tudottan BRCA gén mutációval rendelkező nőkben fiatalabb korukban alakul ki a rák, mint anyjukban vagy nagynénjeikben. Vizsgálatunkba olyan nőket vontunk be, akiknek génmutációját az MD Anderson Rákközpontban mutatták ki, és későbbi rákjukat is itt kezelték. A vizsgálat célja anekdotikus megfigyeléseink ellenőrzése volt a tudomány módszerével" – mondta dr. Jennifer Litton, a rákközpont munkatársa a Medical Online beszámolója szerint a Medical News Today szaklapnak.
Az emlőrákok 5–10 százalékában mutatható ki a BRCA gén mutációja, s ez növeli az emlőrák és a petefészekrák kockázatát. Akinek ilyen mutációja van, abban 60 százalékos valószínűséggel alakul ki élete során valamikor emlőrák, míg a többi nő esetében csak 12 százalék ez az érték.
Azoknak a nőknek, akiknek anyja vagy valamelyik nagynénje BRCA gén hordozó volt, már 25 éves korban érdemes elkezdeniük emlőrákszűrésre járni, vagy 5–10 évvel korábban, mint az az életkor, amikor a család legfiatalabban érintett tagjának emlőrákját felfedezték.
A jelen retrospektív vizsgálatba 132 olyan nőt vontak be, akikben BRCA1 vagy BRCA2 gén volt, és akikben emlőrák fejlődött ki 2003 és 2009 között. Közülük 106 olyan nő volt, akinek édesanyja vagy nagynénje szintén emlőrákos vagy petefészekrákos volt korábban. A kutatók összehasonlították az idősebb és a fiatalabb generáció életkorát a rák diagnosztizálásakor: ennek mediánja az idősebb családtagokban 48 év volt, míg a fiatal generációban (a vizsgált nőkben) 42 év. Tehát ha egy családon belül összevetették a rák kialakulásakor az életkort, a különbség 6 év volt. A kutatók azonban az előrejelzéshez egy újfajta matematikai modellt használtak, s e szerint a generációk közti várható különbség 7,9 év.
Dr. Litton aggasztónak találja az eredményeket. Az a tény, hogy generációnként egyre korábbi életkorban alakul ki a rák, azaz a fenotípusos változás, azt jelenti, hogy itt nem csupán a genetika, a mutáció játszik szerepet, hanem feltehetően az életstílus és a környezeti tényezők is.
